Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

600.2 --- DNA --- aangeboren afwijkingen --- erfelijkheidsleer --- ethiek --- fertiliteit --- gentherapie --- kwaadaardige gezwellen --- recht --- screening --- zwangerschap --- Erfelijkheidsleer --- Genetica

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Binnen de medische wetenschap is er geen ander vakgebied waarin zo opvallend veel vooruitgang wordt geboekt als in de genetica. Zo werd het Humane Genoom Project, dat als doel had het volledig in kaart brengen van het genoom van de mens, veel eerder voltooid dan voorzien. Het lijdt geen twijfel dat we pas aan het begin staan van een wetenschappelijke revolutie in de (medische) biologie. De exponentiële groei van informatie en inzichten, en talrijke nieuwe technieken binnen de genetica, maakten een nieuwe herziene druk van Leerboek medische genetica noodzakelijk. De inhoud is kritisch bezien en een aantal wijzigingen is aangebracht. De indeling van het boek in vier secties ( 'basis van de menselijke erfelijkheid', 'overervingspatronen', 'methoden' en 'toepassingen') is gehandhaafd, maar de inhoud van de secties is gewijzigd en deels herschikt. Het deel genotypering is nu in kleur gedrukt. Alle hoofdstukken zijn geactualiseerd en er is gezorgd voor overzichtelijke tekstblokken. Er zijn nieuwe praktijkvoorbeelden en er is meer casuïstiek. Elk hoofdstuk wordt afgesloten met een kort historisch overzicht, een puntsgewijze samenvatting en een overzicht van literatuurverwijzingen voor verdieping. Waar relevant wordt verwezen naar actuele websites.

erfelijkheidsleer --- genetica --- Genetics. --- Chromosomen --- DNA --- Genetica (erfelijke afwijkingen, erfelijke ziekten, erfelijkheid, erfelijkheidsleer, erfelijkheidsonderzoek, genetische aandoeningen) --- Immunologie --- Oncologie (gezwelziekten, kanker, kwaadaardige gezwellen, sarcoma) --- Overervingsmechanismen --- Genetic Structures --- Genetic Phenomena --- moleculaire biologie --- Molecular biology --- Genetics --- Medical --- Dutch. --- genotype --- fenotypen

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Er is binnen de medische wetenschappen geen vakgebied waarin momenteel zo opvallend veel vooruitgang wordt geboekt als in de genetica. Dit gegeven vormde de belangrijkste overweging om reeds na vijf jaar Medische genetica grondig te herzien. Ook deze nieuwe druk is weer bedoeld als basisstof voor de opleiding van studenten in de geneeskunde en de nascholing van huisartsen en specialisten. Daarnaast echter is de stof uitermate bruikbaar voor andere disciplines, zoals de medische biologie. Bij de opzet van deze nieuwe druk is de indeling van de hoofdstukken enigszins aangepast. Elk hoofdstuk wordt voorafgegaan door een korte karakteristiek en waar mogelijk afgesloten met een samenvatting. Aan de meeste hoofdstukken zijn bovendien enkele toetsvragen toegevoegd (de antwoorden zijn achterin opgenomen). De opbouw van de tekst is erop gericht de basisarts op zo toegankelijk mogelijke manier de kennis te verschaffen die nodig is om het mogelijk erfelijke karakter van een ziektebeeld te onderkennen en iets te begrijpen van de psychosociale problemen die een erfelijke aandoening met zich meebrengt. Op deze wijze is hij in staat ouders over erfelijkheid voor te lichten en te begeleiden. Regelmatig zullen deze moeten worden doorverwezen naar een klinisch- genetisch centrum waar met de specialisten zal moeten worden overlegd. De inhoud van het boek is in grote lijnen hetzelfde gebleven. In een inleidend hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste nieuwe ontwikkelingen en de betekenis hiervan voor de erfelijkheidsadvisering. Tegelijkertijd wordt duidelijk dat de medisch- technologische vooruitgang vragen oproept van juridische, psychosociale en ethische aard. De evolutie is niet meer als afzonderlijk hoofdstuk opgenomen maar wordt behandeld in het hoofdstuk over populatiegenetica. Er zijn twee nieuwe hoofdstukken: een over aangeboren afwijkingen en een over de maatschappelijke en ethische consequenties van erfelijkheidsonderzoek. De hoofdstukken over recombinant- DNA-technologie, overervingspatronen, metabole stofwisselingsstoornissen, multifactoriële overerving, genetica van kanker, populatiegentica en mentale retardatie werden geheel herschreven

Genetics --- Medical. --- Human genetics --- DNA (deoxyribonucleic acid) --- moleculaire biologie --- Molecular biology --- medische genetica --- erfelijkheid --- aangeboren afwijkingen --- antropogenetica --- Genetics, Medical. --- 575 --- #GBIB:CBMER --- #WPLT:kand --- #SBIB:316.21H42 --- #SBIB:022.TOND --- 575 General genetics. General cytogenetics. Immunogenetics. Evolution. Speciation. Phylogeny --- General genetics. General cytogenetics. Immunogenetics. Evolution. Speciation. Phylogeny --- Medical Genetics --- Anthropology, Physical --- Chromosome Disorders --- Sex Chromosome Disorders --- Genetic Diseases, Inborn --- Molecular Medicine --- Theoretische sociologie: sociobiologie --- 600.2 --- erfelijkheidsleer (gez) --- Gezondheidszorg --- Erfelijkheid --- Erfelijkheidsleer --- Genetics, Medical --- Onderzoek --- Ontwikkeling --- Leerlijn