Narrow your search

Library

KU Leuven (2)


Resource type

dissertation (2)


Language

Dutch (1)

English (1)


Year
From To Submit

2022 (1)

2018 (1)

Listing 1 - 2 of 2
Sort by

Dissertation
Two siblings with Heimler syndrome caused by PEX1 variants: follow-up of ophthalmologic findings

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Heimler syndrome (OMIM number #234580 and #616617) is a rare condition comprising sensorineural hearing loss (SNHL), nail abnormalities and amelogenesis imperfecta. In addition, patients with this syndrome can have retinal dystrophies. Heimler syndrome is caused by bi-allelic pathogenic variants in the PEX1 or PEX6 gene. Only few patients with this syndrome have been reported. We hereby describe two siblings with genetically confirmed Heimler syndrome and provide imaging of the ocular phenotype. Materials and methods: The medical records of the siblings were reviewed retrospectively. Results: Both brother and sister were diagnosed with SNHL and amelogenesis imperfecta of the permanent teeth; one of the affected siblings also had nail abnormalities. Both patients presented to the ophthalmology department with suboptimal visual acuity, fundus abnormalities and intraretinal cystoid spaces. Full-field electroretinogram revealed a cone-rod dysfunction. A genetic analysis revealed a homozygous likely pathogenic variant c.3077 T > C (p.Leu1026Pro) in the PEX1 gene in both siblings. The parents are heterozygous carriers of the variant. Conclusion: We recommend performing regular ophthalmic examination in patients with Heimler syndrome since the ophthalmic manifestations can manifest later in life. Our patients presented with cone-rod dystrophy and intraretinal cystoid spaces. Review of the literature shows that the ocular phenotype can be very variable in patients with Heimler syndrome.

Keywords


Dissertation
De invloed van anti-epileptica op de schildklierfunctie: een literatuuroverzicht

Loading...
Export citation

Choose an application

Bookmark

Abstract

Inleiding: Anti-epileptica hebben heel wat metabole en endocriene nevenwerkingen. In dit literatuuroverzicht wordt onderzocht wat de invloed van anti-epileptica is op de schildklierfunctie van kinderen en volwassenen. Bovendien wordt deze interactie ook mechanistisch beschreven. Dit literatuuroverzicht onderscheidt zich van voorgaande studies door het aanbieden van een praktische richtlijn voor de clinicus. Methoden: Met het gebruik van de Mesh-termen op PubMed en het handmatig nakijken van de referentielijsten werden uiteindelijk 28 artikels geselecteerd voor inclusie in deze literatuurstudie. Resultaten: Valproaat zorgt voor een stijging van het TSH en veroorzaakt bij 25% van de patiënten een subklinische hypothyroïdie. Valproaat oefent zijn effect voornamelijk uit door het stimuleren van GABA en het verhogen van de vrije fractie T3 en T4. Carbamazepine zorgt voor een significante daling van het vrij T4 en het totaal T4, maar ook deze wijzigingen uiten zich niet klinisch. Carbamazepine oefent zijn effect voornamelijk uit via hepatische inductie, maar ook door competitieve binding aan TBG en invloed op de perifere conversie van T4 naar T3. Fenobarbital zorgt voor een daling van het vrij T4, maar zonder klinische manifestatie. Conclusie: Aangezien het effect van valproaat op de schildklier het grootste is van de onderzochte anti-epileptica, wordt aangeraden in die groep het TSH te controleren om de 6 maanden. Voor de andere anti-epileptica volstaat een controle 1 keer om de 12 maanden. Indien er een gekende perifere hypothyroïdie is, is een striktere opvolging aangewezen. Hetzelfde geldt voor een gekende centrale hypothyroïdie, maar hier wordt het T4 opgevolgd.

Keywords

Listing 1 - 2 of 2
Sort by


Copyright ©2025 SemperTool