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Familial hypercholesterolemia is a common genetic disorder which is responsible for premature coronary heart disease. It is caused by mutations in genes encoding proteins involved in cholesterol homeostasis. Cardiovascular diseases are the most cause of morbidity and mortality in the world. Moreover, it is well-established that high cholesterol levels are implicated in the development of atherosclerosis and this can lead to heart disease. The understanding of the mechanisms reveals genetics factors but early diagnosis can avoid fatal heart attacks. Management of familial hypercholesterolemia must be taken seriously. This review aims to improve the awareness of the management. Recommendations for hypercholesterolemic children exist and a lot of studies have demonstrated the efficacy of pharmacological and non-pharmacological therapies. Dietary counseling should first be considered and the diet of familial hypercholesterolemia children should be controlled. If lifestyle adjustments are not sufficient, pharmacological treatments using statins should be started and can help to reduce cholesterol levels. Alternative treatments exist but require evaluation in children. This paper proposes on overview of measures for the management of familial hypercholesterolemia in children. Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de mortalité dans le monde. Celles-ci seraient à l'origine de 31% de la mortalité mondiale totale. Une des principales étiologies est l'hypercholestérolémie familiale. Il s'agit d'une maladie causée par des mutations au niveau de gènes codant pour des protéines clés dans la clairance du cholestérol. Il en résulte une augmentation des taux de cholestérol plasmatiques et notamment des lipoprotéines de faible densité. Lorsqu'elles sont présentes en excès, elles s'accumulent à différents endroits et notamment au niveau de l'intima des artères où elles peuvent être oxydées et mener au développement de plaques d'athérome à l'origine de nombreuses complications cardiovasculaires. Le développement de ces plaques a lieu dès le plus jeune âge, c'est la raison pour laquelle il est important de traiter le plus tôt possible. Cependant, la proportion d'enfants traités reste très faible par rapport au nombre de patients pédiatriques qui souffrent de cette maladie. Cela est probablement dû au fait que les premières manifestations cliniques n'apparaissent en général qu'à l'âge adulte. Or, de nombreuses études ont permis de. montrer l'efficacité des différentes thérapies pharmacologiques et non-pharmacologiques. Les mesures hygiéno-diététiques constituent les premières interventions utiles et doivent être entreprises dès le plus jeune âge. Les traitements médicamenteux interviennent plus tard et sont complémentaires aux mesures non-pharmacologiques. Dans cet exposé, il "sera question d'évaluer la place de chacune des mesures, à partir de quelle âge il est intéressant de les entreprendre et lesquelles doivent être envisagées en premier lieu.

Hypercholesterolemia --- Child

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Les nouvelles recommandations pour la prise en charge de l’hypercholestérolémie insistent sur l’importance de donner des conseils hygiéno-diététique avant et pendant tout traitement hypolipémiant. La présente étude soutient les observations selon lesquelles le traitement médicamenteux montre une efficacité rapide sur l’amélioration du taux de cholestérol. Elle montre aussi que l’intervention pour un mode de vie sain n’a qu’un effet limité sur l’amélioration du taux de cholestérol. Toutefois, la démarche de prévention donne de bons résultats sur d’autres paramètres tels que le poids. D’autre part, un sondage réalisé parmi des médecins généralistes montre que l’incertitude de la démarche de prévention est perçue comme généralement liée au manque d’observance thérapeutique du patient (86%), au temps limité de la consultation (50%), et à un manque de connaissance en matière de diététique (50%). Pour favoriser la prévention en médecine générale, nous préconisons la reconnaissance de la consultation de diététique, dans la nomenclature des soins de santé, ainsi qu’une action renforcée de l’éducation du patient concernant le risque cardio-vasculaire

Hypercholesterolemia --- Physicians, Family

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Arteriosclerosis --- Hypercholesterolemia --- prevention & control

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Hypercholestérolémie. --- Hypercholesterolemia --- Hypercholestérolémie.

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LIPIDS --- LIPOPROTEINS --- CHOLESTEROL --- HYPERCHOLESTEROLEMIA --- HYPERCHOLESTEROLEMIA --- DRUG THERAPY --- DIET THERAPY --- LIPIDS --- LIPOPROTEINS --- CHOLESTEROL --- HYPERCHOLESTEROLEMIA --- HYPERCHOLESTEROLEMIA --- DRUG THERAPY --- DIET THERAPY