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Dans ce travail, nous présentons les résultats préliminaires de l’étude concernant le rôle fonctionnel de la mutation promotrice -223 T->C identifiée au niveau du gène humain β-globine.
Cette mutation a été identifiée dans une famille turque dont plusieurs membres présentent également, à l’état hétérozygote, la mutation bêta-thalassémique IVS-I-110 (G->A). Celle-ci, très fréquente dans le bassin méditerranéen, crée un site d’épissage préférentiel dans l’intron I avec comme conséquence, la synthèse d’un ARN messager anormal (Spritz et al, 1981 ; Westaway et al, 1981) . Chez les homozygotes, cette situation est associée à un tableau de thalassémie. Les hétérozygotes par contre sont cliniquement asymptomatiques grâce à la synthèse d’une chaîne β-globine normale par l’autre allèle (Weatherall D J et Clegg J B, 1981 : Stamatoyannopoulos et al, 1994). A coté de la mutation IVS-I-110 (G->A), une autre mutation a été retrouvée à l’état hétérozygote dans cette famille ; il s’agit de la mutation promotrice -223 T->C. Elle est présetnte chez le père et chez deux de ces enfants. L’un de ces enfants est un double hétérozygote car il présente la mutation IVS-I-110 (G->A) sur l’autre allèle. Contrairement aux autres membres de la famille, porteurs seulement de la mutation IVS-I-110 (G->A) à l’état hétérozygote, cet enfant présente les signes cliniques d’une β-thalassémie intermédiaire caractérisée par une anémie plus sévère (9 g/l). par contre le père qui n’est porteur que de la mutation -223 ->C à l’état hétérozygote, ne présente aucune anomalie hématologique. Nous avons donc entrepris ce travail pour déterminer le caractère pathogène éventuel cette mutation promotrice. S’agit-il d’un polymorphisme ou d’une mutation responsable d’une thalassémie silencieuse, à l’instar de la mutation promotrice -101 (C->T) identifiée dans le promoteur du gène β-globine (Gonzalez-Redodo J H et al, 1989 ; Ristaldi H S et al, 1990, Baysal E et al, 1994).

Hemoglobins

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Hemoglobins

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Hemoglobins --- Human.

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Bilirubin. --- Hemoglobins.

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