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Cette recherche analyse la fluidité de la parole chez 9 garçons adolescents porteurs du syndrome de l'X-fragile et présentant un retard mental modéré ou sévère. Des échantillons de langage ont été recueillis dans 4 modalités différentes et des analyses relatives à la fréquence, au type et à la distribution des dysfluidités relevées ont été réalisées. On constate que la présence de dysfluidités dans la parole est un symptôme courant chez les personnes porteuses du SXF mais aussi que l'altération de la fluidité observée ne se conforme pas entièrement au tableau classique du bégaiement développemental.

SYNDROME DU X-FRAGILE --- ADOLESCENT --- LANGAGE -- TROUBLE --- HANDICAP MENTAL --- BEGAIEMENT --- LANGAGE --- SYNDROME DU X-FRAGILE --- ADOLESCENT --- LANGAGE -- TROUBLE --- HANDICAP MENTAL --- BEGAIEMENT --- LANGAGE

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La communication référentielle est un aspect important de la communication. Le processus de référence est la capacité de transmettre aux autres ce que l'on ressent, ce que l'on perçoit. Les enfants X-fragiles éprouvent de nombreuses difficultés dans les tâches de communication référentielle. Les enfants trisomiques 21 présentent de bonnes performances dans l'aspect pragmatique du langage, mais ils éprouvent des difficultés au niveau des requêtes en clarification. L'objet de ce travail est de comparer les capacités de communication référentielle de ces deux syndromes.

SYNDROME DU X-FRAGILE --- SYNDROME DE DOWN --- ENFANT --- COMMUNICATION --- COMMUNICATION VERBALE --- APPROCHE COMPARATIVE --- SYNDROME DU X-FRAGILE --- SYNDROME DE DOWN --- ENFANT --- COMMUNICATION --- COMMUNICATION VERBALE --- APPROCHE COMPARATIVE

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"Je m'appelle Mike. Il y a tellement de choses que je voudrais dire, mais on ne m'écoute pas. Alors, ma maman a eu l'idée de prendre la parole pour moi, afin de vous raconter toute la richesse que ma différence implique. Contrairement à ce qu'on peut penser, la nature nous a peut-être privés de quelque chose, mais en retour, elle nous offre tellement…" Le fils d'Emilie Weight a 2 ans lorsqu'il est diagnostiqué X fragile, une maladie génétique rare et méconnue, première cause de déficience intellectuelle héréditaire. A travers cette BD illustrée par Korrig'Anne, sa mère nous livre un témoignage engagé et poignant sur le quotidien de son fils, son amour pour lui, la fierté qu'il lui inspire, et tous les apprentissages qu'il lui apporte, pour changer le regard sur la différence.

Déficience intellectuelle --- Syndrome de l'X fragile --- Discrimination --- Bandes dessinées --- Fragile X Syndrome --- Intellectual Disability

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Le syndrome X fragile (SXF) est la cause la plus fréquente de retard mental d'origine héréditaire avec une incidence estimée à 1 cas sur 8 000 chez les sujets féminins et 1 cas sur 4 000 chez les sujets masculins (Turner, Webb, Wake & Robinson, 1996 ; Kooy, Willemsen & Oostra, 2000). Ce syndrome est causé par le dysfonctionnement du gène FMR-1 (Fragile X Mental Retardation) situé sur le chromosome X entraînant une réduction ou une absence de production de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Ce syndrome se caractérise chez les garçons atteints, par diverses particularités physiques, des problèmes médicaux et des troubles comportementaux, mais également par un profil cognitif marqué notamment par des troubles attentionnels sévères dont des troubles de l'attention sélective (Cornish, Munir & Cross, 2001 ; Ndjaye, 2010 ; Wilding, Cornish & Munir, 2002). Notre travail a pour objectif d'évaluer l'efficacité d'un entraînement spécifique de l'attention sélective auditivo-verbale chez cinq jeunes hommes atteints du syndrome X fragile âgés de 15 ;9 à 20 ;9 ans. Le programme d'entraînement est composé de tâches dans lesquelles le sujet doit détecter des mots cibles dans une séquence auditive de mots. Les niveaux de difficultés sont fonction du type d'information (item ou séquentielle) et du nombre d'item cibles à traiter. Nous avons en outre évalué en pré et post thérapie les capacités de raisonnement non verbal, lexicales, mnésiques et attentionnelles afin de mesurer l'efficacité de la thérapie ainsi qu'une éventuelle généralisation des effets du traitement sur d'autres fonctions cognitives. En substance, les résultats obtenus mettent en évidence une importante variabilité interindividuelle.

Syndrome du X-fragile --- Handicap mental --- Syndrome d'origine génétique --- Jeune adulte --- Outil --- Validité (outil) --- Attention --- Rééducation --- Réadaptation cognitive --- construction --- Syndrome du X-fragile --- Handicap mental --- Syndrome d'origine génétique --- Jeune adulte --- Outil --- Validité (outil) --- Attention --- Rééducation --- Réadaptation cognitive --- construction

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Expérimentation de la méthodologie verbo-tonale de P. GUBERINA dans le cadre de différentes pathologies (retard de parole, bégaiement, hydrocéphalie, syndrome du X-fragile). Cette méthode, par le biais du rythme musical et corporel, agit sur la motricité globale afin d'améliorer la qualité de la motricité fine de la phonation.

LANGAGE --- LANGAGE -- DEVELOPPEMENT --- LANGAGE -- TROUBLE --- BEGAIEMENT --- HYDROCEPHALIE --- PHONATION --- SYNDROME DU X-FRAGILE --- SYNDROME DE RETT --- HANDICAP MENTAL --- LANGAGE --- LANGAGE -- DEVELOPPEMENT --- LANGAGE -- TROUBLE --- BEGAIEMENT --- HYDROCEPHALIE --- PHONATION --- SYNDROME DU X-FRAGILE --- SYNDROME DE RETT --- HANDICAP MENTAL