Abstract | Keywords | Export | Availability | Bookmark

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare se caractérisant par une
faiblesse musculaire qui varie selon la sévérité de la maladie. Les récents progrès médicaux ont
permis d’améliorer la qualité de vie de ces enfants. Dès lors, les besoins de ces enfants ont
sensiblement changé et la réalité clinique a évolué pour le personnel soignant. Il est donc
nécessaire d’actualiser les données scientifiques afin d’obtenir un profil langagier précis des
enfants traités et ainsi, faire évoluer les pratiques cliniques.
Certaines études ont exploré le domaine langagier de ces enfants à l’âge préscolaire,
concluant à un profil langagier dans les normes toutefois marqué par une précocité lexicale,
sémantique et morphosyntaxique. Cependant, les enfants étaient d’âge préscolaire et n’étaient
pas traité, les études étant vieilles. Notre étude, quant à elle, s’intéresse au profil langagier des
enfants atteints d’amyotrophie spinale d’âge scolaire. La question de recherche était la suivante
: « Quel est le profil langagier d’enfants atteints d’amyotrophie spinale tout type confondu
lié au chromosome 5 ? » Afin de répondre à cette question, nous avons analysé, de manière
individuelle, les performances obtenues par les enfants SMA aux différentes épreuves
cognitives et langagières. Celles-ci ont été comparé à celles obtenus par les groupes contrôle
respectif à l’aide d’un test t modifié de Crawford.
En ce qui concerne les résultats, certains tests langagiers mettent en évidence des
différences significatives pour certains sujets. Le sujet 1 et 5 semblent avoir une bonne
compréhension de la théorie de l’esprit. Au contraire, les sujets 3 et 4 obtiennent des scores
significativement inférieurs à leur groupe contrôle respectif pour certaines variables. Ces
résultats ne semblent pas pouvoir être directement attribuable à la pathologie mais ils
témoignent d’une hétérogénéité interindividuelle. Cependant, le caractère rare de la pathologie,
ne nous a pas permis de recruter un échantillon expérimental assez conséquent. Ainsi, nous
n’avons pas pu mettre en évidence un unique profil langagier généralisable à l’ensemble de la
population SMA et valider nos différentes hypothèses.
Les enjeux induits par l’introduction de nouveaux traitements incitent à multiplier les
études portant sur le profil cognitif des enfants SMA. Les nouvelles données récoltées
permettront d’avoir une meilleure compréhension de cette pathologie, d’accompagner les
parents et de proposer des prises en charge adaptée à la maladie.

amyotrophie spinale --- spinal muscular atrophy --- Sciences de la santé humaine > Multidisciplinaire, généralités & autres