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Inborn errors of metabolism are a group of rare autosomic recessive diseases. Collectively considered, they affect a great number of individuals. Robert Guthrie initiated their screening in the sixties, in order to reduce the morbidity and mortality they induce. Tandem mass spectrometry was introduced in this field in 1990 with the analysis of amino acids’ and acylcarnitines’ profiles. It has revolutionized newborn screening, allowing the automated detection of more than 20 deficiencies simultaneously from the same dry blood sample collected on Guthrie’s card. As mass spectrometry performances improve, the number of screened diseases increases.
The selection of diseases to include in a systematic screening program is based on the 10 criteria established in 1968 by Wilson and Jungner. Treatment improvement contributes to increase the number of diseases to screen. As a consequence, several questions arise and influence the decision taken on whether to include or not a disease in a systematic neonatal screening program. False positive rates, treatment cost, mild to moderate form detection, long term improvement of treated patients’ health / life, psychosocial consequences, and ethical questions are additional criteria to take into account and limitations to the number of diseases for which neonatal screening is justified. Recent cohort studies show a better outcome at 6 years for patients submitted to neonatal screening by MS/MS than for unscreened patients Les erreurs innées du métabolisme regroupent un ensemble de maladies héréditaires rares à transmission autosomique récessive. Considérées collectivement, ces troubles affectent un grand nombre d’individus. Leur dépistage a été initié dans les années 1960 par Robert Guthrie, avec pour but de réduire la morbidité et la mortalité qui leur sont associées. La spectrométrie de masse en tandem a fait son apparition dans le dépistage néonatal en 1990 avec l’analyse des acides aminés et des acylcarnitines. Elle a révolutionné le dépistage de ces troubles, en permettant de détecter simultanément, de façon automatisée, plusieurs dizaines de maladies à partir du même échantillon de sang collecté sur papier buvard. L’analyse des profils des acides aminés et des acylcarnitines permet de dépister des troubles de la b-oxydation, du cycle de l’urée, ainsi que du métabolisme des acides aminés. Le nombre de maladies dépistables par cette technique est en constante augmentation, suite à l’amélioration de ses performances.
La sélection des maladies pour lesquelles un dépistage néonatal se justifie repose sur les 10 critères élaborés en 1968 par Wilson et Jungner. L’évolution des traitements rend de plus en plus de maladies éligibles au dépistage systématique. L’extension de ces possibilités soulève de nombreuses questions intervenant dans le choix des maladies à inclure dans les programmes nationaux de dépistage systématique. Le taux de faux-positifs, le coût des traitements, le dépistage de formes bénignes ou modérées, l’évolution à long terme des patients traités, les conséquences psychosociales et les questions d’éthique sont autant de critères à prendre en compte et de limites au nombre de maladies pour lesquelles un dépistage néonatal systématique se justifie. Cependant, des études de cohorte récemment menées montrent une évolution à 6 ans plus favorable pour les enfants soumis au dépistage par spectrométrie de masse en tandem que pour ceux non dépistés

Metabolism, Inborn Errors --- Spectrometry, Mass, Electrospray Ionization --- Tandem Mass Spectrometry