Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

A SYSTEMATIC REVIEW OF THE ETHICAL ARGUMENTS IN THE DEBATES SURROUNDING THE USE OF NEW PROSTHETIC TECHNOLOGIES IN ABLE BODIED ELITE SPORTS.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

The model of direct to consumer companies (DTC), in which genetic tests are being advertised and/or sold to the public, outside of the traditional health care approach, have raised scientific, regulatory and ethical debates. Through the years, health-research sponsored by companies like 23andMe, alone or in collaboration with other stakeholders, has increasingly become an important part of their activity, with a recent shift to studies that search for new drug targets. In this study, we explored why patients that are consumers of 23andMe, engage in research related activities sponsored by this company. We performed thematic analysis of YouTube videos posted either by the company or personal bloggers, that included testimonies of research participation related to chronic diseases. Several themes emerged from our analysis: research contribution, expectation of benefits, empowerment and community engagement. Our data give insight about what drives patient participation in DTC genetic test (DTCGT) research platforms. We discuss these motivations in light of 23andMe recruitment and consent practices.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Deze masterproef betreft een kwalitatief onderzoek met als doel de mening van vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, werkzaam rond genetische aandoeningen, te bevragen omtrent dragerschapsscreening. Deze screening laat toe dragerschap te identificeren voor meerdere genetische aandoening tegelijk. Door de technologische evolutie kan dit tegenwoordig tegen een ‘aanvaardbare’ prijs. De screening kan bepalen of een koppel drager is van dezelfde ziekteverwekkende mutatie. Aangezien dragers vaak geen symptomen tonen, wordt dragerschap vaak pas ontdekt nadat één van de kinderen geboren wordt met een erfelijke aandoening. Als beide partners drager blijken van een recessieve mutatie, is er 25% kans bij elke zwangerschap dat hun kind geboren wordt met de aandoening. Bij de X-gebonden aandoeningen is er bij elke zwangerschap van een jongen 50% kans dat het kind de aandoening ontwikkelt. Koppels met een kinderwens, die drager zijn, kunnen opteren voor alternatieve reproductieve opties (bijvoorbeeld adoptie). Aan de hand van tien semigestructureerde diepte-interviews met dertien vertegenwoordigers van zes geselecteerde patiëntenorganisaties werd getracht om hun mening omtrent een eventuele systematische aanbieding van dragerschapsscreening in België in kaart te brengen. De keuze voor patiëntenorganisaties is ingegeven door het feit dat deze een belangrijke stakeholder zijn en dat hun vertegenwoordigers de problematiek doorgaans goed kennen. De gecontacteerde organisaties zijn allen werkzaam rond specifieke genetische aandoeningen die mogelijks, in de toekomst, opgenomen worden in een screeningspanel. De data uit de interviews werden via een inductieve inhoudsanalyse geanalyseerd. Uit de resultaten blijkt dat de meningen bij de respondenten verdeeld zijn; met zowel duidelijke voor- als tegenstanders. De meeste vertegenwoordigers hadden voor het interview nog nooit van dragerschapsscreening gehoord. Het belangrijkste argument pro is de geïnformeerde reproductieve keuzemogelijkheden. Ernstige aandoeningen waarvoor gescreend kan worden, zijn onbehandelbare en levensbedreigende aandoeningen die op korte termijn fataal zijn en/of die de levenskwaliteit sterk beperken. De respondenten uiten ook vele bezorgdheden; o.a. over de kostprijs van de screening, het garanderen van een vrije keuze, de mogelijks verminderde aandacht voor patiënten, het voorkomen van stigmatisatie en problemen met de verzekeringen. Verder werd aangegeven dat de screening aangeboden dient te worden door de overheid en dat zowel individuen als koppels de kans moeten krijgen zich te laten screenen. De doelgroep (de populatie op reproductieve leeftijd) dient goed geïnformeerd te worden door competente personen; huisartsen en gynaecologen blijken het meest aangewezen. Daarnaast dienen individuen/koppels die (beiden) drager zijn ook de nodige psychologisch begeleiding te krijgen. Tot slot dient, bij het implementeren van het programma, rekening gehouden te worden met de mening van de belanghebbende patiëntenorganisaties. De bevindingen uit de interviews komen in grote lijnen overeen met deze uit de literatuur. Meningen omtrent screening kunnen, zelfs binnen dezelfde organisatie, sterk van persoon tot persoon verschillen. Verder onderzoek is nodig om ook de opinie van andere belanghebbende actoren (zoals wetenschappers en beleidsmakers) in kaart te brengen. De verworven inzichten moeten toelaten om dragerschapsscreening op een degelijk onderbouwde wijze (eventueel) te implementeren.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

The last decades, genetics became more important in the diagnosis of several cancer syndromes, especially for Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome and Lynch Syndrome. Being diagnosed with a genetic syndrome does not only affect the patient but also his relatives who could be at risk as well. Disclosing this information is usually not a problem, but some patients do not inform their relatives about their genetic risk. To analyse the reasons for non-disclosure by cancer patients, we performed a systematic search in PubMed and Web of Science for all the possible articles that could contain reasons for non-disclosure. After applying the inclusion criteria there were 40 articles remaining which we analysed by inductive content analysis. Various reasons made patients decide not to inform their at-risk relatives. We divided them in three categories: reasons relating to the individual himself, the relative at risk and reasons relating to the family. The most important reasons for non-disclosure are that patients do not want to cause anxiety or stress in their family and that there is a distant relationship with their relatives. It is important for health care professionals to know what these reasons are, so they can try to convince their patients to disclose and help them informing their at-risk family members.