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La thrombocythémie essentielle est un syndrome myéloprolifératif caractérisé par une thrombocytose soutenue dont le risque principal est la survenue d'événements thrombotiques. Les patients peuvent être porteurs d'une mutation unique responsable de la prolifération cellulaire dont les principales sont JAK2 V6 l 7F, CALR et MPL. Le diagnostic rencontre des difficultés liées à la pauvreté de la clinique et au recouvrement phénotypique et génotypique avec d'autres SMP. Par ailleurs l'arrivée de nouveaux outils diagnostiques et l'évolution constante de la démarche diagnostique et ses controverses comme ta nécessité d’une BOM exigée par l’OMS compliquent cette démarche.Nous avons réalisé une étude rétrospective d'une population atteinte de TE selon l'appréciation des cliniciens des CUSL incluant 72 femmes et 37 hommes. Premièrement, nos résultats d'épidémiologie descriptive au diagnostic sont similaires aux données de ta littérature sur te plan clinique et biologique. Soulignons un taux plaquettaire significativement plus bas chez les patients porteurs de la mutation JAK2 V6 t 7F par rapport aux mutations MPL et CALR. Deuxièmement, la démarche diagnostique telle qu'appliquée aux CUSL se distancie de !'OMS et rencontre davantage le BCSH. Seuls 10,1% des patients remplissent intégralement les critères de !'OMS contre 50,5% pour le BCSH. Troisièmement, nous observons un délai entre l’objectivation de la thrombocytose et le diagnostic de plus de 4 mois dans 54,5% des cas. L'incidence de thrombose dans cet intervalle est de 8,731100 personnes-année. Quatrièmement, le cumul de facteurs de risque cardio-vasculaire et le genre masculin augmentent significativement le risque de thrombose dans notre population.En conclusion, la population étudiée ne diffère pas de la littérature et sa prise en charge suit les recommandations thérapeutiques. En outre, les critères OMS ne sont pas adaptés à la clinique dès lors que l'utilité d'une biopsie, hormis certaines exceptions, n'est pas nécessaire étant donné que le résultatn’influencera pas la sanction thérapeutique. Nous sommes aussi d'avis que les nouvelles avancées biomoléculaires et les outils disponibles devraient permettre un diagnostic plus précoce et ainsi accroître notre efficacité diagnostique. Enfin, nous recommandons un screening mutationnel systématique des patients avec une thrombocytose primaire et certainement si ceux-ci sont âgés de plus de 60 ans, ont un antécédent de thrombose, ont au moins un facteur de risque cardio-vasculaire ou sont de sexe masculin. Essential thrombocythemia (ET) is a myeloproliferative disorder characterized by a thrombocytosis which main risk is the occurrence of thrombotic events. Patients might harbor one out of three possible mutations causing cell proliferation: JAK2 V617F, CALR and MPL. The problem is that a number of difficulties arise at the time of diagnosis due to the lack of clear signals in the clinical features, the similar phenotype and genotype as other myeloproliferative disorders, as well as the arrival of new tools for diagnosis and the constant evolution of the diagnosis approach and its related controversies (such as the necessity to conduct a bone marrow biopsies as required by the WHO).We conducted a retrospective study of 109 patients suffering from ET according to clinicians from the CUSL, among which 72 were female. First, the results of our epidemiological research are similar to data found in the literature both in clinical and biological features. In particular, we noticed significantly lower platelet counts for patients harboring the JAK.2 V617F mutation compared to the carriers of MPL or CALR. Second, the diagnosis approach used at the CUSL seems to distance itself from the WHO guidelines with only l 0, l% of ET patients fulfilling ail the WHO criteria. The CUSL approach is however more in line with the BCSH recommendations, with 50,5% of ET patients satisfying these criteria. Third, 54,5% of our sample show a delay between the detection of the thrombocytosis and the ET diagnosis of over 4 months. Within this period, the incidence of thrombotic events amounts to 8.7311OO patient-year. Fourth, both the accumulation of cardio-vascular risk factors and the fact that the patient is male significantly increase the risks of thrombosis in our population.In conclusion, our study sample does not differ from the literature and patients care is aligned with therapeutic recommendations. Moreover, it seems that the WHO guidelines are not adapted as, aside from some exceptions, a bone marrow biopsy is not a necessity seeing as its results will not influence the therapeutic process. It is also our opinion that biomolecular developments and the arrival of new tools should allow for earlier, therefore enhanced diagnosis. Finally, we recommend for a systematic mutational screening for patients with primary thrombocytosis, especially if they are over 60 years old, are male, have already had a thrombotic event or present at least one cardio-vascular risk factor.

Thrombocytosis --- Thrombocythemia, Essential --- Retrospective Studies