Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Neuromuscular diseases in children --- Neuromuscular Diseases --- Child. --- Treatment. --- therapy.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Achtergrond: De ziekte van Duchenne is de meest voorkomende ernstige neuromusculaire aandoening bij kinderen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen en wordt X-gebonden recessief overgeërfd. Ondanks de opkomst van mutatie-specifieke geneesmiddelen, blijft het gebruik van glucocorticoïden de gouden standaard in de behandeling van de ziekte van Duchenne. Er is echter nog geen duidelijke consensus over welk type glucocorticoïden (op vlak van effectiviteit en veiligheid), welke dosis en frequentie (dagelijks versus intermittent) het beste is als behandeling. Doel: Vergelijking tussens de twee meest gebruikte glucocorticoïden, deflazacort en prednisone, bij de behandeling van de ziekte van Duchenne op het vlak van effectiviteit en veiligheid. Methode: In de literatuur werd gezocht naar studies bij patiënten met de ziekte van Duchenne die beide glucorticoïden, deflazacort en prednisone, met elkaar vergelijken. Resultaten: Voor de vergelijking van de effectiviteit werden de volgende parameters in overweging genomen: spierkracht, motorische functie, tijd tot rolstoelgebondenheid en longfunctie. Voor de beoordeling van het veiligheidsprofiel werd er rekening gehouden met gekende bijwerkingen van glucocorticoïden (gewichtstoename, groeivertraging, risico op botfracturen, gedragsproblemen, cataract en vertraagde puberteit). Voor de meeste effectiviteits- en veiligheidsaspecten waren deflazacort en prednisone sterk vergelijkbaar. Met deflazacort bekwam men echter een betere motorische functie en was er minder gewichtstoename dan bij prednisone. Conclusie: Gezien deflazacort zowel beter scoort op het vlak van effectiviteit (betere motorische functie) en veiligheid (minder gewichtstoename) dan prednisone, gaat onze voorkeur uit naar deflazacort bij de behandeling van patiënten met de ziekte van Duchenne.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Spierzwakte is één van de meest voorkomende symptomen bij kinderen met cerebrale parese (CP) en kinderen met Duchenne musculaire dystrofie (DMD). In CP wordt spierzwakte veroorzaakt door veranderingen in het centraal zenuwstelsel door het hersenletsel (neurale component) en aanpassingen in spierstructuur (niet-neurale component). In DMD is de oorzaak van spierzwakte hoofdzakelijk niet-neuraal en omvat de veranderingen in spierstructuur. Het gangpatroon bij kinderen met DMD is tot op heden nog niet duidelijk beschreven. Hoewel spierzwakte in DMD wordt gezien als de belangrijkste oorzaak voor DMD-gang, zijn er geen studies die de relatie tussen spierzwakte en het gangpatroon van kinderen met DMD hebben onderzocht. Het gangpatroon van CP is goed bekend. Echter, ondanks de verschillende studies die de relatie tussen spierzwakte en afwijkende gangparameters hebben geëvalueerd, is er geen overeenstemming omtrent deze relatie. De oorzaak voor het gebrek aan overeenstemming kan gevonden worden in de verschillende meetmethoden in de verscheidene studies. Bovendien zijn de testposities van de krachtmetingen niet gerelateerd aan de gewrichtshoeken (en dus spierlengtes) van de gang. Tot slot hadden assessorkracht en compensatiemechanismen vaak invloed op de resultaten van de krachtmeting, wat mogelijk heeft bijgedragen aan de verschillende resultaten van de voorgaande studies.Het algemeen doel van dit doctoraat was het analyseren van de relatie tussen spierzwakte en pathologische gang bij kinderen met CP of DMD, en het bestuderen van de onderliggende neurale en niet-neurale ccomponenten die bijdragen aan spierzwakte en hun interactie met de gang.Muscle weakness is one of the most common symptoms in children with cerebral palsy (CP) and children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Muscle weakness in CP is caused by changes in the central nervous system due to the brain lesion (neural component), and changes in muscle structure (non-neural component). In children with DMD, muscle weakness is mainly non-neural and caused by changes in the structure of the muscles. The altered walking pattern in children with DMD is not well defined and even though muscle weakness is thought to be the main cause of the changes in the walking pattern of DMD, there are no studies assessing the relationship between weakness and DMD-gait. Contrarily, walking patterns in CP are well known. However, although several researchers studied the relationship between muscle weakness and altered gait, no agreement on this relationship could be reached. This lack of agreement could be due to different measurement methods between the stduies. Further, the test positions that were used during the weakness assessment were not related to the joint angles (and thus muscle lengths) of gait. Additionally, assessor strength and compensation mechanisms had an influence on the strength measurement outcomes, which could also have contributed to the lack of agreement between findings of the previous studies.The overall aim of this PhD project was to analyze how muscle weakness is related to the altered gait pattern of children with CP or DMD and to study the underlying neural and non-neural component contributing to muscle weakness and their interaction with gait.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren progressief verzwakt en 1/5000 pasgeboren jongens treft. De aandoening komt enkel voor bij jongens omwille van de locatie van het genetisch defect op het X-chromosoom. Meisjes (XX) hebben hun andere X-chromosoom om te compenseren voor het aangedane. Jongens (XY) hebben daarentegen maar één X-chromosoom waardoor de aandoening steeds tot uiting komt in aanwezigheid van het genetisch defect. De spierzwakte start voornamelijk in de schouder- en bekkengordel om dan verder te evolueren naar de onderste ledematen en uiteindelijk ook naar de bovenste ledematen. Hierdoor komen de jongens gemiddeld gezien rond hun 12e levensjaar in een rolstoel terecht. Hun levensverwachting ligt vandaag de dag tussen 30 en 40 jaar. Cardiorespiratoire complicaties zijn de jongens rond deze leeftijd fataal. Aanvankelijk toonde wetenschappelijk onderzoek voornamelijk interesse in de achteruitgang van het onderste lidmaat, maar de laatste jaren werd steeds meer aandacht besteed aan de functie van het bovenste lidmaat. Van zodra de jongens in een rolstoel terechtkomen, is deze bovenste lidmaat functie dan ook van essentieel belang om zo lang mogelijk zelfredzaam te blijven. Om de achteruitgang van de bovenste lidmaat functie op het niveau van activiteiten in kaart te brengen, werd een DMD-specifieke testbatterij ontworpen, met name de Performance of Upper Limb (PUL). Een ingangsitem met een score van 0 tot 6 bepaalt waar kinderen instappen in de test. De test bestaat vervolgens uit 42 items op schouder-, elleboog-, en pols niveau. Indien kinderen later instappen krijgen ze op voorgaande items een score 0. Omdat niet alle activiteiten uit het dagelijkse leven in een gestandaardiseerde setting kunnen worden getest, werd ook een bijkomende vragenlijst ontworpen, met name de patient-reported outcome measure (PROM). Deze vragenlijst omvat 64 items omtrent voeding, zelfverzorging, vrijetijdsbesteding/communicatie en huishouden/omgeving. Deze studie werd uitgevoerd om na te gaan of zowel PUL- als PROM in staat zijn om de achteruitgang van de bovenste lidmaat functie in kaart te brengen. Bovendien trachtte de studie na te gaan of het verloop van de achteruitgang in PUL scores beïnvloed werd door factoren zoals leeftijd, een rugoperatie, medicatiegebruik, bewegingsrange van het ellebooggewricht, al dan niet rolstoelgebonden zijn en de score van het ingangsitem. Beide testen bleken gevoelig aan veranderingen in de tijd. Als conclusie kan er gesteld worden dat de PUL en PROM gebruikt kunnen worden om de beperkingen in de bovenste ledematen, die jongens met DMD tijdens het dagelijks leven ondervinden, in kaart te brengen. Door deze beperkingen in een zo vroeg mogelijk stadium van de ziekte te onderscheppen, kan men sneller ingrijpen en zo trachten de achteruitgang zo lang mogelijk af te remmen. Ingrijpen kan bijvoorbeeld door intensieve kinesitherapie, het gebruik van armondersteuning en het bijstellen van de nodige medicatie. Uit dit onderzoek bleek ook dat oudere jongens, jongens die rolstoelgebonden zijn of voordien een rugoperatie ondergingen lagere totale PUL scores behaalden. Deze resultaten suggereren dus dat een hogere leeftijd, een rugoperatie en rolstoelgebonden negatief geassocieerd zijn met de bovenste lidmaat functie.