Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Kinderen met Angelman syndroom hebben een ernstige verstandelijke handicap, een houterig bewegingspatroon, voedingsproblemen in het eerste levensjaar, hyperactief gedrag, verminderde huidpigmentatie en oogproblemen. Er is sprake van een stoornis in het centrale zenuwstelsel, die een aantal met elkaar samenhangende kenmerken tot gevolg heeft. Angelman syndroom is het gevolg van een chromosoom afwijking. Deze dvd schetst een beeld van kinderen met Angelman syndroom op verschillende leeftijden. Men gaat telkens in op de uiterlijke kenmerken, de psychomotore ontwikkeling en het gedrag.Ook het verhaal van de ouders komt uitgebreid aan bod en illustreert krachtig het belang van een vroege diagnose.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Het fragiele-X syndroom is de belangrijkste erfelijke oorzaak van mentale handicap. Er wordt geschat dat ongeveer 3% à 5% van de jongens met een mentale achterstand het fragiele-X syndroom zouden vertonen. Deze dvd schetst een beeld van jongens met het fragiele-X syndroom op verschillende leeftijden. Men gaat telkens in op de uiterlijke kenmerken, de psychomotorische ontwikkeling en het gedrag. Ook het verhaal van de ouders komt uitgebreid aan bod en illustreert krachtig het belang van een vroege diagnose.

Fragile X Syndrome

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Down Syndrome

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Het syndroom van Turner is een geslachtschromosomale afwijking die enkel voorkomt bij meisjes. De incidentie ervan wordt geschat op 1/2500. Deze geslachtschromosomale afwijking veroorzaakt bij de meeste meisjes en vrouwen een kleine gestalte, beperkte fertiliteit of infertiliteit, en een aantal bijkomende lichamelijke kenmerken. Naast consequenties op het lichamelijke vlak, zijn er ook psychosociale gevolgen (leerproblemen, het probleem van de infertiliteit, enz. ). Deze film wil in hoofdzaak de psychosociale gevolgen van deze aandoening belichten. Zowel jonge meisjes als hun ouders, als volwassen vrouwen met het Turner syndroom komen aan het woord, en vertellen ons over hun leven, hun bezigheden, hun vragen Deze film wil bijdragen tot een betere informatieverspreiding en tot een beter begrijpen en begeleiden van Turnermeisjes en -vrouwen en hun families.De film is in de eerste plaats bedoeld voor de Turnermeisjes en -vrouwen zelf, hun families, en iedereen (hulpverleners, artsen, ) die op één of andere wijze betrokken is bij de begeleiding van personen met het Turner syndroom.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Dit is een documentaire over het dagelijkse verhaal van Benjamin, Jo, Emilie, Steve, Nick, Marloes, Veronique, Norbert, Maarten en Jeroen, personen met het fragiele-X syndroom.De film toont geen wetenschappelijke analyse van het fragiele-X syndroom, maar wel de wijze waarop deze mensen hun relaties beleven.We dragen deze film dan ook op aan hen.