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Hemophilia

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Haemophilia A and B are inherited X-linked recessive diseases affecting approximately 1 in 5,000 to 10,000 males world-wide. According to most estimates, there are approximately three to five potential female carriers for each male with haemophilia. The clotting factor levels in some carriers will be in the range of mild haemophilia and may require haemostatic support during surgery, trauma and delivery. Testing clotting factors activity is therefore recommended before puberty, surgery and pregnancy in ail confirmed or potential carriers. Although one may assume that within each haemophilia family most females would have been screened and counselled with respect to their carrier status and implications, today, this is still not the case. The purpose of this retrospective study was to identify determinants of carriership screening and counselling by comparing in a large group of females related to patients with haemophilia those who had been screened and counselled and those who had not. METHODS - To conduct the study, 96 different families of severe and moderate haemophilia A and B followed at the Haemophilia Center of the Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium were investigated. We analyzed haemophilia pedigrees that had been drawn from each proband history, leading to a population of 408 females. For each of the 408 enrolled females, we collected objective information such as haemophilia type and severity, carrier birthdate and age, family link with the closes! male haemophilia proband within the pedigree, age of the youngest haemophiliac proband within the pedigree, total number of family members and age al the screening for those who had been screened. RESULTS AND CONCLUSION - Our global prevalence of screening of haemophilia Carriership was only 38%, meaning that only a minority of potential carriers had beeninformed about their status and had their coagulation factors measured. While haemophilia type and severity did influence the screening, carrier and proband age, closest family link to the proband and the total number of family members were t found to have an impact on screening and counselling. L' hémophilies A et B sont des maladies hémorragiques héréditaires, à transmission récessive liée à l'X, touchant approximativement 1 homme sur 5000 à 10000 à travers le monde. Selon la plupart des estimations, il existe entre trois à cinq femmes potentiellement conductrices de la maladie pour chaque patient hémophile. Chez certaines femmes conductrices, les taux des facteurs de coagulation sont dans la gamme de l'hémophilie légère, ce qui peut nécessiter un traitement hémostatique lors d'actes chirurgicaux, de traumatismes, ou d'accouchements. C'est la raison pour laquelle il est recommandé d'effectuer un dosage de ces facteurs avant la puberté, avant une chirurgie, ou encore avant une grossesse chez toute conductrice prouvée ou potentielle. On peut faire l'hypothèse que dans chaque famille hémophile, la plupart des femmes sont dépistées et ont été correctement informées de leur statut et de ses implications. Ce n'est pourtant pas le cas à l'heure actuelle. L'objectif de cette étude rétrospective a été d'identifier des déterminants du dépistage, en comparant dans un large groupe de femmes issues de familles avec un hémophile celles qui ont été dépistées et conseillées à celles qui ne l'ont pas été. METHODES - Dans cette étude, 96 différentes familles hémophiles A et B. sévères et modérées, suivies au Centre d'Hémophilie des Cliniques Universitaires Saint-Luc (Bruxelles, Belgique), ont été analysées. Tous les arbres généalogiques des patients ont été construits. Sur cette base, une population de 408 femmes ayant un lien de parenté avec un hémophile a été créée. Pour chacune de ces 408 femmes, nous avons collecté des données objectives telles que : le type et la sévérité de l'hémophilie, leur date de naissance et leur âge, leur lien de parenté avec l'hémophile le plus proche, l'âge de l'hémophile le plus jeune de la famille, et le nombre total de membres de la famille. Pour celles qui ont été dépistées, nous avons également déterminé l'âge au dépistage. Notre prévalence globale du dépistage de l’hémophilie est de 38 %, ce qui signifie que seule une proportion limitée de conductrices potentielles sont informées de leur statut et ont bénéficié d’un dosage de leurs facteurs de coagulation Le type de sévérité de l’hémophilie n’influencent pas le dépistage, alors que l’âge du patient hémophile, l’âge de la conductrice, le lien de parenté entre les deux et le nombre total de membres dans la famille ont, quant à eux, un impact significatif sur le dépistage.

Hemophilia A --- Hemophilia B

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Hemophilia --- Hemophilia. --- Rehabilitation.