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Cocaine --- Fibroblasts --- Medical Laboratory Science --- Cell Culture Techniques

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Un trouble oculomoteur (TOM) acquis chez l’enfant peut être un des premiers signes révélateurs d’une tumeur cérébrale. Par ailleurs, le type du désordre oculomoteur peut suggérer la localisation lésionnelle. L’objectif principal de notre étude est de déterminer quels types d’anomales oculomotrices sont associées aux tumeurs du système nerveux central et de rechercher leur valeur localisatrice. Méthodes : Cette étude a été réalisée rétrospectivement à partir de 193 dossiers médicaux de patients de moins de 18 ans présentant une tumeur du système nerveux central au sein des Cliniques Universitaires Saint-Luc. Parmi ce groupe, 74 présentent un trouble oculomoteur. L’analyse exclut les cas pour lesquels le TOM est consécutif au traitement de la tumeur cérébrale (N=29) ainsi que les cas pour lesquels les données du dossier médical ne permettent pas une catégorisation précise du TOM (N=7 ). Une cohorte de 38 patients est retenue. L’admission est motivée par la présence, soit de signes généraux neurologiques sans signe ophtalmologiques (N=10), soit des signes généraux neurologiques avec des signes ophtalmologiques isolés sans signes généraux neurologiques (N=9). Le TOM a été catégorisé en strabisme incomitant (N=20), concomitant (N=10), paralysie du regard conjugué (N=12) et nystagmus (N =14). La présentation clinique ophtalmologique peut combiner plusieurs types de TOM. La mise au point de tous les patients comprend un examen neurologique et ophtalmologique avec réalisation d’une imagerie par résonnance magnétique nucléaire et une étude anatomopathologique dans la majorité des cas (N=32). Résultats : Les localisations tumorales primitives les plus fréquentes sont la ligne médiane (N = 13), le cervelet (N=12) et le pont (N=8). Les tumeurs hémisphériques (N= 3) et mésencéphaliques (N =2) sont plus rares. Le strabisme incomitant est quant à lui le TOM le plus fréquemment retrouvé (N =20) avec une atteinte du nerf VI dans 13 cas pour lesquels 6 sont associées à une tumeur localisée au niveau du pont, 4 au niveau du cervelet médian, 2 au niveau hémisphérique et 1 au niveau de la ligne médiane. L’atteinte du nerf VI peut exister suite à la présence d’une hypertension intracrânienne (HTIC) sans rapport avec la localisation tumoral primitive. La paralysie du nerf crânien III (N=1), la paralysie du nerf crânien IV associé à un ocular-tilt réaction (N =1), l’ophtalmoplégie internucléaire (N =1), l’insuffisance de convergence (N=1) et l’apraxie oculomotrice (N =1) sont très rares. Néanmoins, le strabisme concomitant est relativement fréquent (N =10). Toutes les exotropies (N=6) sont secondaires à une tumeur de la ligne médiane et présentent une baisse d’acuité visuelle par déficit campimétrique secondaire à la compression des voies visuelles. La majorité, soit ¾ des ésotropies (N=4) correspond à des tumeurs du cervelet médian ou avec effet de masse sur le vernis. Finalement, la paralysie du regard conjugué isolée (N=2) et le nystagmus isolé (N= 2) sont rares. Par contre, ils sont fréquemment associés à tous les autres types de TOM. L’analyse anatomopathologique réalisée sur 32 cas répertorie l’astrocytome (N =19), le médulloblastome (N=7), le pinéoblastome (N= 1), l’épendynome (N=1), le craniopharyngiome (N= 2), le gangliogliome (N= 1) et la gliomatose cerebrii (N=1). Les astrocytomes sont retrouvés en majorité dans les tumeurs du pont (N =5/8) et de la ligne médiane (N=8/13), les médulloblastomes en majorité dans les tumeurs du cervelet (N=7/10). Conclusion : Le TOM est fréquent dans les tumeurs cérébrales chez l’enfant. Il est souvent associé aux signes neurologiques mais également être le seul point d’appel clinique. Le strabisme incomitant ou concomitant associé à une paralysie du regard conjugué et/ ou un nystagmus doit évoquer la possibilité d’une pathologie cérébrale lésionnelle. Le type de TOM présente une valeur localisatrice de la tumeur. Ainsi, pour toute exotropie concomitante acquise accompagnée d’une baisse d’acuité visuelle, une tumeur de la ligne médiane est à rechercher. Face à une ésotropie concomitante acquise, une tumeur du cervelet médian est à envisager. En cas de parésie du VIème nerf crânien, il semble important d’exclure une tumeur située au niveau du pont. Cependant, la présence d’une hypertension intracrânienne peut causer cette parésie sans valeur localisatrice tumorale primitive. Le type anatomopathologie tumoral le plus fréquent est l’astrocytome. Background and objectives: An oculomotor disorder (OD) acquired by a child may be one of the first revealing signs of a cerebral tumor. In other respects, the type of oculomotor disorder can point out different lesion sites. Our study’s main goal is to determine which oculomotor disorders are linked to the central nervous system tumors and to look for their localization value. Methods: This study was realized retrospectively from 193 medical files belonging to patients younger than 18 years old diagnosed with a central nervous system tumor in the University Clinics of Saint Luc. Within this group, 74 patients have an oculomotor disorder. The analysis does not take into account the oculomotor disorders developed consecutively of the treatment of the cerebral tumor (N=29) neither does it include the patients for which the medical record does not enable a precise categorization of the OD (N=7). A population of 38 patients is maintained. The admission is motivated by the presence of either general neurologic signs without general neurologic signs (N=10), or general neurologic signs (N=9). The OD has been categorized into incomitant strabismus (N=20), concomitant strabismus (N=10), conjugate gaze palsy (N=12), and nystagmus (N =14). Different types of OD can be combined. Every patients went through a neurologic and ophthalmologic examination with an imagery by nuclear magnetic resonance and a pathological study in the majority of cases (N=32). Results: The most frequent tumor locations are the median line (N = 13), the cerebellum (N=12) and the pons (N=8). The hemispheric (N= 3) and mesencephalic (N =2) tumors are less common. The incomitant strabismus is the most frequent observed OD (N =20) with a VIth nerve palsy in 13 cases. 6 of those are associated with a tumor located on the pons, 4 on the middle cerebellum, 2 in the hemispheres and 1 on the middle line. The sixth nerve palsy can be consecutive to an intracranial pressure not related with the primitive tumor location. The third nerve palsy (N =1), the fourth nerve palsy associated to an ocular-tilt reaction (N =1), the internuclear ophtalmopligia (N=1), the alphabetic syndrome (N=1), the convergence insufficiency (N =1) and the oculomotor apraxia (N =1) are very rare. However, the comitant strabismus is relatively frequent (N =10). All the cases of exotropia (N=6) are consecutive to a median line tumor and are associated to a decreased visual acuity due to the visual pathway compression. The majority (3/4) of the esotropia (N=4) are correlated to tumors of the middle cerebellum or who have a mass effect on the cerebellar vermis. Finally, the isolated conjugate gaze palsy (N=2) and the isolated nystagmus (N= 2) are rare. However, they are very frequently associated to other types of OD. The pathological study realized on 32 cases identify the astrocytoma (N =19), the medulloblastoma (N=7), the pineoblastoma, (N= 1), the ependynoma (N=1), the craniopharyngioma (N= 2), the ganglioglioma (N= 1) and the gliomatose cerebrii (N=1). The astrocytoma are mostly observed in tumors of the pons (5/8) and on the median line (N=8/13), the medullobastoma mostly in the cerebellum tumors (7/10). Conclusion: The OD is very common in children cerebral tumors. It is often associated to neurological signs but can also be the only exposing clinical sign. The incomitant strabismus and concomitant strabismus associated to conjugated gaze palsy and /or a nystagmus can point to a cerebral lesion. The type of OD has a tumor localization value. In front of every acute comitant exotropia associated to a decreased visual acuity, a median line tumor should be explored. A tumor of the middle cerebellum should be considered in case of an acute comitant esotropia. In case of a VIth nerve palsy, it seems to be important to rule out a tumor located on the pons. However, intracranial pressure can cause this palsy without any relation to the primitive location tumor. The most frequent pathological study type is the astrocytoma.

Brain Neoplasms --- Oculomotor Nerve Diseases --- Child --- Oculomotor Nerve Injuries

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The prevalence of the Fragile X syndrome in the general population is about 1/7000 men and 1/11000 woman with an incidence of 1/4264 new-borns. Affected boys show specific characteristics such as developmental delay, cognitive deficits, language disorders, behavioral disorders and dysmorphic features. The responsible mutation is an abnormal expansion of a repeated trinucleotide (CGG) at the 5’UTR region of the FMR1 gene on the Xq27 locus of the X chromosome. Affected individuals have a number of CGG repetitions over 200 which reduce the gene translation and leads to a deficit of FMRP protein. This last one is essential in the brain development. In this paper, the characteristics of a cohort of 12 boys aged from 3 years and 4 months to 16 years and 11 months at the start of the study were identified and compared to the literature. The correlations between their genotype and their phenotype were studied and a profiles comparison among three families was realized. About the phenotype, concordant data with the literature were the one about height and weight growths, the walk development and the toilet-potting, cognitive performances in general, language features except for the stuttering and the speed of speech, and clinicals features but with lower prevalence. Discordant data were about the head circumference growth, language development and relative strengths and weaknesses in intellectual evaluations. Significant positive correlations with the length of the mutations were found with the delay of walking developments, scores obtained by PEP and number of associated pathologies. Significant negative correlations with the length of the mutation were found with the language delay, intellectual’s quotients (Wechsler and developmental quotients (Bayley). Intra-familial comparisons show heterogeneity in the mutations and a recurrence of earlier diagnosis among younger brothers. A similitude was found about height growths, schooling, intellectual’s abilities, language disorders, behavioral disorders, associated pathologies and treatment. No recurrence was found weight growths and head circumference growths, ages of development and dysmorphic features. La prévalence du syndrome du X fragile dans la population générale est d’environ 1/7000 chez les hommes et de 1/11000 chez les femmes avec une incidence de 1/4264 nouveau-nés. Les garçons atteints présentent des traits spécifiques tels qu’un retard de développement, des déficits cognitifs et des troubles du langage, des troubles du comportement et des signes dysmorphiques. La mutation responsable est une expression anormale d’une répétition d’un trinucléotide (CGG) au niveau de la région 5’ non traduite (UTR) du gène FMR1 situé sur le locus Xq27.3 du chromosome X. Chez les individus atteints, le nombre de répétitions CGGG dépasse 200 ce qui réduit la traduction du gène et mène à un déficit en protéine FMRP, essentielle au développement cérébral. Dans ce travail, les caractéristiques d’une cohorte composée de 12 garçonnets âgés de 3 ans et 4 mois à 16 ans et 11 mois au début de l’étude ont été relevées et comparées à la littérature. Les corrélations entre le génotype et leur phénotype ont été étudiées et une comparaison des profils parmi trois fratries a été réalisée.au niveau phénotypique, les données concordantes avec la littérature sont celles concernant les croissances staturales et pondérales, le développement de la marche et l’acquisition de la propreté, les performances cognitives générales, les caractéristiques langagières hormis le bégaiement et la tachyphémie, et les traits cliniques avec cependant des prévalences plus faibles. Les données discordantes concernent les croissances des périmètres crâniens, le développement du langage et les forces et faiblesses relatives obtenues lors des évaluations intellectuelles. Des corrélations significatives positives avec la longueur des mutations ont été retrouvées pour le retard de l’acquisition de la marche, les scores obtenus par le PEP et le nombre de pathologies associées. Des corrélations significatives négatives avec la taille de la mutation ont été établies pour le retard de langage, les quotients intellectuels (Wechsler) et développementaux (Bayley). Les comparaisons intrafamiliales montrent une hétérogénéité au niveau des mutations et une récurrence de diagnostic plus précoce chez les cadets. Une similitude est retrouvée à propos des croissances staturales, des parcours scolaires, des capacités intellectuelles, des troubles du langage, des troubles du comportement, des pathologies associées au syndrome et des traitements suivis. Aucune récurrence n’a été observée pour les croissances pondérales, les croissances des périmètres crâniens, les âges de développement et les traits dysmorphiques.

Genes, X-Linked --- Cohort Studies --- Genetic Association Studies

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Methylphenidate is a medicine used to treat the attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. It has shown itself effective and safe i n both cases i n several studies, but requires a strict medical supervision or potential side effects like cardiac disease. People may take this medicine over 6 years, only Methylphenidate is misused often both for young children to make them calmer and by college students to allow them an easier memorization and to reduce their need of sleep in order to ensure a successful examination session. lt has been thought often that Methylphenidate is an amazing medicine for hyperactive children. ln most cases, the treatment has been used in a wrong way. You definitely need a psychological assistance to improve its effectiveness. lt might be difficult to make t he difference between a badly brought up child and a hyperactive child. There is no need in giving Ritaline to a child who is not suffering of ADHD. Misusing this medicine too often can lead to serious medical problems, which the parents arc mostly not aware of. This medicine belongs to the Belgian arsenal. hut some measures should be taken to avoid these cases. Le méthylphénidate est un médicament indiqué dans le traitement du TDAH et de la narcolepsie. Il s'est montré efficace et sûr pour ces deux indications dans de nombreuses études mais nécessite cependant un suivi médical strict des effets indésirables potentiels tels que les problèmes cardiaques. Ce médicament n'est indiqué que chez les enfants âgés d'au moins 6 ans. Le méthylphénidate est également souvent sujet à une utilisation abusive aussi bien chez les jeunes enfants afin de les rendre plus calmes que chez les étudiants afin de permettre une meilleure concentration et une diminution de leurs besoins de sommeil, afin de réussir une session d'examens. Les a priori considérant le méthylphénidate comme un médicament miracle pour les enfants hyperactifs sont pour la majorité non fondés ; un suivi psychologique complémentaire est indispensable pour une efficacité optimale. Il peut parfois être difficile de différencier un enfant hyperactif d'un enfant qui manque de cadre éducatif. C'est sur ce point que devraient se concentrer les efforts car donner de la Rilatine® à un enfant non hyperactif n'a aucun intérêt. De plus, une utilisation abusive peut mener à de graves problèmes de santé dont n 'ont pas forcément conscience les parents qui poussent à l'utilisation de cette molécule. Il est clair que ce médicament conserve sa place dans l'arsenal thérapeutique belge actuel mais certaines modifications devraient être apportées afin d'en éviter les usages abusifs.

Methylphenidate --- Methylphenidate

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Cytomegalovirus is a virus related to the herpes family.lt is excreted in the urine, saliva, secretions from the cervix, semen and breast milk and other body fluids. During the pregnancy, it couId be transmitted to the fetus.Fetal infection may be deleterious to the development of the fetus including neurological impairement, and especially if it occurs early in pregnancy.Objectives :Correlate, in cases of CMV seroconversion during pregnancy with presence of virus in the amniotic fluid, antenatal data (viral quantification in amniotic fluid, ultrasound findings,fetal MRI) with postnatal neurological outcome .My assumption is to identify prognostic antenatal factors for the severity of neurological impairment.Material and methods: Analysis of the scientific literature and summarize data on CMV.Collection of a database of 121 patients with a seronconversion CMV and positive culture in the amniotic fluid seen at Cliniques Universitaires Saint Luc between 1988 and 2012.Analysis of obstetrical data (gestational age at seroconversion, ultrasound data, NMR results, pregnancy outcome) and neurological assessment of 46 newborns infected during pregnancy.Results :23 of 45 children are suffering from sequelae ( 51%). 17 of 23 children have neurological sequelae and 15 of 23 children with sensorineuronal hearing loss .Conclusion :Our study shows a significant number of sequels. Antenatal examinations ( ultrasound and MRI) did not allow us to predict with certainty the auditory and neurological prognosis of newborns.We will discuss about the results obtained in this thesis. Le Cytomégalovirus est un virus appartenant à la même famille que le virus de l'herpès. Il est excrété dans les urines, la salive, les sécrétions du col de l'utérus,le sperme, le lait maternel et d'autres fluides corporels .Une transmission fœtale peut s'avérer délétère pour le bon développement du fœtus notamment pour son développement neurologique•Objectifs :Mettre en corrélation,dans les cas de séroconversion CMV durant la grossesse avec présence de virus dans le liquide amniotique, les données anténatales (quantification virale dans le liquide amniotique,caractéristiques de l'échographie, résonnance magnétique nucléaire cérébrale fœtale) avec l'évolution neurologique postnatale.Mon hypothèse est donc d'identifier les facteurs anténataux avec une valeur pronostique de la sévérité d'une atteinte neurologique.Méthodes: Analyse de la littérature scientifique et synthèse des données sur le CMV.Rédaction d'une base de données reprenant 121patientes pour lesquelles une séronconversion CMV a été diagnostiquée avec une ponction de liquide amniotique positive aux Cliniques universitaires Saint Luc entre 1987 et 2012.Analyse des données obstétricales et suivi neurologique et auditif de 46 nouveau-nés infectés au cours de la grossesse .Résultats : 23 enfants sur 45 souffrent de séquelles (51%). 17 enfants sur 23 souffrent de séquelles neurologiques et 15 enfants sur 23 de séquelles auditives.Conclusion :Notre étude montre un nombre important de séquelles. Les examens anténataux (échographies et RMN) ne nous ont pas permis de prédire avec certitude le pronostic auditif et neurologique des nouveau-nés.Nous discuterons des résultats obtenus au cours de ce travail.

Cytomegalovirus Infections --- Pregnancy Complications, Infectious