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Le syndrome X fragile est l'anomalie génétique responsable de la plus grande proportion de handicaps mentaux. On estime que 3 à 5% des garçons présentant un retard mental sont atteints du syndrome X fragile. Outre les indices corporels, peu visibles chez les très jeunes enfants, les signes pouvant suggérer la présence du syndrome X fragile dès l'enfance sont le retard dans le développement cognitif, les mouvements agités, la spécificité au niveau de la parole et du langage et le comportement autistiforme. L'histoire de la famille est un élément très important lors du diagnostic de cette affection. Ce film présente des garçons d'âges différents, tous atteints du syndrome X fragile, leurs caractéristiques physiques, leur développement psychomoteur et leur comportement. La parole est également donnée aux parents.

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Une surprise, un trou noir à la naissance lorsque les parents s'aperçoivent que leur enfant est trisomique. On envisage tout... Refuser l'enfant... Quelques jours plus tard, c'est un amour... mais les parents se poseront toujours des questions. Une association essaye de sensibiliser le public et aide parents et enfants. La trisomie, maladie d'origine génétique, incurable, provoque chez l'enfant atteint un développement plus lent que "la normale" et peut supprimer certaines phases de maturation et parfois provoquer des troubles cardiaques, de vision ou d'audition. Mais traités, stimulés par des kinésithérapeutes, des orthophonistes, et un bon environnement, ces enfants peuvent s'intégrer, tenir leur place dans leur famille et dans la société.

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Les enfants atteints du syndrome d'Angelman souffrent d'un handicap mental considérable. Ils bougent avec une grande raideur, éprouvent des difficultés d'alimentation au cours de leur première année de vie, sont hyperactifs, ont la peau faiblement pigmentée et présentent des troubles de la vision. Des perturbations du système nerveux central entraînent une série de caractéristiques étroitement liées. Ce film présente des enfants d'âges différents, tous atteints du syndrome d'Angelman, et étudie leurs caractéristiques physiques, leur développement psychomoteur et leur comportement. Il donne également la parole aux parents; leur récit plaide en faveur d'un diagnostic précoce.

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