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2020 (2)

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Book
Fragile X syndrome and premutation disorders
Authors: ---
ISBN: 1911612395 1911612387 1911612409 9781911612377 9781911612407 9781911612384 9781911612391 1911612379 Year: 2020 Publisher: London

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Abstract

This book covers both molecular and clinical aspects of Fragile X Syndrome (FXS) and premutation disorders so that new targeted treatments can be understood by clinicians and parents. It covers all premutation disorders including FXTAS, FXPOI and FXAND problems. The main focus is to help clinicians to give the best care possible to patients with FXS and to understand a multidisciplinary treatment approach. Underserved populations such as babies and toddlers with FXS and mothers with the full mutation are highlighted, including the treatments that can be beneficial to them. This book also discuss fragile X associated disorders as they impact the family whose proband has FXS. A highlight of this book is the international perspective on how different cultures deal with FXS and targeted treatments.


Dissertation
Le traitement des visages et la reconnaissance des émotions dans les troubles neurodéveloppementaux: études exploratoires
Authors: --- --- ---
Year: 2020 Publisher: Liège Université de Liège (ULiège)

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Abstract

Le traitement des visages est un domaine largement étudié chez les personnes présentant le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et le syndrome de Williams (SW). En effet, l’exploration visuelle faciale semble atypique dans ces populations. De même, les processus mis en place pour observer un visage ne sont pas systématiquement les mêmes. Toutefois, peu de recherches se sont intéressées à ces compétences chez les individus avec trisomie 21 (T21) et syndrome de l’X-Fragile (FXS). De ce fait, notre première question de recherche (1) s’est penchée sur le traitement des visages en comparant les personnes atteintes de TSA, SW, T21 et FXS.
Pour reconnaitre les émotions, le stimulus le plus important est le visage. Plusieurs chercheurs se sont intéressés au traitement de l’information chez les individus TSA. Ils ont observé un effet bénéfique du ralentissement audio-visuel des informations sur la reconnaissance émotionnelle et l’exploration visuelle faciale. Notre deuxième question de recherche (2) concernait donc l’impact du ralentissement audio-visuel sur ces mêmes domaines chez les personnes TSA, T21 et FXS.
Pour ce faire, deux méthodologies ont été créées. D’une part (1), nous avons évalué l’exploration visuelle faciale à travers une tâche passive accompagnée d’un oculomètre. Afin de tester les processus (holistique, local, configural) utilisés pour le traitement des visages, trois tâches ont été conçues pour chacun d’eux. D’autre part (2), nous avons mis en place une prise en charge de 15 semaines pour les participants présentant un trouble neurodéveloppemental.
Différentes limites ont pu être émises à la suite de ces deux méthodologies, notamment le nombre réduit d’items présents dans la première et la non-présence d’un groupe contrôle dans la seconde. Par la suite, il serait intéressant d’en apprendre davantage sur les conséquences possibles du port du masque sur le traitement des visages et la reconnaissance des émotions.

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