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Syndromes of hereditary predisposition to malignant hemopathies are still under-diagnosed nowadays. However, they are very important to identify for many reasons: setting up a suitable follow-up program as well as an adequate treatment, finding other anomalies that may be part of the syndrome, consulting for family prevention, selecting of hematopoietic stem cells donor…The objective of this master thesis is to contribute to a better identification of patients who have a hereditary predisposition syndrome to malignant hemopathies and to establish a tool that doctors and geneticists could use in their daily practice to better diagnose these syndromes. From this perspective, a census was carried out by selecting Belgian Francophone families or individuals with several cancers, including at least one malignant hemopathy. This census allowed us to identify 8 isolated individuals or families carrying a mutation a hereditary hematopoietic malignancy syndrome associate gene. The retrospective analysis of the collected data also allowed us to suggest a predisposition syndrome orienting towards one or more genes which should be tested in twenty-two families or isolated individuals. Based on the scientific literature and our own interviews made in French-Speaking Belgium, we propose in the last section of this thesis, a set of suggestions and steps to follow in order to better identify the syndromes of hereditary predisposition to malignant hemopathies. Les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes sont encore à l'heure actuelle sous-diagnostiqués. Ils sont pourtant très importants à identifier pour de nombreuses raisons : mise en place d'un programme de suivi adapté ainsi que d'un traitement adéquat, recherche d'autres anomalies pouvant faire partie du syndrome, prévention familiale, sélection du donneur de cellules souches hématopoïétiques, ...L'objectif de ce mémoire est de contribuer à une meilleure identification des patients atteints d'un syndrome de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes et d'établir un outil d'aide au diagnostic de ces syndromes pour les médecins et généticiens. Dans cette perspective, un recensement a été effectué en sélectionnant des familles ou individus belges francophones ayant présenté plusieurs cancers dont au moins une hémopathie maligne. Ce recensement nous a permis de mettre en évidence 8 individus isolés ou familles porteurs d'une mutation dans un gène connu comme prédisposant notamment aux hémopathies malignes. L’analyse rétrospective des données recueillies nous a par ailleurs permis de suggérer un syndrome de prédisposition orientant vers un ou plusieurs gènes à tester chez vingt-deux familles ou individus isolés. Sur la base de la littérature scientifique et de nos propres observations en Belgique francophone, nous proposons, dans la dernière section de ce mémoire, un ensemble de suggestions et d'étapes à suivre afin d'identifier au mieux les syndromes de prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes.

Li-Fraumeni Syndrome --- Neoplastic Syndromes, Hereditary --- Genes, p53 --- Genetic Predisposition to Disease --- Hematologic Neoplasms