Abstract | Keywords | Export | Availability | Bookmark

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Er is binnen de medische wetenschappen geen vakgebied waarin momenteel zo opvallend veel vooruitgang wordt geboekt als in de genetica. Dit gegeven vormde de belangrijkste overweging om reeds na vijf jaar Medische genetica grondig te herzien. Ook deze nieuwe druk is weer bedoeld als basisstof voor de opleiding van studenten in de geneeskunde en de nascholing van huisartsen en specialisten. Daarnaast echter is de stof uitermate bruikbaar voor andere disciplines, zoals de medische biologie. Bij de opzet van deze nieuwe druk is de indeling van de hoofdstukken enigszins aangepast. Elk hoofdstuk wordt voorafgegaan door een korte karakteristiek en waar mogelijk afgesloten met een samenvatting. Aan de meeste hoofdstukken zijn bovendien enkele toetsvragen toegevoegd (de antwoorden zijn achterin opgenomen). De opbouw van de tekst is erop gericht de basisarts op zo toegankelijk mogelijke manier de kennis te verschaffen die nodig is om het mogelijk erfelijke karakter van een ziektebeeld te onderkennen en iets te begrijpen van de psychosociale problemen die een erfelijke aandoening met zich meebrengt. Op deze wijze is hij in staat ouders over erfelijkheid voor te lichten en te begeleiden. Regelmatig zullen deze moeten worden doorverwezen naar een klinisch- genetisch centrum waar met de specialisten zal moeten worden overlegd. De inhoud van het boek is in grote lijnen hetzelfde gebleven. In een inleidend hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste nieuwe ontwikkelingen en de betekenis hiervan voor de erfelijkheidsadvisering. Tegelijkertijd wordt duidelijk dat de medisch- technologische vooruitgang vragen oproept van juridische, psychosociale en ethische aard. De evolutie is niet meer als afzonderlijk hoofdstuk opgenomen maar wordt behandeld in het hoofdstuk over populatiegenetica. Er zijn twee nieuwe hoofdstukken: een over aangeboren afwijkingen en een over de maatschappelijke en ethische consequenties van erfelijkheidsonderzoek. De hoofdstukken over recombinant- DNA-technologie, overervingspatronen, metabole stofwisselingsstoornissen, multifactoriële overerving, genetica van kanker, populatiegentica en mentale retardatie werden geheel herschreven

Genetics --- Medical. --- Human genetics --- DNA (deoxyribonucleic acid) --- moleculaire biologie --- Molecular biology --- medische genetica --- erfelijkheid --- aangeboren afwijkingen --- antropogenetica --- Genetics, Medical. --- 575 --- #GBIB:CBMER --- #WPLT:kand --- #SBIB:316.21H42 --- #SBIB:022.TOND --- 575 General genetics. General cytogenetics. Immunogenetics. Evolution. Speciation. Phylogeny --- General genetics. General cytogenetics. Immunogenetics. Evolution. Speciation. Phylogeny --- Medical Genetics --- Anthropology, Physical --- Chromosome Disorders --- Sex Chromosome Disorders --- Genetic Diseases, Inborn --- Molecular Medicine --- Theoretische sociologie: sociobiologie --- 600.2 --- erfelijkheidsleer (gez) --- Gezondheidszorg --- Erfelijkheid --- Erfelijkheidsleer --- Genetics, Medical --- Onderzoek --- Ontwikkeling --- Leerlijn