Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Introduction and objective Patients with the 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) frequently display cardiological and psychiatric diseases, but are also at increased risk for endocrine manifestations. The aim of this study was to evaluate the screening, prevalence, and management of hypoparathyroidism and thyroid disease in patients with 22q11DS, to evaluate the metabolic profile, and to compare these results with current literature and guidelines. Design We performed a retrospective study of patients with genetically confirmed 22q11DS, followed at the centre for human genetics of the University Hospitals Leuven, resulting in a cohort of 75 patients. Medical history, medication, and laboratory results concerning hypoparathyroidism, thyroid dysfunction, and the metabolic profile were collected. Results Of the total cohort, 26 patients (35%) had at least one hypocalcaemic episode. During hypocalcaemia, parathyroid hormone (PTH) was measured in only 12 patients with 11 having normal or low PTH, confirming a diagnosis of hypoparathyroidism. Recurrent episodes of hypocalcaemia occurred in seventeen patients (23%). Adherence to the guidelines was low, with 13% of patients having a yearly serum calcium evaluation, 12% receiving daily calcium supplements, and 20% receiving non-active vitamin D. Hypothyroidism was present in 31 patients (44%) and hyperthyroidism in 6 patients (8%). Information on body mass index (BMI) was available in 52 patients (69%), of which 38% were obese (BMI ≥30 kg/m²). Conclusion Hypoparathyroidism, hypothyroidism and obesity are common endocrine manifestations in patients with 22q11DS but are probably underdiagnosed and undertreated, indicating the need for multidisciplinary follow-up including an endocrinologist.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

De afgelopen decennia werd een toename gezien van het gebruik van levothyroxine (LT4), zowel in een aantal West-Europese landen als in Noord-Amerika. Verschillende factoren spelen hierin een rol, zoals toegenomen schildklierfunctiescreening, hogere levensverwachting, maar ook het verlagen van de drempel voor LT4-behandeling. Het doel van dit artikel is om door middel van een literatuurstudie een overzicht te bieden van de Belgische en buitenlandse data omtrent prevalentie van hypothyreoïdie, LT4-gebruik en screening van schildklierfunctie. De Belgische data sluiten aan bij de Europese en Noord-Amerikaanse, waarbij een toenemend voorschrijven van LT4 wordt beschreven. De drempel tot starten van LT4 lijkt over de jaren heen lager te zijn geworden. Correcte indicatiestelling voor het starten van LT4, maar ook opvolging van het serum thyreoïd stimulerend hormoon (TSH) is aangewezen om verwikkelingen te voorkomen. Bijzondere aandacht is nodig voor de oudere populatie, waarbij er een fysiologische verhoging van TSH optreedt, met hierdoor risico op overdiagnose en overbehandeling van hypothyreoïdie, met iatrogene thyrotoxicose, atriumfibrilleren en osteoporose als mogelijke gevolgen. Bij de oudere populatie dient een individuele afweging te worden gemaakt of starten van LT4 aangewezen is bij mild afwijkende TSH-waarden, en dient men in geval van het starten van LT4 het ‘start low, go slow’ principe te hanteren. Er is nood aan betere kennis en implementatie van richtlijnen met integratie van leeftijdsgecorrigeerde TSH-drempelwaarden om het gebruik van LT4 te optimaliseren.