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Spasms

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Epilepsy --- Spasms.

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West syndrome (WS) is an age dependent epileptic syndrome which occurs during the first year of life. It has serious repercussion on psychomotor development (PD) and has a variety of etiologies. We can split them in three categories: genetics. Structural/metabolic or unknown. We can diagnose this particular syndrome as soon as the patient has an epileptic spasm, a regression of psychomotor development and a specific EEG pattern, called hypsarythmia. Aims of the study: (1) to determine if there is a connection between the etiology of WS and the PD and if the delay between de first symptom and the treatment is a determining factor on the PD. (2) To determine if the rapidity of the response of each patient to their treatment affects the PD. (3) To evaluate the impact of WS on the quality of life (QoL).Methods: this is a retrospective study based on 102 medical files of children with WS and which have been medically examined at the Cliniques Universitaires Saint Luc (CUSL) between January 1973 and February 2016. PD has been quantified with the Denver, Gesell and Bayley scales. This evaluation was put in a quotient, called quotient of development (QD). It is the result of the division of the developmental age of the children by his chronological age. The rapidity of the response to the treatment is evaluated by the Joss of hypsarythmia. The QoL will only be a descriptive analysis because of the retrospective analysis. It's extremely complicated to have a good idea of the QoL for each patients. Especially since the analysis is only based the medical files. Results: the cohort was made up of 102 patients, 54% boys and 46% girls. The average age for spasms onset was 5,5 months. The patients were split over the three categories as following: 8% of the patients had a genetic SW, 64% had a structural/metabolic one, and 27% had an unknown etiology. 15 patients will die, 50% before the age of 1 year and 5 months. 63% of the children have developed a long term epilepsy. One third of them developed a Lennox-Gastaut syndrome (which correspond to 17% of the entire cohort).(1) Factors influencing PD: there is evidence to suggest that the initial psychomotor development, the etiology, the delay between first symptoms, the treatment and the time ail influence the evolution of de PD in the children with WS. WS is considered as poor prognosis pathology. However, this prognosis can be improved if the origin of WS is unknown, if the delay of treatment is really short and if the initial PD is good.(2) Impact of the rapidity of the response on the PD: if the response to the treatment is quick, it influences positively the evolution of PD. The sooner the hypsarythmia disappears; the better will be the psychomotor development.WS patients have generally a poor long term prognosis especially for the cognitive function. In our cohort, 31,5% of the patients are uneducated, 51% are in specialized school (most of them in a type 2 or type 4 school) and 18% attend regular school.45% of the entire cohorts suffer from a visual defect. 6,5% of them have a visuospatial trouble contributing with learning disabilities. These 6,5% are found only in the unknown group.(3) Impact of WS on the quality of life: 54% of the patients in our cohort take at least three drugs, whereas 16% don't take any drugs. 79% of the patients have at least one neurological co-morbidity (learning disabilities, developmental delay, mental retardation, ataxia, hemiparesis, and paralysis) (Miller, Palermo, & Grewe, 2003).Conclusion: The WS is therefore pathology with multiple consequences which can alter the QoL for most of the patients. A short delay of treatment can narrow down these consequences although the etiologies of the WS and the initial PD have the greatest impact. Le syndrome de West (SW) est une épilepsie qui touche le nourrisson et dont le pronostic concernant le développement psychomoteur est variable d'un enfant à l'autre, allant de l'absence de séquelle à l'état grabataire. Néanmoins, dans la majorité des cas, le SW est une épilepsie considérée comme ayant un mauvais pronostic en termes de développement, d'épilepsie et de qualité de vie (QdV). Les étiologies sont multiples mais peuvent être regroupées, selon la classification de l'international League Against Epilepsy (ILAE) datant de 2010 en trois catégories : génétique, structurelle/métabolique et inconnue. Le diagnostic du SW est posé sur base d'une triade d'éléments électro cliniques lorsque l'enfant présente des spasmes épileptiques, une régression psychomotrice ainsi qu'un tracé électroencéphalographique spécifique dit hypsarythmique. Buts de l'étude : première partie : (1) déterminer s'il existe un lien entre l'étiologie du SW et l'évolution développementale de l'enfant, tout en évaluant l'impact sur l'évolution de l'enfant du délai entre les symptômes et la mise en route du traitement. (2) déterminer si la vitesse de réponse au traitement antiépileptique, influence le pronostic développemental de l'enfant. Deuxième partie : (3) évaluer l'impact de la maladie sur la qualité de vie (QdV).Méthode : étude rétrospective réalisée à partir de dossiers médicaux de 102 enfants atteints du SW et ayant été suivis aux Cliniques Universitaires Saint Luc (CUSL) entre janvier 1973 et février 2016. Le recensement est basé sur le Résumé Clinique Minimum (RCM) des patients ayant un dossier médical aux CUSL. Le développement psychomoteur des enfants a été quantifié grâce aux échelles d'évaluation de Bayley, Denver et Gesell. Pour que ces données soient utilisables par les outils statistiques, nous les avons transformées en un quotient, appelé quotient de développement (QD). Il est le résultat de la division de l'âge du développement de l'enfant, obtenu grâce aux échelles d'évaluation, divisé par l'âge chronologique réel. La réponse au traitement est évaluée par la disparition de l'hypsarythmie à l'EEG inter critique. L'analyse de la QdV ne sera que descriptive, car, de manière rétrospective, il est difficile d'avoir une idée précise de la QdV des patients, et nous devons nous baser uniquement sur des rapports de consultations. Les résultats seront analysés au regard de la littérature. Description de la population. Résultats et conclusions : La cohorte de 102 patients suivis pour un SW contient 54% de garçons et 46% de filles. L'âge au début des symptômes varie entre 1,25 mois et 10 mois. En moyenne l'entrée dans la maladie se fait aux alentours de 5,5 mois. Nous trouvons 8% de SW d'origine génétique, 64% d'origine structurelle/métabolique et 27% de SW d'origine inconnue. Au sein de notre cohorte, nous comptons 15 décès. 50% des décès surviennent avant l'âge d'un an et 5 mois.63 % des enfants atteints du SW ont développé un syndrome épileptique entre l'apparition du SW et leur JO'm' anniversaire. Parmi ceux-ci 30 % ont évolué vers un syndrome de Lennox-Gastaut (ce qui correspond à 17% de tous les enfants atteints du SW) Voici les facteurs influençant le devenir psychomoteur de l'enfant atteint du SW : le développement psychomoteur initial de l'enfant : c'est le facteur le plus déterminant concernant l'avenir du développement psychomoteur de l'enfant. L’étiologie : les SW d'origine inconnue ont un meilleur pronostic que les SW d'origine génétique qui eux-mêmes ont un meilleur pronostic que les SW d'origine structurelle/métabolique. A noter cependant que les patients dont le SW est d'origine génétique sont trop peu nombreux que pour pouvoir tirer des conclusions significatives. Le délai entre l'apparition des premiers symptômes et la mise en place d'un traitement : le délai a un effet très significatif sur le développement psychomoteur de l'enfant atteint d'un SW surtout lorsque l'étiologie du syndrome reste inconnue. Le temps : Si nous considérons l'ensemble de notre cohorte, il semble, que, de manière générale le QD psychomoteur de l'enfant atteint d'un SW diminue au cours du temps. Ceci est surtout marqué pour les SW d'origine structurelle/métabolique. Cela confirme que, de manière générale, le SW a un pauvre pronostic concernant le développement psychomoteur de l'enfant. Cependant, selon les étiologies et les autres paramètres influençant le QD, certains enfants progressent au niveau de leur développement psychomoteur. Impact de la vitesse de réponse au traitement sur le devenir des enfants : De manière significative, la réponse favorable et rapide au traitement a une influence positive sur le développement psychomoteur de l'enfant. Plus l'hypsarythmie perdure dans le temps, plus le pronostic sur le développement psychomoteur de l'enfant est mauvais. Le SW est une cause importante de déficit cognitif chez l'enfant. Ainsi, 31,5% des enfants de notre cohorte sont déscolarisés, 51% sont scolarisés dans l'enseignement spécialisé (type 2 et 4 majoritairement) alors que 18% sont scolarisés dans l'enseignement ordinaire.45% des enfants ont développé une atteinte visuelle de degré variable. Parmi ceux-ci, 6,5% ont un trouble visuospatial rendant l'apprentissage difficile. Ce trouble visuospatial n'a touché que des enfants dont le SW est d'origine inconnue. Un seul enfant a développé des troubles visuels à la suite de la prise du Sabril. Impact de la maladie sur la QdV : 57% des patients de notre cohorte vivants au moment de l'étude, prennent au moins trois médicaments antiépileptiques tandis que 16% des patients ne prennent plus d'antiépileptique. Au sein de notre cohorte, 79% des enfants présentent au moins une comorbidité neurologique (incluant les difficultés d'apprentissage, le retard de développement, le retard mental, la présence d'une ataxie, d'une hémiparésie ou d'une paralysie).Conclusion : Le syndrome de West est donc une pathologie aux conséquences multiples altérant, pour la majorité des patients, leur QdV. La rapidité d'introduction du traitement peut limiter ses conséquences, bien que l'étiologie et surtout le développement psychomoteur initial aient plus d'impact sur son devenir.

Spasms, Infantile --- Spasms, Infantile --- Quality of life

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Objective: Breath-holding spells (BHS) are the occurrence of episodic apnea in children, frequently associated with Joss of consciousness, and changes in postural tone. BHS occur in approximately 5 to 25% of the population with equal distribution between males and females. They are most common in children between 6 and 18 months and usually not present after 6 years of age. There is no definitive treatment available for breath-holding spells. Some trials have demonstrated the efficacy of iron therapy but BHS can occur without anemia. Other studies coming from USA have supported the use of Piracétam or even Fluoxetine to try to reduce the incidence of BHS in the most severe settings. In Western and Central Europe, Belladonna is usually used in extremely symptomatic patients, on an empirical basis. The aim of our study is to evaluate the efficacy of a treatment with Belladonna in children with severe BHS. Methods: We performed a retrospective study of patients followed for BHS in our institution from year 1999 to 2017 (n= 46, mean age 13.28 months +/- 12.89). Patients were divided in 2 groups according to if they were treated (n= 25) or not (n= 21).-A first comparative model was performed inter-group to evaluate the severity of spells. A second intra-patients analysis was done for patients receiving Belladonna to evaluate clinical outcomes before and after treatment as well as side effects and follow-up. Results: Belladonna resulted in an alleviation of symptoms of BHS in 80% of patients, by reducing the frequency, the duration (significant, p value < 0.01) and/or the gravity (significant, p value < 0.01) of the BHS. Thirty-two percent no longer had spells after the initiation of the therapy. Five patients demonstrated no improvement and 3 had a pacemaker implanted. There were no major side effects reported for Belladonna. Conclusion: Belladonna is a safe and effective treatment of severe breath-holding spells resulting in an improvement of the quality of life by reducing the symptoms and thus, the need of a pacemaker implantation. Objectifs :Les spasmes du sanglot sont définis par la survenue d'épisodes d'apnées chez l'enfant, fréquemment associés avec une perte de conscience et des changements du tonus postural. La prévalence de la maladie varie de 5 à 25% de la population avec une distribution égale dans les deux sexes. Elle est fréquente entre 6 et 18 mois et n'est habituellement plus présente après l'âge de 6 ans. Il n'existe pas de traitement prédéfini des spasmes du sanglot. Certains essais cliniques ont montré l'efficacité du traitement ferrique, surtout lorsque les spasmes sont associés à une anémie même s'ils peuvent survenir indépendamment. D'autres études venant des USA suggèrent l'utilité du Piracétam voire de la Fluoxétine pour essayer de réduire l'incidence des crises dans les cas les plus sévères. En Europe centrale et occidentale, la teinture de Belladone est habituellement utilisée chez les patients très symptomatiques, sur base empirique. Le but de notre étude est d'évaluer l'efficacité du traitement par Belladone chez les enfants atteints de spasmes du sanglot sévères. Méthodes : Nous avons réalisé une étude rétrospective des patients suivis aux « Cliniques Universitaires Saint­ Luc » depuis l'année 1999 à l'année 2017 (n= 46, âge moyen de 13.28 mois +/- 12.89). Les patients ont été divisés en 2 groupes, selon qu'ils aient été traités (n= 25) ou non (n= 21). Un premier modèle comparatif fut réalisé intergroupe pour évaluer la sévérité des spasmes. Un second, intra-groupe, permit d'étudier la réponse clinique avant et après traitement ainsi que les effets secondaires du traitement et la prise en charge de la maladie. Résultats: Le traitement par teinture de Belladone résulta en une amélioration des symptômes pour 80% des patients, en réduisant la fréquence, la durée (de manière significative, p value < 0.01) et/ou la gravité (de manière significative, p value < 0.01) des spasmes. Trente-deux % ne présentèrent plus de spasmes après introduction du traitement. Cinq patients ne montrèrent aucune amélioration clinique et 3 nécessitèrent l'implantation d'un pacemaker. Aucun effet secondaire majeur ne fut rapporté lors de l'utilisation de Belladone.Conclusion : La teinture de Belladone est un traitement sûr et efficace des spasmes du sanglot sévères résultant en une amélioration de la qualité de vie par diminution de la sévérité des symptômes et donc, en une réduction d'implantation de pacemaker.

Belladonna Alkaloids --- Spasms, Infantile --- Crying

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Epilepsy. --- Brain --- Developmental disabilities --- Convulsions --- Spasms --- Diseases