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Avec les progrès médicaux réalisés dans le domaine de la génétique, les experts ont aujourd'hui la possibilité de diagnostiquer de manière précoce des syndromes génétiques tels que la microdélétion 22q11.2. L'intérêt pour ce sydrome a considérablement augmenté et plusieurs études ont évalué le profil langagier et socio-émotionnel de ces patients. Aujourd'hui, certains auteurs regrettent que peu d'études se soient intéressées au profil développemental de ces enfants (Schneider & Eliez, 2010). Le principal objectif de cette étude est de caractériser les développements langagier et socio-émotionnel d'enfants porteurs de la microdélétion 22q11.2 âgés de 3 à 10;11 ans. Cette exploration propose une analyse psycholinguistique approfondie des différents niveaux langagiers ainsi qu'un examen détaillé d'aspects spécifiques du développement socio-émotionnel. Les capacités en MCT ont été évaluées, celles-ci présentant un lien étroit avec le développement langagier. L'originalité de cette étude repose dans l'analyse complète de ces composantes chez deux groupes d'enfants 22q11.2 d'âges préscolaire et scolaire. Les performances de chaque groupe ont été comparées à celles d'enfants tout-venant de mêmes âges chronologique, mental et lexical. Ce type de comparaisons nous a permis de déterminer l'existence d'un décalage temporel dans le développement des capacités langagières, mais également d'un développement atypique au niveau des habiletés socio-émotionnelles. Les résultats montrent l'existence d'un répertoire consonantique réduit entre 3 et 5 ans, ces difficultés s'atténuant entre 6 et 10 ans. Le développement lexical est retardé, on observe de meilleures capacités en réception qu'en production. L'acquisition du lexique en production et des capacités morphosyntaxiques en réception est retardée entre 3 et 5 ans, mais ce délai s'atténue entre 6 et 10 ans. Les capacités de rétention à court terme d'informations d'ordre phonologique sont similaires à celles présentées par des enfants tout-venant, en revanche on relève des difficultés dans la rétention de l'ordre dans lequel ces informations sont organisées. Ces difficultés en MCT ordre sériel auraient un impact sur l'acquisition de nouveaux mots et le développement morphosyntaxique. Au niveau socio-émotionnel on relève un profil atypique dans la capacité des sujets à dénommer les émotions à partir d'expressions faciales.

Syndrome de Di George --- Troubles du langage -- Chez l'enfant --- Langage -- Acquisition --- Emotions --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Traitement & psychologie clinique

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La microdélétion 22q11.2 est une maladie génétique peu connue qui touche pourtant une personne sur cinq mille. Malgré une très grande hétérogénéité des symptômes, ces enfants semblent présenter des difficultés dans tous les domaines langagiers (Persson et al., 2006).Il semblerait d’ailleurs que les compétences pragmatiques soient particulièrement touchées dans ce syndrome. Toutefois, peu d’études se sont spécifiquement penchées sur le développement de ce domaine langagier dans le cadre de la microdélétion 22q11.2. L’objectif principal de notre travail est donc de dresser le profil pragmatique des enfants 22q11.2 en fonction de leur âge (préscolaire, scolaire et adolescence). Par ailleurs, les participants expérimentaux ont été associés à trois groupes d’enfants contrôles permettant un appariement en âge chronologique, en âge mental ainsi qu’en âge lexical. Les résultats des enfants 22q11.2 ont donc été comparés avec ceux d’enfants contrôles. Nous avons choisi d’évaluer les différents aspects pragmatiques à travers une tâche de narration ainsi que d’une grille d’observation parentale. Ainsi, nous avons analysé les composantes pragmatiques suivantes : les termes mentalistes, le maintien du thème, la cohérence et le schéma canonique. De plus, les performances des participants à une épreuve de théorie de l’esprit ont également été prises en compte. Bien qu’une grande partie des différences ne se sont pas révélées significatives, notamment en raison de faiblesses d’appariements et d’un nombre de participants restreint, plusieurs effets ont tout de même pu être observés. Ainsi, Les enfants 22q11.2 présentent des performances inférieures à celles des individus tout-venant et des enfants avec retard de langage pour le questionnaire parental. Cette même grille met également en avant un profil pragmatique similaire à celui d’individus dysphasiques. Par ailleurs, l’épreuve de narration a mis en avant l’existence d’une corrélation entre les performances pragmatiques des enfants porteurs de la microdélétion et leurs compétences lexicales et morphosyntaxiques. Pour conclure, le design de l’étude ne permet pas de généraliser nos données à la population 22q11.2. Toutefois, il serait intéressant de répliquer cette étude en proposant un échantillon plus grand d’enfants et d’adolescents.

Syndrome de Di George --- Chromosome 22 -- Anomalies --- Maladies héréditaires --- Enfants handicapés -- Développement --- Enfants -- Langage --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Psychologie cognitive & théorique --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Traitement & psychologie clinique

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La présente étude s'inscrit dans le champ des recherches consacrées aux facteurs étiologiques des difficultés d'apprentissage en mathématiques dans le cadre des syndromes génétiques. Son objectif est d'évaluer l'influence de déficits visuospatiaux sur le traitement de la magnitude non-symbolique chez des participants porteurs du syndrome vélo-cardio-facial ou de trisomie 21, deux syndromes génétiques associés à des difficultés d'apprentissage en mathématiques mais dont les phénotypes cognitifs sont très différents. Deux groupes d'enfants et de jeunes adultes (groupe VCF et groupe T21), ont été appariés à un groupe contrôle (CT) présentant des capacités visuospatiales équivalentes. Tous ont été soumis à des tâches expérimentales de comparaison de différents types magnitudes (continues vs discrètes) présentés selon différentes modalités (visuelle vs auditive) et mobilisant à des degrés divers les capacités visuospatiales. Chez les participants porteurs du syndrome vélo-cardio-facial, nos résultats mettent en évidence une performance plus faible et une acuité réduite dans dans les tâches de comparaison de magnitudes visuelles continues et numériques, qui ne sauraient être expliqués par le niveau actuel de leurs capacités visuospatiales, mais plutôt par des interférences primitives et cumulées des troubles visuospatiaux sur la construction des représentations associées à la magnitude spatiale. Ce pattern est également observé chez les participants porteurs de trisomie 21, qui montrent également des représentations moins précises des magnitudes auditives continues. En outre, chez les deux groupes, nos résultats indiquent que l'acuité numérique des participants est préservée lorsque les stimuli sont présentés de manière séquentielle, et semblent confirmer l’implication des capacités de la mémoire à court-terme dans le traitement de la numérosité.

Mathématiques, Difficultés en --- Syndrome de Di George --- Trisomie 21 --- Troubles visuospatiaux --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Psychologie cognitive & théorique --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Traitement & psychologie clinique