Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een trisomie van het chromosoom 21. Ongeveer 1 op 800 baby’s worden geboren met het syndroom van Down. Een belangrijke risicofactor is de leeftijd van de moeder.Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan een prenatale screening uitgevoerd worden. Hierbij combineert men twee biochemische parameters (vrij β-hCG en PAPP-A) met de nekplooimeting op echografie. De bijhorende software berekent dan het risico op een kind met het syndroom van Down.De bepaling van de biochemische parameters gebeurt momenteel op Immulite 2000 (Siemens). Het risico wordt berekend met de software Prisca. Omwille van het afbouwen van Immulite 2000 wil men de Cobas e601 met bijhorende software SsdwLab 6 (Roche) als alternatief evalueren. Deze evaluatie omvat de bepaling van de within- en between-run reproduceerbaarheid en een uitgebreide methodevergelijking op basis van concentratie aan biomarkers, MoM waarden en risicoberekening. Waar mogelijk worden de resultaten van NIPT als gouden standaard gebruikt.De reproduceerbaarheid van de metingen op Cobas e601 is merkelijk beter dan deze op Immulite 2000. Er treden amper discordanties op tussen beide methoden. De vals positieve ratio lijkt iets hoger te zijn met Immulite 2000, zeker wat betreft het biochemisch risico. De NT-meting heeft bij beide methoden een belangrijke invloed op het gecombineerde risico. Het blijft echter belangrijk te beseffen dat de sensitiviteit van de 1e trimester screening geen 100 % is. Hiermee rekening houdend werd in routine overgeschakeld naar de nieuwe methode op Cobas e601 met SsdwLab 6 software.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Van Roey (don)