Narrow your search

Library

KU Leuven (9)

AP (1)

KDG (1)

UCLL (1)

VIVES (1)


Resource type

dissertation (9)

book (2)


Language

English (7)

Dutch (4)


Year
From To Submit

2024 (2)

2023 (1)

2019 (3)

2018 (2)

2016 (1)

More...
Listing 1 - 10 of 11 << page
of 2
>>
Sort by

Dissertation
Psychosis in the Prader-Willi syndrome : implications for psychiatric genetics

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Keywords


Book
Verstandelijke beperking & psychiatrie : schizofrenie, psychoses, depressie, angst, borderline, dwang, suïcide
Authors: --- --- --- --- --- et al.
ISBN: 9789492711595 Year: 2019 Publisher: Houten Sapienta

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Autisme maakt het leven van veel cliënten en hun opvoeders en begeleiders ingewikkeld, zeker als de stoornis gepaard gaat met een verstandelijke beperking. Wie moeite heeft met informatie verwerken en communiceren, wie over- of ondergevoelig is voor zintuiglijke indrukken, wie zich moeizaam of helemaal niet kan verplaatsen in de positie van andere mensen, heeft het nu eenmaal niet gemakkelijk. Je omgeving begrijpen, de tijd begrijpen, snappen wat andere mensen bedoelen, het gaat allemaal uiterst moeizaam. Niet begrepen worden leidt maar al te vaak tot ernstig probleemgedrag. We kunnen ons dan ook goed voorstellen dat begeleiders veel behoefte hebben aan kennis over deze ontwikkelingsstoornis. Want hoe meer ze ervan begrijpen, hoe beter ze hun cliënt kunnen helpen om zijn leven vorm te geven. Zorgprofessionals uit de verstandelijk gehandicaptenzorg vertellen over: • hoe mensen met autisme het leven ervaren. • prikkelverwerking en emoties. • omgaan met moeilijk verstaanbaar en stereotiep gedrag. • een aanpak die kinderen met autisme helpt bij hun ontwikkeling. • beleving van seksualiteit bij mensen met autisme. • onderzoek autisme bij mensen met een verstandelijke beperking.


Dissertation
Het velo-cardio-faciaal syndroom bij verstandelijk beperkte volwassenen met psychiatrische stoornissen
Authors: --- --- ---
Year: 2019 Publisher: Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Het velo-cardio-faciaal syndroom of 22q11 deletiesyndroom (22q11 DS) is met een prevalentie van 1 op 4000 het meest frequente microdeletie syndroom. Het fenotype is heterogeen en zeer variabel. Hierdoor wordt de diagnose vaak gemist. Ongeveer de helft van de personen met de 22q11 deletie heeft een verstandelijke beperking en 60% ontwikkelt psychiatrische problemen op volwassen leeftijd. Het doel van deze studie is na te gaan of er binnen een populatie van verstandelijk beperkten met psychiatrische stoornissen ongediagnosticeerde 22q11 DS patiënten zijn. Comparative genomic hybridisation (CGH) werd uitgevoerd bij 280 patiënten met een verstandelijke beperking en psychiatrische stoornissen met als doel een 22q11 deletie uit te sluiten of te bevestigen. Bij 13 patiënten werd de deletie teruggevonden. Een uitgebreide dossierstudie van deze patiënten werd uitgevoerd. De gegevens van deze 13 patiënten werden verdeeld in 5 categorieën: algemene data, gegevens in verband met de ontwikkeling, somatische data, socio-familiale omstandigheden en psychiatrische data. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose gesteld werd is 34 jaar. Het IQ varieert tussen 21 en 77 met een gemiddelde van 51,85. De typische lichamelijke afwijkingenkomen zelden voor. Zwakke socio-familiale omstandigheden komen frequent voor. Er is een grote variabiliteit aan psychiatrische stoornissen. Het laattijdig stellen van de diagnose kan verklaard worden door het lage voorkomen van typerende somatische kenmerken. Anderzijds komen meerdere symptomen zoals gedragsstoornissen pas op latere leeftijd tot uiting en worden volwassen personen minder frequent getest op 22q11 DS. Ook zwakke socio-familiale omstandigheden zoals verwaarlozing en verstandelijke beperking bij ouders kunnen hieraan bijdragen. Bovendien kunnen psychiatrische stoornissen zich anders presenteren bij personen met een verstandelijke beperking. Het vroegtijdig stellen van de diagnose heeft een belangrijke invloed op de levenskwaliteit van zowel de patiënt als de omgeving. Zo kan er aangepaste ondersteuning geboden worden, kan het tot uiting komen van psychiatrische stoornissen soms vermeden worden en kan er sneller gepaste hulp geboden worden.

Keywords


Book
Kennispocket Verstandelijke beperking en psychiatrie : schizofrenie, psychoses, depressie, hypochondrie, angst, borderline, dwang, suïcide
Authors: --- --- --- --- --- et al.
Year: 2015 Publisher: Rotterdam MYBusinessmedia

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Voor het begeleiden van mensen met een psychiatrische stoornis is een lange adem nodig. In deze kennispocket vertellen ervaringsdeskundigen hoe nauw het komt bij het stellen van een diagnose. Vaak gaat er een lange zoektocht aan vooraf, waarbij begeleiders soms getraumatiseerd afhaken en cliënten nog verder beschadigd raken.Ook deze kwetsbare mensen hebben behoefte aan invloed, veiligheid, geborgenheid, contact en waardering. Dat is te organiseren, maar het vraagt heel veel, schrijft een coach. In diverse ervaringsverhalen in deze bundel lees je hoe je dit doet bij: KennispocketPsychiatrieCover (2) • Schizofrenie en psychoses: hoe herken je psychotische verschijnselen bij mensen met een verstandelijke beperking?• Stemmingsstoornissen: ook ernstig gehandicapte kan depressief zijn.• Borderline en hechtingsstoornis: adviezen voor de begeleiding van chronische grensoverschrijders.• Suïcide: zelfmoordgedachten voorkomen en herkennen.• Angststoornissen: angst als oorzaak van probleemgedrag.• Hypochondrie: hoe ga je om met cliënten die doodsbang zijn voor enge ziektes?• Dwangstoornissen: ontstaan, uitleg en begeleidingsadviezen.• Hoarding: achtergrond van obsessief verzamelen en tips voor een opgeruimder leven.

Keywords


Dissertation
Low-Dose Aripiprazole and Risperidone for Treating Problem Behavior in Children With Pitt-Hopkins Syndrome

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

We describe two sisters with Pitt-Hopkins syndrome with a mutation in TCF4 and behavior problems who react favorably to low doses of antipsychotics. The mutation in TCF4 possibly causes an altered sensitivity of the dopaminergic system, which could explain the need for low doses with precise titration of atypical antipsychotics.

Keywords


Dissertation
Patiënten met ontwikkelingsvertraging, autismespectrumstoornis en epilepsie kaderend binnen ARHGEF9-mutatie: casusbespreking en impl icaties voor genetische verwijzing binnen de kinderpsychiatrische prakti

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

We beschrijven twee patiënten die zich presenteren op de kinderpsychiatrische poliklinische raadpleging met een complexe ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een globale ontwikkelingsachterstand, hyperactiviteit, een autismespectrumstoornis en epilepsie. Beide patiënten tonen een lichte verstandelijke beperking. Genetisch onderzoek brengt bij beide patiënten een mutatie in de ARHGEF9 regio op de lange arm van het X-chromosoom aan het licht. We geven een uitgebreide klinische beschrijving van het kinderpsychiatrisch beeld en lichten de theoretische achtergrond van de genetische mutatie toe. Daarnaast wordt ingegaan op elementen die binnen de kinderpsychiatrische praktijk belangrijk zijn voor het correct doorverwijzen voor kinderpsychiatrisch onderzoek.

Keywords


Dissertation
The neurexin/neuroligin pathway genes in psychiatric disorders: literature overview and copy number variation analysis in adults with intellectual disability.
Authors: --- --- ---
Year: 2019 Publisher: Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Background: In the past decade, there has been a major progress in the understanding of the complex genetic architecture of psychiatric disorders. This study focusses on the neurexin/neuroligin pathway. We provide an overview of literature on this pathway and its clinical relevance. In a selected population of adults with dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders, we investigate the role of copy number variations (CNVs) involving genes of interest in this pathway. Materials and methods: CNV-analysis was performed in 283 adult patients with dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders. Adults with pathogenic or variant of unknown significance (VOUS) likely pathogenic CNVs were included. In the next step, CNVs containing at least one gene of the neurexin/neuroligin pathway were selected. The psychiatric phenotype was described and compared with data from literature. Results: We identified 3241 CNVs in 283 patients. 157 CNVs were labeled as pathogenic (23) and VOUS likely pathogenic (124). 12 of the selected CNVs contained a gene in the neurexin/neuroligin pathway. We excluded 1 CNV only involving a gene in the NMDA-sidetrack. CNVs involving APBA1, Homer1, Nrxn2 and Shank3 were present in 1 patient. CNVs involving APBA2, Nrxn1 or STX1A were detected in 2 patients. 1 patient contained a single CNV involving NLGN4X, NLGN3, CASK orr DLG3. We found clinical similarities in our sample having CNVs encompassing Neurexins, STX1A and Shank3 with phenotypes described in literature. Discussion: We described the neurexin/neuroligin pathway and its clinical importance for intellectual disability and psychiatric disorders. In a group patients with a dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders, 3.9% were found to have a CNV involving at least one of the genes of this pathway. Recurring diagnoses in our patient sample were autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia. This study proposes the role of the neurexin/neuroligin pathway in the genetic predisposition of ASD and schizophrenia in intellectually disabled persons.

Keywords


Dissertation
Copy Number Variation study in catatonic psychiatric patients with intellectual disability

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Background: Catatonia is a motor dysregulation syndrome co-occurring with a variety of psychiatric and medical disorders. Response to treatment with benzodiazepines and electroconvulsive therapy suggests a neurobiological background. The genetic etiology however remains largely unexplored. Copy Number Variants (CNV), known to predispose to neurodevelopmental disorders, may play a role in the etiology of catatonia. Methods: This study is exploring the genetic field of catatonia through CNV analysis in a cohort of psychiatric patients featuring intellectual disability and catatonia. Fifteen adults admitted to a psychiatric inpatient unit and diagnosed with catatonia were selected for array Comparative Genomic Hybridization analysis at 200kb resolution. We introduced a CNV interpretation algorithm to define detected CNVs as benign, unclassified, likely pathogenic or causal with regard to catatonia. Results: Co-morbid psychiatric diagnoses in these patients were autism, psychotic or mood disorders. Eight patients were found to carry rare CNVs, which could not be classified as benign, comprising 6 duplications and 2 deletions. Microdeletions on 22q13.3, considered causal for catatonia, were detected in 2 patients. Duplications on 16p11.2 and 22q11.2 were previously implicated in psychiatric disorders, but not in catatonia, and were therefore considered likely pathogenic. In addition, we delineated a novel susceptibility locus for psychiatric disorders on 14q11.2, harboring the gene SUPT16H. Conclusion: Causal or likely pathogenic chromosomal imbalances were detected in 6 out of 15 patients (40%). We confirmed that 22q13.3 deletions, affecting the gene SHANK3, predispose to catatonia, and we uncover 14q11.2 duplications as a novel susceptibility factor for intellectual and psychiatric disorders.

Keywords


Dissertation
Effect of SSRIs on cognition in individuals with 22q11.2 deletion syndrome
Authors: --- --- ---
Year: 2023 Publisher: Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Objectives: In patients with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) IQ can decline starting already from adolescence on. The main objective of this study was to examine the effect of selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) on this decline in IQ in adult patients with 22q11.2 DS. The second aim was to confirm the cognitive impairment in 22q11.2 DS adults with psychosis described in previous research. Methods: We collected longitudinal data from 50 adults with 22q11.2 DS, of whom 6 were taking SSRIs. The data included IQ measurements over time, current and past medication, the presence of a psychotic disorder (PD) and other psychiatric diagnoses. We compared IQ between the SSRI-group (n = 6) and the non-SSRI-group (n = 44) and between the PD-group (n = 18) and the non-PD-group (n = 32) with a mixed model approach. Results: Full-scale IQ (FSIQ) (p=0,0435) and verbal IQ (VIQ) (p=0,0435) were significantly higher in the SSRI-group than in the non-SSRI-group. Performance IQ (PIQ) was also higher in the SSRI-group, but not significantly (p=0,888). FSIQ (p=0.0168) and VIQ (p=0.0290) were significant lower in the PD-group than in the non-PD-group. PIQ was non-significantly lower in the PD-group (p=0,888). Conclusion: SSRIs have a positive effect on IQ in adults with 22q11.2 DS. However, given the small number of patients in the current study, multicenter studies with larger numbers are needed to confirm these findings, and more fundamental research should be done to elucidate the mechanism behind it.

Keywords


Dissertation
Increased incidence of Prader-Willi syndrome during COVID-pandemic: an (international) epidemiological survey
Authors: --- --- ---
Year: 2024 Publisher: Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Background: Prader-Willi syndrome is a rare neurodevelopmental syndrome caused by loss of expression of paternally imprinted genes on the chromosome 15q11-q13 region with an estimated prevalence of 1/10 000 – 1/30 000. Recent studies show that COVID-19 infection could have a negative effect on genetics and epigenetics. Hypothesis: We hypothesize that the detrimental effects of COVID-19 on DNA quality could have led to an increase in genetic disorders. Specifically, we hypothesize that the yearly incidence of PWS was affected by the COVID-19 pandemic. Objectives: We aim to perform a epidemiological examination of the yearly PWS incidence in Europe to evaluate the effect of COVID-19 on PWS prevalence. Methods: For this aim, we send out emails with a letter and link to an online survey to PWS associations of 26 European countries. We asked for the total number of PWS diagnoses, their year of birth and genotype in order to rank the amount of patients with PWS born every year between 2013 and 2022. Results: We observe a non-significant increase in yearly PWS incidence data after the COVID-19 pandemic in Germany and Denmark. No changes were observed for Flanders and Hungary. Conclusion: Based on these results, we conclude that the COVID-19 pandemic had no significant effect on total PWS prevalence and yearly incidence. However, we deduce that more data of more countries and longer timeframes post-COVID-19 is needed to make decisive conclusions.

Keywords

Listing 1 - 10 of 11 << page
of 2
>>
Sort by