Abstract | Keywords | Export | Availability | Bookmark

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

The V Leiden factor mutation is a genetic abnormality resulting of a punctual modification at the level of the gene coding for this factor of coagulation. This one constitutes one of the most important risk factors of genetic origin for thrombophilia. It represents, in the phenomenon of the haemostasis, a form of resistance to the activated protein C. So the persons who express it present a greater risk of developing, in the presence of the other predisposing factors, a venous thrombosis associated or unassociated with a pulmonary embolism. The tests that are used for the screening of this mutation are made according to certain criteria and not in a systematic way. We shall begin at first with a phenotypic test who is an activated protein C resistance one. If this one is positive, a genetic test can be considered to confirm the diagnosis and determine the homozygous or heterozygous character of the individual. The treatment of the venous thromboembolic diseases will be similar to the recommended one in the absence of the mutation. A preventive treatment against these diseases is cons-indicated except in certain cases where we shah recommend the taking of anticoagulants medicines during middle/long term La mutation du facteur V Leiden est une anomalie génétique qui résulte d’une modification ponctuelle au niveau du gène codant pour ce facteur de coagulation. Celle-ci constitue un des facteurs de risque d’origine génétique le plus important pour la thrombophilie. Elle représente, dans le phénomène de l’hémostase, une forme de résistance à la protéine C activée. Les personnes qui l’expriment présentent donc un risque accru de développer, en présence d’autres facteurs prédisposant, une thrombose veineuse associée ou non à une embolie pulmonaire. Les tests qui sont utilisés pour le dépistage de cette mutation se font selon certains critères et non de manière systématique. On commencera d’abord par un test phénotypique de résistance à la protéine C activée et seulement si celui-ci se révèle positif, un test génétique pourra être envisagé pour confirmer le diagnostic et déterminer le caractère homozygote ou hétérozygote de l’individu. Le traitement des maladies thromboemboliques sera semblable à celui recommandé en l’absence de la mutation. Un traitement préventif contre ces maladies est contre-indiqué sauf dans certains cas où l’on conseillera la prise de médicaments anticoagulants à moyen/long terme.

factor V Leiden --- Activated Protein C Resistance --- Molecular Biology --- Genetic Testing