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Cohort analysis
Author:
ISBN: 9781412983662 Year: 2005 Publisher: Thousand Oaks, Calif. ; London : SAGE,

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Abstract

Covering the basis of the cohort approach to studying aging social & cultural change, this volume also critiques several commonly used, but flawed, methods of cohort analysis, & illustrates appropriate methods with analyses of personal happiness & attitudes toward premarital & extramarital sexual relations.

Keywords

Cohort analysis.


Book
Lifelong impact : why the United States needs a national birth cohort study
Author:
ISBN: 0309444381 Year: 2016 Publisher: Washington, District of Columbia : The National Academies Press,

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Abstract

Keywords

Cohort analysis.


Book
Illustrative analysis : socio-economic differentials in cumulative fertility in Sri Lanka : a marriage cohort approach
Authors: ---
Year: 1981 Publisher: Voorburg, Netherlands: International statistical institute,

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Abstract


Book
Recherche des mutations somatiques par séquençage ciblé à haut débit dans une cohorte de leucémies aiguës infantiles
Authors: --- --- ---
Year: 2015 Publisher: Bruxelles: UCL. Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales,

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Abstract

Infant acute leukemia (IAL) is a type of leukemia that affects children of Jess than one year of age. Despite the fact that is uncommon, the prognosis of IAL is poor compared to acute leukemia ia in older children despite the use of maximally intensified standard therapies (Chemotherapy with/without Hematopoietic stem cell transplantation).The most common genetic abnormality is KMT2A (Lysine (K)-Specific Methyltransferase 2A = MLL : Myeloïd/ Lymphoid or Mixed-Lineage Leukemia ) rearrangement.KMT2A regulates the transcription of HoxA genes involved in the regulation of cell cycle in hematopoietic cells. The fusion protein generated by KMT2A and its partner gene disrupt the regulation of HoxA genes A study during my studies, on the landscape of somatic mutations detected by Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) and targeted sequencing , described recurrent mutations in IAL. The aim of this study is to detect somatic mutations in diagnostic samples and matched relapse or complete remission samples using targeted sequencing of 8 selected genes that are most frequently mutated (FLT3, NRAS, KRAS, PIK3CA, PIK3RI, PIK3CD, TP53 and PAX5) in IAL. Despite significant technical difficulties and setbacks, we were able to analyze diagnostic samples from 6 patients, albeit with lower coverage (around I00x) than expected (2000x).We identified mutations in retain 2 candidate genes: NRAS with 2 variants (G13D et Gl2D) in a single patient, one variant present in 4 patients. Validation of the NRAS and PAX5 mutations by Sanger sequencing will be critical in validating the presence of these mutations.Targeted sequencing of ail DNA samples available will be completed pending the resolution of technical issues, to assess for recurrent mutations in diagnostic samples, as well as mutations present in minor clones of relapse. La leucémie aigüe infantile (LAI) est une forme des leucémies qui affecte les enfants de moins d'une année. Bien que très rares, le pronostic des LAis est très mauvais, comparativement aux LAs de l'enfant plus âgé, malgré une thérapie standard intensifiée au maximum (Chimiothérapie avec/sans transplantation médullaire).L'anomalie génétique la plus fréquente est le réarrangement du gène KMT2AI MLL. Le gène KMT2A régule la transcription des gènes HoxA impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire hématopoïétique. La fusion de KMT2A avec un gène partenaire va générer une protéine de fusion qui via des cyclines recrutées va perturber la régulation des gènes HoxA. Une étude publiée au début du stage, sur le profil de mutations somatiques détectées par séquençage de tout le génome, de l'exome ainsi que le séquençage ciblé de l'ADN, nous a permis de détecter les mutations géniques récurrentes dans les LAis. L'objectif de cette étude est de rechercher par séquençage ciblé à haut débit les mutations somatiques ainsi que les mutations associées à la rechute dans 8 gènes présélectionnés et les plus fréquemment mutés (FLT3, NRAS, KRAS, PIK3 CA, PIK3Rl , PIK3CD, TP53 et PAX5) dans les LAis. Malgré les différents problèmes rencontrés au cours de l'expérience, nous avons pu analyser 6 patients avec une couverture 20 fois inférieure à celle prévue (2000x). L'analyse des différents variants génétiques nous a permis d'identifier les mutations géniques touchant 2 gènes : NRAS avec 2 variants (G 13D et G 12D) chez un seul patient et PAX5 avec un seul variant (Y370fs) présent chez 4 patients sur 6.Les deux mutations NRAS sont connues pour être somatiques et oncogéniques alors que la mutation PAX5 Y370 fs n'est pas décrite dans les cancers mais nous pensons qu'il pourrait s'agit d'un marqueur de susceptibilité aux LAis surtout qu'il est présent chez 4/6 patients. La validation par séquençage Sanger de la mutation NRAS et PAX5sur les échantillons de diagnostic et de rémission s'avère indispensable pour valider cette mutation et confirmer ou infirmer l'origine constitutionnelle respectivement. Le séquençage ciblé à haut débit pour l'ensemble des échantillons d'ADN disponibles sera fait pour évaluer les mutations récurrentes dans notre série ainsi que les mutations présentent dans les clones minoritaires de rechute

Keywords

Leukemia --- Child --- Cohort Studies


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Caractéristiques d'une cohorte de patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville
Authors: --- --- ---
Year: 2015 Publisher: Bruxelles: UCL. Faculté de médecine et de médecine dentaire,

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Abstract

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une phacomatose héréditaire qui se manifeste notamment dans les reins par la présence d'angiomyolipomes et de kystes. Les gènes TSCl et TSC2 sont impliqués et la voie de signalisation de croissance cellulaire mTOR est activée. L'usage des inhibiteurs de mTOR permettrait de traiter les AML rénaux. L'objectif de ce travailétait donc de caractériser plus particulièrement l'évolution de l'atteinte rénale de 39 patients atteints de TSC.Nous avons étudié le mode et l'âge d'entrée dans la maladie, la prévalence des lésions rénales à l'imagerie, leurs manifestations, les conséquences sur la fonction rénale, l'impact de la maladie en terme de qualité de vie, l'association de la maladie rénale et des autres atteintes dues à la sclérose tubéreuse. Nous avons enfin étudié l'atteinte rénale selon le patrimoine génétique associé.Les symptômes initiaux de la maladie sont rarement rénaux. Un diagnostic et un dépistage précoce des lésions rénales sont requis pour intervenir avant la survenue de complications rénales. Lorsque les patients développent une IRT, celle-ci advient à un âge relativement jeune. Les lésions kystiques sont plus prédictives d'une dégradation de la fonction rénale que les AML et concernant ces derniers, c'est leur taille qui a le plus d'impact sur la fonction rénale. L'hypertension artérielle, témoin des lésions kystiques, contribue à ta dégradation progressive de la fonction rénale. Le nombre élevé d'hospitalisations chez les patients atteints de TSC interfère sur la qualité de vie et sur le pronostic rénal. Réduire la taille des AML permettrait de diminuer le nombre d'hospitalisations liées à leurs complications ainsi que le nombre de néphrectomies secondaires. Les AML ont donc leur rôle à jouer dans la dégradation de la fonction rénale et par là, dans la qualité de vie des patients. L'incidence d'évolution maligne semble plus élevée que dans la population générale. Une surveillance régulière de l'évolution des lésions (dont le caractère prédictif reste inconnu à ce jour) est préconisée. La présence de lésions rénales n'a pas pu être corrélée avec l'extension de l'atteinte systémique, mais nous avons mis en évidence l'association de la LMA pulmonaire à la présence d'AML rénaux.Les inhibiteurs de mTOR pourraient être particulièrement utilisés chez des patients jeunes, chez des porteuses de LAM associée, des femmes (celles-ci présentant en effet une prévalence plus élevée dîAML et donc une atteinte rénale plus sévère), des patients avec un syndrome contigu TSC2-PKD1 (car la voie de signalisation activée dans la ADPKD est également inhibée par les inhibiteurs de mTOR). Les inhibiteurs de mTOR étudiés chez des patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante n'ont pas démontré leur efficacité dans le traitement des kystes et le ralentissement de la dégradation rénale et ne sont dès lors pas conseillés chez les porteurs de kystes. Des études sont requises pour préciser l'implication des hormones sexuelles dans la croissance des AML, les mécanismes biomoléculaires de croissance des kystes ainsi que les mécanismes de formation des lésions cancéreuses. Nous manquons encore d'une évaluation à long terme des effets secondaires rénaux de ces inhibiteurs de mTOR. Tuberous sclerosis complex is an inherited phacomatosis characterized in kidneys by cysts and angiomyolipoma. TSCl( fSC2 complex is involved and the mTOR signaling pathway that regulates cell growth is activated. The use of mTOR inhibitors couId treat renal AML. The objective of this study was to characterize the evolution of the renal disease in 39 patients with TSC.We studied the first symptoms and the age at the beginning of the disease, the prevalence of rena lesions ,their manifestations and consequences on the renal impairment, the effects of the disease on the quality of life, the association between renal manifestations and other organs impairments related to TSC. We also studied the relation genotype and renal phenotype.First symptoms are rarely renal. Early diagnosis and finding of renal lesions are needed to act before occurrence of renal complications. If patients develop terminal end-stage renal failure, it occurs at a relatively early age. Cysts are more predictive for renal failure than AML and for these tumors, it is their size which has the highest impact on the renal function . High blood pressure which signs the presence of cysts contributes to progressive renal failure. The high number of hospitalizations of patients with TSC plays a role in the quality of life and for the renal prognosis. Reducingthe size of the AML couId help to relieve the hospitalizations related to AML's complications and could reduce the number of secondary nephrectomies.AML take part in renal impairment and have consequences on the quality of life. The incidence of malignant tumors seems to be higher than in normal population. As long as we do not know about the predictive character of the tumors, regular controls by imaging are needed. We have not found a correlation between the presence of renal lesions and the systemic extension of the disease but we found that pulmonary LMA is associated with renal AML.lnhibitors of mTOR could particularly help young patients,patients with pulmonary LAM,women (more frequently concerned by AML and severe renal impairment),patients with contiguous gene syndrome TSC2-PKD1 (because the signaling pathway activated in ADPKD is inhibited by mTOR). The studies made among patients with ADPKD didn't demonstrate any efficacy of mTOR inhibitors in cysts growth regulation and they did not slow the progression of renal impairment. They are not recommended in cysts carriers. Studies are needed to clarify the role of the sexual hormones in the growth of the AML,the biomolecular mechanisms of cysts growth and the mechanisms involved in malignant celJ transformation.We need to know more about long-term renal side-effects of mTOR inhibitors.


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Cohort change ratios and their applications
Authors: --- --- ---
ISBN: 3319852337 9783319852331 Year: 2017 Publisher: Cham, Switzerland: Springer,

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Abstract

This textbook focuses on the cohort change ratio (CCR) method. It presents powerful, yet relatively simple ways to generate accurate demographic estimates and forecasts that are cost efficient and require fewer resources than other techniques. The concepts, analytical frameworks, and methodological tools presented do not require extensive knowledge of demographics, mathematics, or statistics. The demographic focus is on the characteristics of populations, especially age and sex composition, but these methods are applicable estimating and forecasting other characteristics and total population. The book contains more traditional applications such as the Hamilton-Perry method, but also includes new applications of the CCR method such as stable population theory. Real world empirical examples are provided for every application; along with excel files containing data and program code, which are accessible online. Topics covered include basic demographic measures, sources of demographic information, forecasting and estimating (both current and historical) populations, modifications to current methods, forecasting school enrollment and other characteristics, estimating life expectancy, stable population theory, decomposition of the CCR into its migration and mortality components, and the utility of the CCR. This textbook is designed to provide material for an advanced undergraduate or graduate course on demographic methods. It can also be used as a supplement for other courses including applied demography, business and economic forecasting and market research.


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Polyunsaturated Fatty Acids Intake and Risk of All-Cause Mortality, Cardiovascular Disease, Breast Cancer, Mental Health, and Type 2 Diabetes : A Systematic Review and Meta-Analysis of Prospective Cohort Studies.
Authors: --- --- --- --- --- et al.
ISBN: 9789240061644 9240061649 Year: 2022 Publisher: Geneva : World Health Organization,

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Abstract

This publication presents a systematic review and meta-analysis of prospective cohort studies examining the associations between fatty acid intake and various health outcomes. The study, conducted by Russell J. de Souza and colleagues under the auspices of the World Health Organization, evaluates the impact of polyunsaturated fatty acids (PUFA) on all-cause mortality, type 2 diabetes, breast cancer, mental health, and other diseases. Utilizing the GRADE approach, the research assesses the quality of evidence and explores the effects of different types of PUFA, including omega-3 and omega-6, on health. The findings are intended for health professionals and researchers to inform dietary guidelines and public health policies.


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Approche phénotypique et génotypique d'une cohorte de patients atteints de glycosurie rénale familiale
Authors: --- --- ---
Year: 2016 Publisher: Bruxelles: UCL. Faculté de médecine et de médecine dentaire,

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Abstract

Familial renal glycosuria is defined by the occurrence of glucose in urine, while the plasma glucose concentration is normal. lt is a renal tubular disorder, characterized by the presence of a persistent isolated glycosuria, in the absence of both generalized proximal tubular dysfunction and hyperglycemia.Familial renal glycosuria is caused by a mutation of the SLCSA2 gene, which codes for the sodium/glucose cotransporter SGLT2. This disease has an incidence of 1/20.000, and seems to be inherited as a codominant trait with incomplete penetrance.We conducted a retrospective study, describing the phenotype and the genotype of 10 patients affected by familial renal glycosuria, followed in the Nephrology/lnherited Kidney Diseases Clinic, at the Cliniques Universitaires Saint-Luc. Within these 10 patients, there are 2 different families, which totalize 5 subjects. One family is composed by 3 members, the other one by 2 members. The other 5 patients are not family-related.This project involved a systematic review of the scientific literature about the genetic, physiopathology and clinical aspects of Familial renal glycosuria. Moreover, my visit of the « Institut de Pathologie et de Génétique » in Gosselies, contributed to a better understanding of the inheritance way of the disease, and the technics used for the genetic analyses.ln the Saint-Luc cohort, one case of polyuria, and one of urinary tracts infections have been reported, which represent benign manifestations. However, one case of acidoketosis during pregnancy has been found and should not be understated. Furthermore, a potential manifestation of renal lithiasis, not described in the previous publications, has been observed in 2 patients.The genotype was available for 8 patients of 10. An important parameter has been missing to be able to establish the correlation between the phenotype and the genotype of the patients, which is the 24 hours-glycosuria. The inheritance way within our families could not be described with certainty, because the genotype of the non-affected family members was unknown.Even if Familial renal glycosuria is considered more as a phenotype than a disease, some severe manifestations have been reported.lt is the reason why a systematic follow-up seems necessary, with the aim of detecting and watching over patients who are at a high risk of developing severe clinical manifestations. La glycosurie rénale familiale fait référence à l'apparition facilement détectable de glucose dans l'urine, alors que la glycémie plasmatique est normale. Il s'agit donc d'un désordre tubulaire rénal, caractérisé par la présence d'une glycosurie isolée persistante, en l'absence de toute hyperglycémie et de tout autre signe de dysfonction tubulaire générale. La glycosurie rénale familiale est due à une mutation du gène SLCSA2, qui code pour le cotransporteur sodium/glucose SGLT2. Elle survient avec une incidence de 1/20.000, et semble être transmise sur le mode de codominance incomplète.Nous avons réalisé une étude rétrospective, décrivant le phénotype et le génotype de 10 patients atteints de glycosurie rénale familiale, suivis en consultation de Néphrologie/Maladies Rénales Génétiques aux Cliniques Universitaires Saint-Luc. Au sein de ces 10 patients, nous comptabilisons 2 familles différentes, lesquelles totalisent 5 personnes. Une famille est composée de 3 membres, l'autre de 2 membres. Les 5 autres patients sont non apparentés. Une prise de connaissance, en s'appuyant sur la lecture de plusieurs publications scientifiques, de la physiopathologie de la glycosurie rénale familiale a été indispensable pour cerner au mieux cette anomalie. La visite de l'Institut de Pathologie et de Génétique de Gosselies a également contribué à une meilleure compréhension du mode de transmission de la mutation, et des techniques utilisées lors des analyses génétiques.Le phénotype généralement bénin de cette anomalie a été décrit; un cas de polyurie et un d'infections urinaires basses ont été recensés, et sont des manifestations sans gravité. Néanmoins, un cas d'acidose métabolique pendant la grossesse a été relevé et ne doit pas être banalisé. De plus, une potentielle manifestation de lithiases rénales, jusqu'alors non décrite dans la littérature scientifique, a été observée chez 2 patients.Si nous avons pu décrire un phénotype, ainsi qu'obtenir un génotype pour huit patients sur dix, une donnée cruciale, la glycosurie sur 24h, nous a manqué pour pouvoir établir une corrélation entre le génotype et le phénotype des patients. De même, il n'a pas été possible de décrire avec certitude le mode de transmission génétique de l'anomalie au sein des familles incluses dans l'étude, car le génotype des parents sains était inconnu.S'il est vrai que la glycosurie rénale familiale est peu voire pas symptomatique, des manifestations sévères sont à envisager. C'est pourquoi une prise en charge systématique des patients atteints semble nécessaire, dans le but de dépister les individus à risque de développer des complications majeures, et de leur assurer de cette façon, un suivi adéquat.


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Étude observationnelle de la cohorte des Cliniques universitaires Saint-Luc adulte et pédiatrique des patients atteints de cystinurie
Authors: --- --- ---
Year: 2015 Publisher: Bruxelles: UCL. Faculté de médecine et de médecine dentaire,

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Abstract

La cystinurie est une néphropathie congénitale autosomique récessive d'une prévalence d'environ 1/7000 dans le monde. Elle se manifeste par des crises répétées de lithiase urinaire et constitue de 1 à 2% des lithiases urinaires chez l'adulte et de 6 à 10% chez l'enfant. Sa prise en charge associe une prévention par des traitements hygiéno-diététiques d'hyperhydratation, de diminution des apports en sel et en protéine ainsi que des traitements pharmacologiques d'alcalinisation des urines et de chélation de la cystine. Le traitement urologique permet de traiter les lithiases.Nous avons réalisé une étude rétrospective sur dossier de l'ensemble de la cohorte des patients atteints de cystinurie suivis dans les services de néphrologie et de néphro-pédiatrie des Cliniques universitaires Saint-Luc. Cette cohorte a été caractérisée par différents points dont les principaux sont : l 'activité de la maladie, les traitements médicaux et urologiques reçus, l'âge et les symptômes de diagnostic. Nous avons également classé la cohorte d'après leur fonction rénale et regardé quelle proportion en avait une altération. La quantification de la concentration urinaire en cystine et l'existence d'un lien avec la clinique ont été également recherchés.Les données sont en accord avec la littérature pour l'âge moyen et les symptômes de diagnostic.Comme dans les autres études, une partie non négligeable de la cohorte (41%) a une fonction rénale diminuée (stade II à IV). Les mesures de contrôle de la maladie doivent dans la majorité des cas (91.5%) adjoindre un traitement médicamenteux aux mesures hygiéno-diététiques. Les effets secondaires des traitements chélateurs sont rencontrés moins fréquemment dans notre cohorte (28%). Le recours aux interventions urologique est aussi rencontré chez la plupart de nos patients (96%).Nous avons cependant, à l'inverse de la littérature, observé une corrélation entre la concentration urinaire de cystine et l'indice d'activité de la maladie. Cette corrélation était de 28%.Nos observations confirment le caractère chronique de l'affection lithiasique, la difficulté d'une maitrise parfaite de la maladie ainsi que le risque qu'elle représente pour la fonction rénale. About 1/17000 people worldwide are suffering from cystinuria, an autosomal recessive nephropathy. This disease is characterized by chronic kidney stones and is responsible of 1 to 2% of kidney stones in adults and 6 to 10% in children. The management of this illness is combining both nutrition advices (high fluids, low sait and protein intake), and pharmacologie with urine alcalinization and cystine chelation. If lithiasis occurs then urological therapy is recommended.We have performed a retrospective study on cystinuria's patients (adults and pediatric) treated in the nephrology units at the Cliniques Universitaires Saint-Luc.We characterized the cohort with the following main points: disease activity, medical and urological treatment, age and symptoms at the time of diagnosis. We also classified them accordi ng to renal fonction and screened which proportion was altered.Cystine's concentration quantification in urines and its clinic correlation were also investigated in the present work.Data correlate with literature for mean age and symptoms of diagnosis. As shown in other studies, a significant number of patients (41%) has a renal fonction impairment (stage II to IV). Disease management requires in most cases drugs in addition to nutrition advices and diet. Chelating treatment side effects were Jess frequent in our cohort(28%). Most of patients needed urologie intervention (96%).However, and against the literature, we found an approximate correlation of 28% between cystine's concentration in urine and disease activity.Our findings reinforce the chronic character of the disease, the challenge of its management as well as the disease risk for the renal fonction.


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Cohort survival in Belgium in the past 150 years : data and life table results, shortly commented
Author:
Year: 1983 Publisher: Leuven : KUL. Sociologisch onderzoeksinstituut,

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