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La microdélétion 22q11.2 fait partie des syndromes les plus fréquent chez l’homme, touchant 1 personne sur 2000. Plusieurs signes cliniques, cognitifs, comportementaux, socio-émotionnels et langagiers sont caractéristiques de ce syndrome. De nombreux chercheurs ont tenté de caractériser les capacités langagières de ces patients. Néanmoins, peu d’entre-elles ont mis en évidence un profil développement langagier chez les enfants et les adolescents porteur de cette microdélétion. 
Le principal objectif de notre étude est de décrire le profil développemental du langage chez les enfants et les adolescents porteurs de la microdélétion 22q11.2. Cette population présente-t-elle un retard de développement ou un développement atypique ? Pour ce faire, l’analyse des différents domaines du langage a été réalisée auprès des participants allant de la petite enfance jusqu’à l’adolescence (de 3 à 15 ans). Les capacités mnésiques à court terme ont également été évaluées, celles-ci étant fortement liées au développement langagier. Ce qui rend cette étude originale est la méthodologie utilisée. Les participants 22q11.2 ont été séparés en trois niveaux d’âges (3;4–5;11 ans ; 6-10;11 ans ; 11-15;9 ans ). Les performances de chaque niveau ont été comparées à des participants tout-venant de même âge chronologique, de même âge mental et de même âge lexical. Ce type d’appariement permet d’identifier à quel niveau se situent les faiblesses des enfants et adolescents 22q11.2. De fait, nous avons pu mettre en évidence l’existence d’un développement retardé des capacités langagières dès l’âge de trois ans, ainsi qu’un développement atypique des compétences au niveau du discours chez les adolescents. 
Les résultats montrent l’existence d’un répertoire phonologique réduit dès 3 ans et ce jusqu’à l’adolescence. Une légère faiblesse est observée dans le traitement phonologique des non-mots. Le développement lexical est retardé avec de meilleures capacités en réception qu’en production. Les capacités morphosyntaxiques sont retardées à tout âge confondu. L’entrée dans l’adolescence provoque un développement atypique avec des difficultés spécifiques à la microdélétion 22q11.2 quant à l’utilisation du langage. Les adolescents utilisent peu de mots rares et relatent peu d’information dans leur discours. De faibles capacités en MCTv ordre sériel peuvent expliquer le retard d’acquisition lexicale dès 3 ans.

Sciences sociales & comportementales, psychologie > Psychologie cognitive & théorique