Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie is een erfelijke aandoening, welke in verschillende gradaties kan voorkomen. De oorzaak is een mutatie ergens in het alfa-1-antitrypsine-gen. Deze mutaties kunnen opgespoord worden. Eerst wordt er DNA geëxtraheerd uit de witte bloedcellen van de patiënt. Op dit erfelijk materiaal wordt vervolgens een polymerase kettingreactie toegepast, waardoor een bepaald exon van het gen exponentieel vermenigvuldigd wordt. Hierna wordt ter controle een agarose gelelektroforese uitgevoerd. Dan vindt er een scheiding plaats via Denaturerende Gradiënt Gelelektroforese. Zo worden de exonen onderzocht op mutaties. Ter identificatie van een mutatie, wordt de sequentie bepaald van het exon waarin de mutatie gevonden werd. Om de identificatie van mutaties in de toekomst te vergemakkelijken, werd een databank aangelegd van alle tot nu toe op het Dr. L. Willems-Instituut opgespoorde mutaties. Ook bij familieleden van patiënten kan opgespoord worden of zij drager zijn van een mu