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Familial renal glycosuria is defined by the occurrence of glucose in urine, while the plasma glucose concentration is normal. lt is a renal tubular disorder, characterized by the presence of a persistent isolated glycosuria, in the absence of both generalized proximal tubular dysfunction and hyperglycemia.Familial renal glycosuria is caused by a mutation of the SLCSA2 gene, which codes for the sodium/glucose cotransporter SGLT2. This disease has an incidence of 1/20.000, and seems to be inherited as a codominant trait with incomplete penetrance.We conducted a retrospective study, describing the phenotype and the genotype of 10 patients affected by familial renal glycosuria, followed in the Nephrology/lnherited Kidney Diseases Clinic, at the Cliniques Universitaires Saint-Luc. Within these 10 patients, there are 2 different families, which totalize 5 subjects. One family is composed by 3 members, the other one by 2 members. The other 5 patients are not family-related.This project involved a systematic review of the scientific literature about the genetic, physiopathology and clinical aspects of Familial renal glycosuria. Moreover, my visit of the « Institut de Pathologie et de Génétique » in Gosselies, contributed to a better understanding of the inheritance way of the disease, and the technics used for the genetic analyses.ln the Saint-Luc cohort, one case of polyuria, and one of urinary tracts infections have been reported, which represent benign manifestations. However, one case of acidoketosis during pregnancy has been found and should not be understated. Furthermore, a potential manifestation of renal lithiasis, not described in the previous publications, has been observed in 2 patients.The genotype was available for 8 patients of 10. An important parameter has been missing to be able to establish the correlation between the phenotype and the genotype of the patients, which is the 24 hours-glycosuria. The inheritance way within our families could not be described with certainty, because the genotype of the non-affected family members was unknown.Even if Familial renal glycosuria is considered more as a phenotype than a disease, some severe manifestations have been reported.lt is the reason why a systematic follow-up seems necessary, with the aim of detecting and watching over patients who are at a high risk of developing severe clinical manifestations. La glycosurie rénale familiale fait référence à l'apparition facilement détectable de glucose dans l'urine, alors que la glycémie plasmatique est normale. Il s'agit donc d'un désordre tubulaire rénal, caractérisé par la présence d'une glycosurie isolée persistante, en l'absence de toute hyperglycémie et de tout autre signe de dysfonction tubulaire générale. La glycosurie rénale familiale est due à une mutation du gène SLCSA2, qui code pour le cotransporteur sodium/glucose SGLT2. Elle survient avec une incidence de 1/20.000, et semble être transmise sur le mode de codominance incomplète.Nous avons réalisé une étude rétrospective, décrivant le phénotype et le génotype de 10 patients atteints de glycosurie rénale familiale, suivis en consultation de Néphrologie/Maladies Rénales Génétiques aux Cliniques Universitaires Saint-Luc. Au sein de ces 10 patients, nous comptabilisons 2 familles différentes, lesquelles totalisent 5 personnes. Une famille est composée de 3 membres, l'autre de 2 membres. Les 5 autres patients sont non apparentés. Une prise de connaissance, en s'appuyant sur la lecture de plusieurs publications scientifiques, de la physiopathologie de la glycosurie rénale familiale a été indispensable pour cerner au mieux cette anomalie. La visite de l'Institut de Pathologie et de Génétique de Gosselies a également contribué à une meilleure compréhension du mode de transmission de la mutation, et des techniques utilisées lors des analyses génétiques.Le phénotype généralement bénin de cette anomalie a été décrit; un cas de polyurie et un d'infections urinaires basses ont été recensés, et sont des manifestations sans gravité. Néanmoins, un cas d'acidose métabolique pendant la grossesse a été relevé et ne doit pas être banalisé. De plus, une potentielle manifestation de lithiases rénales, jusqu'alors non décrite dans la littérature scientifique, a été observée chez 2 patients.Si nous avons pu décrire un phénotype, ainsi qu'obtenir un génotype pour huit patients sur dix, une donnée cruciale, la glycosurie sur 24h, nous a manqué pour pouvoir établir une corrélation entre le génotype et le phénotype des patients. De même, il n'a pas été possible de décrire avec certitude le mode de transmission génétique de l'anomalie au sein des familles incluses dans l'étude, car le génotype des parents sains était inconnu.S'il est vrai que la glycosurie rénale familiale est peu voire pas symptomatique, des manifestations sévères sont à envisager. C'est pourquoi une prise en charge systématique des patients atteints semble nécessaire, dans le but de dépister les individus à risque de développer des complications majeures, et de leur assurer de cette façon, un suivi adéquat.

Glycosuria, Renal --- Cohort Studies --- Phenotype