Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Glycogen Storage Disease Type 1

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Inborn errors of metabolism are a group of rare autosomic recessive diseases. Collectively considered, they affect a great number of individuals. Robert Guthrie initiated their screening in the sixties, in order to reduce the morbidity and mortality they induce. Tandem mass spectrometry was introduced in this field in 1990 with the analysis of amino acids’ and acylcarnitines’ profiles. It has revolutionized newborn screening, allowing the automated detection of more than 20 deficiencies simultaneously from the same dry blood sample collected on Guthrie’s card. As mass spectrometry performances improve, the number of screened diseases increases.
The selection of diseases to include in a systematic screening program is based on the 10 criteria established in 1968 by Wilson and Jungner. Treatment improvement contributes to increase the number of diseases to screen. As a consequence, several questions arise and influence the decision taken on whether to include or not a disease in a systematic neonatal screening program. False positive rates, treatment cost, mild to moderate form detection, long term improvement of treated patients’ health / life, psychosocial consequences, and ethical questions are additional criteria to take into account and limitations to the number of diseases for which neonatal screening is justified. Recent cohort studies show a better outcome at 6 years for patients submitted to neonatal screening by MS/MS than for unscreened patients Les erreurs innées du métabolisme regroupent un ensemble de maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Considérées collectivement, ces troubles affectent un grand nombre d’individus. Leur dépistage a été initié dans les années 1960 par Robert Guthrie, avec pour but de réduire la morbidité et la mortalité qui leur sont associées. La spectrométrie de masse en tandem a fait son apparition dans le dépistage néonatal en 1990 avec l’analyse des acides aminés et des acylcarnitines. Elle a révolutionné le dépistage de ces troubles, en permettant de détecter simultanément, de façon automatisée, plusieurs dizaines de maladies à partir du même échantillon de sang collecté sur papier buvard. L’analyse des profils des acides aminés et des acylcarnitines permet de dépister des troubles de la b-oxydation, du cycle de l’urée, ainsi que du métabolisme des acides aminés. Le nombre de maladies dépistables par cette technique est en constante augmentation, suite à l’amélioration de ses performances.
La sélection des maladies pour lesquelles un dépistage néonatal se justifie repose sur les 10 critères élaborés en 1968 par Wilson et Jungner. L’évolution des traitements rend de plus en plus de maladies éligibles au dépistage systématique. L’extension de ces possibilités soulève de nombreuses questions intervenant dans le choix des maladies à inclure dans les programmes nationaux de dépistage systématique. Le taux de faux-positifs, le coût des traitements, le dépistage de formes bénignes ou modérées, l’évolution à long terme des patients traités, les conséquences psychosociales et les questions d’éthique sont autant de critères à prendre en compte et de limites au nombre de maladies pour lesquelles un dépistage néonatal systématique se justifie. Cependant, des études de cohorte récemment menées montrent une évolution à 6 ans plus favorable pour les enfants soumis au dépistage par spectrométrie de masse en tandem que pour ceux non dépistés

Metabolism, Inborn Errors --- Spectrometry, Mass, Electrospray Ionization --- Tandem Mass Spectrometry

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Introduction. The elderly population is on the increase and many are affected by aortic stenosis. Several alternatives to conventional aortic valve replacement exist, including the transpical (TAVI) (TA). However, adverse effects exist. It would therefore be interesting to resect the native aortic valve before implantation of a new valve. The work aims to assess the feasibility of percutaneous resection of the stenotic native valve before implantation of an endovalve by TA in inoperable patients. Methods. To achieve this assessment, first, we have completed a database for TA without resection for comparison with what has already been done and, in the near future, comparison with TA with resection. We included in this monocentric prospective study, 82 patients operated by TA at Cliniques universitaires Saint-Luc from 9/04/2008 until 15/01/2016. We closed the database on 31/05/2016. Then we have developed in collaboration with engineers, a resection tool that has been clinically tested. Results. Mean age was 83, 45 years (+/- 6, 12; n=82), we counted 59, 76% men and 40,24 % women. Mean Logistic euroSCORE and EuroSCORE II were respectively 36, 76 % % (+- 18, 17 ; n=56) and 6,29% (+/-5,13 ; n=26).Mean length of hospital stay was 12, 93 days (+-4,95 ; n=82).10 patients died during hospitalization (12,20%), 14 at 30 days (17,07%), 24 at 1 year (29,27%) and a total of 39 known deaths (47,56%). We noted a survival rate of 50 % at 3, 20 years (see Kaplan Meier curve). The maximum clinical follow-up was 5 years and 4 months. We identified perioperative and early postoperative complications: reoperations (4,88%), cardiac (65,85%), vascular (18,29%), pulmonary (35,37%), infectious (20, 73%), gastrointestinal (3, 66%) complications, stroke (9,76%), AKF (23,17%). At the ultrasound control, there was no statistically significant difference in the left ventricular ejection function. There was statistically significant in the aortic valve area, the maximum and the mean gradient preoperatively compared to postoperatively until 4 years. Patients with moderate or severe paravalvular leaks died faster. Concomitantly, the resection tool has been tested on 10 patients during open heart operations, with an excellent cutting result. The miniaturization phase to reach the Ta resection has just started. Discussion. We confirmed with this study that the TA without resection is feasible but several side effects exist. We look forward to the resection of the native aortic valve by the transpical way to compare our results. Introduction. La population âgée est croissante et nombreux sont touchés par une sténose aortique. Plusieurs alternatives au remplacement valvulaire aortique conventionnel existent, notamment le TAVI transapical (TA). Néanmoins, celui-ci n’est pas sans conséquence. Il serait dès lors intéressant de réséquer la valve aortique native avant l’implantation d’une nouvelle valve. Ainsi, le travail effectué a pour but d’évaluer la faisabilité d’une résection percutanée de la valve aortique native sténosée avant implantation d’une endovalve TA chez les malades inopérables. Matériel et méthodes. Pour réaliser cette évaluation, nous avons tout d’abord, complété une base de données pour les TA sans résection pour la comparer à ce qui a déjà été fait et, dans un futur proche, la comparer avec les TA avec résection. Nous avons inclus, dans cette étude prospective mono centrique, 82 patients opérés par TA aux Cliniques universitaires de Saint-Luc du 9/4/2008 au 15/1/2016. Nous avons clôturé la base de données le 31/5/2016. Ensuite, nous avons développé en collaboration avec des ingénieurs, un outil de résection qui a déjà été testé cliniquement. Résultats. La moyenne d’âge était de 83,45 ans (+/- 6,12 ; n=82), nous comptions 59,76 % d’hommes et 40,2 % de femmes. Les moyennes du Logistic eurosSCORE et de l’euroScore, ils étaient respectivement de 36,76% (+- 18,17 ; n=56) et de 6,29% (+/-5,13 ; n=26). La durée de l’hospitalisation était en moyenne de 12,93 jours (+-4,95 ; n=82).10 patients sont décédés durant l’hospitalisation (12,20%), 14 dans les 30 jours (17,07%), 24 à 1 an (29,27%) et nous comptions un total de 39 décès (47,56%). Nous notions un taux de survie de 50% à 3,20 ans (cf. Courbe de Kaplan Meier). Le suivi clinique maximal était de 5 ans et 4 mois. Le suivi clinique moyen était de 16,57 mois. La survie maximale était de 6 ans et 10 mois. Nous avons relevé les complications périopératoires et postopératoires précoces : réopérations (4,88%), complications cardiaques (65,85%), vasculaires (18,29%), pulmonaires (35,37%), infectieuses (20,73%), gastro-intestinales (3,66%), AVC (9,76 %), IRA (23,17%). Lors du suivi échographique, il n’y avait pas de différence statistiquement significative entre la fonction d’éjection ventriculaire gauche en pré- et postopératoire. Il existait une différence statistiquement significative entre les valeurs préopératoires et postopératoires. Jusqu’à 4 ans pour la surface valvulaire aortique, le gradient maximal et le gradient moyen. Les patients atteints d’une fuite para valvulaire modérée à sévère décédaient plus rapidement. En parallèle, l’outil de résection a été testé sur 10 patients, durant des opérations à cœur ouvert, avec un excellent résultat de découpe. La phase de miniaturisation pour aboutir à la résection TA vient de démarrer. Discussion. Nous avons confirmé avec cette étude que le TA sans résection est faisable mais qu’il existe certains effets indésirables. Nous attendons avec impatience la résection de valves aortiques natives par voie transapicale pour comparer nos résultats.

Phenylketonuria, Maternal --- Cohort Studies --- Quality of Life