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The prevalence of the Fragile X syndrome in the general population is about 1/7000 men and 1/11000 woman with an incidence of 1/4264 new-borns. Affected boys show specific characteristics such as developmental delay, cognitive deficits, language disorders, behavioral disorders and dysmorphic features. The responsible mutation is an abnormal expansion of a repeated trinucleotide (CGG) at the 5’UTR region of the FMR1 gene on the Xq27 locus of the X chromosome. Affected individuals have a number of CGG repetitions over 200 which reduce the gene translation and leads to a deficit of FMRP protein. This last one is essential in the brain development. In this paper, the characteristics of a cohort of 12 boys aged from 3 years and 4 months to 16 years and 11 months at the start of the study were identified and compared to the literature. The correlations between their genotype and their phenotype were studied and a profiles comparison among three families was realized. About the phenotype, concordant data with the literature were the one about height and weight growths, the walk development and the toilet-potting, cognitive performances in general, language features except for the stuttering and the speed of speech, and clinicals features but with lower prevalence. Discordant data were about the head circumference growth, language development and relative strengths and weaknesses in intellectual evaluations. Significant positive correlations with the length of the mutations were found with the delay of walking developments, scores obtained by PEP and number of associated pathologies. Significant negative correlations with the length of the mutation were found with the language delay, intellectual’s quotients (Wechsler and developmental quotients (Bayley). Intra-familial comparisons show heterogeneity in the mutations and a recurrence of earlier diagnosis among younger brothers. A similitude was found about height growths, schooling, intellectual’s abilities, language disorders, behavioral disorders, associated pathologies and treatment. No recurrence was found weight growths and head circumference growths, ages of development and dysmorphic features. La prévalence du syndrome du X fragile dans la population générale est d’environ 1/7000 chez les hommes et de 1/11000 chez les femmes avec une incidence de 1/4264 nouveau-nés. Les garçons atteints présentent des traits spécifiques tels qu’un retard de développement, des déficits cognitifs et des troubles du langage, des troubles du comportement et des signes dysmorphiques. La mutation responsable est une expression anormale d’une répétition d’un trinucléotide (CGG) au niveau de la région 5’ non traduite (UTR) du gène FMR1 situé sur le locus Xq27.3 du chromosome X. Chez les individus atteints, le nombre de répétitions CGGG dépasse 200 ce qui réduit la traduction du gène et mène à un déficit en protéine FMRP, essentielle au développement cérébral. Dans ce travail, les caractéristiques d’une cohorte composée de 12 garçonnets âgés de 3 ans et 4 mois à 16 ans et 11 mois au début de l’étude ont été relevées et comparées à la littérature. Les corrélations entre le génotype et leur phénotype ont été étudiées et une comparaison des profils parmi trois fratries a été réalisée.au niveau phénotypique, les données concordantes avec la littérature sont celles concernant les croissances staturales et pondérales, le développement de la marche et l’acquisition de la propreté, les performances cognitives générales, les caractéristiques langagières hormis le bégaiement et la tachyphémie, et les traits cliniques avec cependant des prévalences plus faibles. Les données discordantes concernent les croissances des périmètres crâniens, le développement du langage et les forces et faiblesses relatives obtenues lors des évaluations intellectuelles. Des corrélations significatives positives avec la longueur des mutations ont été retrouvées pour le retard de l’acquisition de la marche, les scores obtenus par le PEP et le nombre de pathologies associées. Des corrélations significatives négatives avec la taille de la mutation ont été établies pour le retard de langage, les quotients intellectuels (Wechsler) et développementaux (Bayley). Les comparaisons intrafamiliales montrent une hétérogénéité au niveau des mutations et une récurrence de diagnostic plus précoce chez les cadets. Une similitude est retrouvée à propos des croissances staturales, des parcours scolaires, des capacités intellectuelles, des troubles du langage, des troubles du comportement, des pathologies associées au syndrome et des traitements suivis. Aucune récurrence n’a été observée pour les croissances pondérales, les croissances des périmètres crâniens, les âges de développement et les traits dysmorphiques.

Genes, X-Linked --- Cohort Studies --- Genetic Association Studies

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Introduction : La maladie de von Willebrand (mvW) est la maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente. Elle est caractérisée par un déficit quantitatif ou qualitatif en facteur von Willebrand (vWF). Pour établir le diagnostic de mvW, le dosage de trois paramètres sanguins est nécessaire : FVlll, vWF : Age et activité du vWF. La prise en charge thérapeutique dépend du type de déficit et repose sur le recours à la desmopressine (DDAVP) et/ou aux concentrés plasmatiques de FVlll/vWF (ConcP). Des traitements complémentaires existent également.But et méthodologie : L'objectif de cette étude était d'analyser rétrospectivement les caractéristiques des patients suivis aux Cliniques Universitaires St-Luc pour mvW entre 1990 et 2015, de comparer les différents types de mvW et de rechercher une éventuelle corrélation entre la symptomatologie et les anomalies biologiques. Les dossiers ont été analysés et codifiés un à un. Résultats : 172 patients ont été enrôlés dans l'étude. On distingue respectivement 117, 51et 4 type 1, 2 et 3. La majorité des patients n'a pas de déficit en FVlll et le groupe sanguin (gr. sg) le plus fréquemment retrouvé dans notre cohorte est le groupe O. Aucune différence significative entre les gr. sg n'a par ailleurs été mise à jour. Une histoire familiale est rapportée dans 51% des cas et 50% des 64 patients soumis à des tests génétiques présentent une mutation de l'exon 28 situé au niveau du chromosome 12. La majorité des patients relate une histoire de diathèse hémorragique de survenue spontanée (52%) ou lors d'un « challenge hémostatique ». Les saignements sont significativement plus fréquents chez les femmes (62% vs 29%). Le Bleeding Score (BS) moyen calculé est pathologique (5.6 ± 3), les types 2 et 3 ayant un BS plus sévère que le type 1. 86.6% des patients ont été traités par desmopressine (principalement pour le type 1) et/ou ConcP (type2). L'acide tranexamique a été prescrit pour 82% de nos patients. 45% de mvW ont un antécédent de transfusions et 58% des 91 patients documentés ont été vaccinés contre les virus de l'hépatite A et B. Par ailleurs, 24 % ont développé une immunité vis-à-vis de ces virus. Conclusion : Cette étude fournit des données pertinentes concernant le diagnostic et la prise en charge actuelle des patients avec mvW. Elle permet de confirmer une certaine disparité des caractéristiques diagnostiques, cliniques et thérapeutiques mises en évidence au sein des patients atteints de mvW. Cette étude et sa population pourraient être comparées et/ou intégrées dans une base de données de la mvW. Enfin, une série de suggestions ont pu être formulées en vue d'optimaliser la qualité de prise en charge de ces patients au sein de notre institution. Introduction: von Willebrand disease (vWD) is the most common hereditary hemorrhagic disease. lt is characterized by a quantitative or qualitative deficiency of von Willebrand factor (vWF).To make a vWD diagnosis, the measurement of three blood parameters is necessary: factor VIII, vWF-Ag and vWF activity. Therapies depend on the type of deficiency and typically use desmopressin (DDAVP) and/or concentrates of FVlll/vWF (ConcP). Aim and methodology : The aim of this study is to retrospectively analyze the characteristics of the patients treated in the Cliniques Universitaires Saint-Luc for vWD from 1990 until 2015 and to compare the different types of vWD as well as searching for a potential link between symptomatology and blood parameters. Medical data have been collected, analyzed and codified one by one. Results : 172 patients have been included. We identified 117, 51and 4 of type 1, 2 and 3 respectively. The majority of our patients did not have a deficiency of FVlll and the most common blood type in our patient cohort was the group O. There was no significant difference between blood types. ln 51% of all cases, a family history was found and 50% of the 64 patients subjected to genetic tests had mutation on the exon 28 of chromosome 12. The diagnosis of a vWD was made for most of the patients after a spontaneous bleeding diathesis (52%) or during a "hemostatic challenge". The bleeds were significantly more frequent for women (62% vs 29%). The average Bleeding Score (BS) was pathological (5.6 ± 3), with _a more serious BS for types 2 and 3 than type 1. 86.6% of the patients were treated with DDAVP (mainly type 1) and/or ConcP (type 2). Tranexamic acid was prescribed for 82% of the patients. 45% of vWD had a history of blood transfusion and 58% of the 91 registered patients had been vaccinated against hepatitis A and B. Moreover, 24% of the patients had been infected by such virus. Conclusion : This study provides interesting data on the current diagnosis and management of vWD patients. lt confirms the high heterogeneity of patients with vWD. This survey and its population could be compared and/or integrated into a bigger database of the vWD. Finally, this work provides a series of suggestions in order to improve the quality of patient care within our institution.

von Willebrand Diseases --- Cohort Studies --- ABO Blood-Group System --- Hemostatic Disorders