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Le syndrome de Williams (SW) est un trouble neuro-développemental rare causé par une microdélétion de 20 gènes sur le chromosome 7q11.23. Une étude récente montre que les individus porteurs du syndrome de Williams semblent présenter une perception catégorielle atypique (Majerus et al., 2011). La perception catégorielle correspond au phénomène selon lequel les différences acoustiques entre stimuli d’une même catégorie phonémique ne sont généralement pas perceptibles (deux variantes acoustiques de /ba/ par exemple), tandis que des différences entre des sons appartenant à des catégories phonémiques différentes le sont (/ba/ et /da/). Ce mécanisme est évalué via des épreuves d’identification et de discrimination. Majerus et al. (2011) suggèrent que les individus avec SW ont une plus grande sensibilité pour les différences intra-catégorielles (exemple, deux /b/) et une moindre sensibilité pour les différences inter-catégorielles (/b/ et /d/) indiquant l’existence de représentations phonologiques moins stables et moins précises. Etant donné que des représentations phonologiques abstraites sont nécessaires pour l’apprentissage du langage écrit, l’entraînement de la perception catégorielle pourrait constituer une étape importante dans l’apprentissage du langage écrit chez les personnes SW. L’objectif premier de cette étude consistait à mesurer l’impact d’un entraînement perceptif catégoriel de type implicite sur les résultats à des tâches de discrimination et d’identification auditive chez cinq individus belges et suisses porteurs du SW. Nous avons également apprécié l’impact de ce type d’entraînement sur le langage écrit. Les participants SW ont réalisé des exercices sur l’ordinateur à domicile impliquant une association phonème-graphème de type implicite. Nous avons exploité les deux paires de continua de lieu d’articulation /d-b/ et /t-p/. Les participants ont bénéficié de 12 sessions d’entraînement pour chaque contraste phonologique. Nous avons posé l’hypothèse selon laquelle cette procédure favoriserait l’apprentissage de représentations phonémiques abstraites alors que les variations acoustiques non pertinentes seraient progressivement déconnectées de la représentation phonologique du phonème cible. Nos résultats semblent montrer que tous les participants se sont améliorés dans les tâches de perception catégorielle pour les sons entraînés.

Williams et Beuren, Syndrome de --- Déficience intellectuelle --- Perception --- Langage -- Acquisition --- Sciences sociales & comportementales, psychologie > Traitement & psychologie clinique

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Introduction: Passée la phase aiguë, les troubles de la déglutition persistent chez 13.3% des
personnes ayant subi un AVC (De Peretti et al., 2012). La stimulation transcrânienne à courant
continu (tDCS) est un traitement prometteur pour la récupération de la fonction de déglutition
post-AVC. Elle serait d’autant plus efficace lorsqu’elle est bilatérale et de haute densité (Otal
et al., 2016; He et al., 2022).
Objectif: L'objectif initial de ce mémoire était donc de savoir si l’application d’une stimulation
électrique transcrânienne par courant direct pourrait être bénéfique à long terme pour la
récupération d’une déglutition fonctionnelle chez des patients après la survenue d’un premier
AVC. Cet objectif a été revu par manque de participants à l’étude. La question de la faisabilité
de celle-ci a donc été posée.
Méthodologie: Le recrutement du patient VJ a été réalisé au sein de la Stroke au CHU de Liège.
Le traitement proposé est la tDCS (bilatérale, multifocale et de haute densité) cinq
fois par semaine durant un mois. Les données ont été récoltées à T0 (avant la première stimulation), T1 (après la première stimulation), J7 (une semaine après la première stimulation) et M1 (1 mois après la première stimulation). Les tests réalisés sont: l’échelle de motricité bucco-linguo-faciale de Gatignol, la mMASA (modified Mann Assessment of Swallowing Ability), l’IOPI (The Iowa Oral Performance Instrument ®), le DHI (Déglutition Handicap Index) et la nasofibroscopie de déglutition. Cette dernière permet de récolter entre autres les scores de PAS (Penetration Aspiration Scale), le score de Yale et le score de FOIS (Food Oral Intake Scale).
Résultats: Les données récoltées chez le patient VJ montrent une amélioration de la fonction
de déglutition avec une presque normalisation de l’examen. La plus grande partie de l’évolution se situe pendant la première semaine.
Discussion : Bien que les résultats soient prometteurs, il est scientifiquement impossible de valider l’hypothèse de cette étude car aucun groupe contrôle n’a pu être constitué et le groupe traitement réel ne contient qu’un seul patient. Il est donc primordial que cette étude soit poursuivie sur plusieurs années afin de recruter davantage de patients. Ce mémoire pourrait ainsi servir de prémices en vue de la prolongation de cette étude, tout en améliorant certains points afin de faciliter le recrutement, perfectionner la méthodologie de simulation et rendre la récolte des résultats plus efficace.

accident vasculaire cérébral --- tDCS --- dysphagie --- déglutition --- stimulation électrique transcrânienne --- réadaptation --- Sciences de la santé humaine > Multidisciplinaire, généralités & autres