Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Klimaatverandering is een complexe problematiek waarvan tot op heden nog geen definitie is opgesteld. Niet alleen bestaan er veel onduidelijkheden in verband met de veruitwendigen van de gevolgen van het fenomeen, maar ook bestaat er discussie in de wetenschap over het al dan niet bestaan van het fenomeen an sich. Indien de strekking van de non-believers moet worden gevolgd, is er sprake van een toepassing van het verzekeringsrechtelijk begrip 'onzekerheid' waarbij de overheid beschermde maatregelen dient te nemen voor een onzekere situatie. Er echter van uitgaande dat de believers van de klimaatverandering het bij het rechte eind hebben, zou er verzekeringsrechtelijk toe leiden dat er een 'risico' bestaat in de zin van een onzekere, toekomstige en mogelijke gebeurtenis waarvan de veruitwendiging buiten de wil van de verzekeringsnemer valt. De verzekeraar die nagaat of een bepaalde gebeurtenis al dan niet verzekerbaar is, moet steeds alle mogelijke gevolgen bekijken die zich kunnen veruitwendigen bij het voordoen van dit risico. De klimaatverandering die ertoe leidt dat er een stijging van de temperatuur, het zeeniveau en de neerslaghoeveelheid is, leidt tot nieuwe weersfenomenen in een bepaald gebied. De voorspelling is dat de weersfenomenen intensiever zullen zijn en dus meer schadegevallen zullen veroorzaken. Een tweede probleem dat naar boven komt bij het bespreken van de verzekerbaarheid van de gevolgen van de klimaatverandering bestaat uit de herkenbaarheid van het nieuwe risico. Wanneer de huidige verzekeringsmakelaars mogelijke oplossingen worden gevraagd, verwijzen ze naar de aanpassing van de wettelijke kader of een verhoging van de premies. Het Groenboek gaat echter verder en geeft een opsomming van verschillende oplossingen. Het stellen van voorwaarden in de verzekeringsovereenkomst is een goed middel om als verzekeraar preventieve middelen aan te moedigen. Productbundeling is eveneens een geschikt antwoord. De Belgische brandverzekering is een voorbeeld van productbundeling. De gevolgen van de klimaatverandering waar België aan onderhevig is, zijn reeds allen opgenomen in de verplichte waarborg. De wetgever zou nu reeds kunnen voorzien in twee aanpassingen. Enerzijds kunnen schadelijke stormen al voorkomen vanaf een windsnelheid van 64 km/u en zou de wettelijk bepaalde windsnelheid kunnen verlaagd worden. Anderzijds zou de wetgever een nieuwe waarborg kunnen invoeren voor de stijging van de zeespiegel. Indien dit gevolg zich veruitwendigt, kan het niet gecategoriseerd worden onder de waarborg natuurrampen vermits deze 'overstromingen' niet voortspruiten uit de atmosferische neerslag. De rampenverzekeringspools kunnen ook een goed antwoord bieden op de verzekerbaarheid van de gevolgen van de klimaatverandering die zorgen voor een voldoende spreiding. Innovatieve oplossingen zoals parametrische index-gebaseerde verzekeringsregeling moeten net als de waarborgen verplicht gemaakt worden om kans te hebben op slagen. Een nadeel hiervan is dat ze niet voorzien in een volledige schadevergoeding.Verzekeringsgebonden effecten zijn een goede oplossing daar het risico door het gebruik van de effecten wordt gedeeld tussen de verzekeringsmaatschappijen enerzijds en de investeerders anderzijds. De investeerders nemen dit risico op zich vanwege de aantrekkelijke opbrengst indien de schadelijke gebeurtenis zich niet veruitwendigt.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Background: In the past decade, there has been a major progress in the understanding of the complex genetic architecture of psychiatric disorders. This study focusses on the neurexin/neuroligin pathway. We provide an overview of literature on this pathway and its clinical relevance. In a selected population of adults with dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders, we investigate the role of copy number variations (CNVs) involving genes of interest in this pathway. Materials and methods: CNV-analysis was performed in 283 adult patients with dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders. Adults with pathogenic or variant of unknown significance (VOUS) likely pathogenic CNVs were included. In the next step, CNVs containing at least one gene of the neurexin/neuroligin pathway were selected. The psychiatric phenotype was described and compared with data from literature. Results: We identified 3241 CNVs in 283 patients. 157 CNVs were labeled as pathogenic (23) and VOUS likely pathogenic (124). 12 of the selected CNVs contained a gene in the neurexin/neuroligin pathway. We excluded 1 CNV only involving a gene in the NMDA-sidetrack. CNVs involving APBA1, Homer1, Nrxn2 and Shank3 were present in 1 patient. CNVs involving APBA2, Nrxn1 or STX1A were detected in 2 patients. 1 patient contained a single CNV involving NLGN4X, NLGN3, CASK orr DLG3. We found clinical similarities in our sample having CNVs encompassing Neurexins, STX1A and Shank3 with phenotypes described in literature. Discussion: We described the neurexin/neuroligin pathway and its clinical importance for intellectual disability and psychiatric disorders. In a group patients with a dual diagnosis of intellectual disability and psychiatric disorders, 3.9% were found to have a CNV involving at least one of the genes of this pathway. Recurring diagnoses in our patient sample were autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia. This study proposes the role of the neurexin/neuroligin pathway in the genetic predisposition of ASD and schizophrenia in intellectually disabled persons.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

ABSTRACT BACKGROUND Phelan-McDermid (PMS) syndrome is a rare genetic condition caused by a haploinsufficiency of the SHANK3 gene, due to a microdeletion or 22q13.3 terminal end mutation. Previous studies show that loss of function results in disruption of synaptic function. The core clinical phenotype of PMS consists of hypotonia, global developmental delay with moderate to severe cognitive impairment, speech delay, motor dysfunction and epileptic seizures. OBJECTIVES Our aim was to study a new and relatively large cohort to further characterize and report the phenomenology and nature of regression. We further aimed to delineate the prevalence and characteristics of epileptic seizures. METHODS A retrospective, monocentric study examining the clinical and developmental data of 24 patients with a confirmed 22q13.3 terminal deletion was performed. We examined (mal)adaptive behaviour using clinical, physiological and neuropathological data. The dataset was analyzed using a mixed methods approach combining both quantitative and qualitative data. In addition, data from the patients’ medical records were included. RESULTS AND DISCUSSION The mean age of participants was 25,5 years. In 62,5% a history of epileptic seizure was reported out of 24 cases. Loss of skill was described in 77% of subjects, with the onset of regression usually starting around mid-childhood. We proposed a model of developmental regression examining linguistic abilities, fine and gross motor function and psychosocial adaption. We found that patients with PMS are at elevated risk of developing psychiatric disorders, including schizophrenia, catatonia and rapid cycling bipolar disorder, first symptoms often presenting around early adolescence. KEYWORDS Phelan-McDermid Syndrome, SHANK3, epilepsy, 22q13.3 deletion syndrome, bipolar disorder, catatonia, fever, regression

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Phelan-McDermid syndrome (PMS) or 22q13.3 deletion syndrome is a heterogeneous monogenetic syndrome. Patients present a diversity of medical, developmental and behavioural features. The aim of the present study is to further characterize the phenotype of patients with PMS. This study is a monocentric, retrospective study consisting of 14 patients with a cytogenetic proven 22q13.3 deletion. Major findings are developmental delay in combination of a large phenotypic variability, altered neurological findings such as hypotonia, gait difficulties and epilepsy, language impairment combined with regression, altered behaviour and a high incidence of psychiatric disorders. Longitudinal follow-up and more prospective studies are needed to determine the natural course of the syndrome with advancing age.