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Les nouvelles technologies développées dans l’optique d’optimiser la sélection génomique se révèlent intéressantes dans la détection de nouvelles anomalies génétiques. En 2016, Michot et collaborateurs découvrent, par une approche de génétique inverse, une mutation dans le gène RP1 chez le bovin. Les porteurs de cette mutation à l’état homozygote souffrent tous de cécité progressive, pathologie fréquente en race Normande mais dont l’origine génétique n’avait jusqu’alors pas été prouvée. Cette anomalie génétique est semblable à une anomalie connue chez l’Homme sous le nom de rétinite pigmentaire héréditaire. Chez l’Homme, la maladie peut résulter de plusieurs mutations différentes au sein du gène RP1. Il existe donc plusieurs phénotypes associés à la maladie et plusieurs patterns d’hérédité sont possibles. On distingue alors les rétinites pigmentaires autosomales récessives des rétinites pigmentaires autosomales dominantes, mais d’autres patterns d’hérédité sont possibles, bien que moins fréquents. Cette anomalie génétique entraîne l’apparition successive d’une cécité nocturne, d’une réduction de la vision périphérique et, à terme, d’une cécité totale. Ces symptômes s’expliquent par une malformation des photorécepteurs rétiniens, résultat d’un défaut dans la structure ou la synthèse de la protéine RP1 mutée.

bovins --- anomalie génétique --- Retinitis pigmentosa --- RP1 --- gène --- vaches normandes --- cécité progressive --- tare génétique --- rétine --- dégénérescence rétinienne --- Sciences du vivant > Génétique & processus génétiques --- Sciences du vivant > Médecine vétérinaire & santé animale