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Le déficit en Alpha- 1 Antitrypsine est une maladie métabolique, qui prédispose les enfants à une pathologie hépatique. L'affection se caractérise par des taux sériques bas Alpha- 1 Antitrypsine (AAT), le principal inhibiteur de l'élastase libérée par les polynucléaires neutrophiles. La synthèse de l'AAT est principalement hépatique et déterminée par les 2 allèles du gène SERPINA 1 codant la protéine. La transmission du gène muté, SERPINA1, se fait par mode autosomique récessif et a pour conséquence le déficit en Alpha- 1 Antitrypsine chez. Les allèles déficients les plus fréquents en Belgique sont PI Z et PI S, et la majorité des enfants souffrant d'une pathologie hépatite sévère est de type PI ZZ. Le variant Z de l'AAT se polymérise et s'accumule dans le réticulum endoplasmique granuleux. Ainsi,entrainant une circulation plasmique d'environ 15% du taux normale de l'AAT. La rétention de 80 à 90% est liée à des changements de la conformation de la molécule AAT et est impliquée dans la pathogenèse de l'emphysème chez des adultes uniquement et l'hépatopathie chez des adultes et enfants. Les manifestations cliniques de la pathologie hépatique chez des enfants de type PI ZZ sont très variables, mais il est important de la détecter. La majorité des enfants de type PI ZZ sont asymptomatiques sur le plan clinique avec ou sans élévation des transaminases. Certains enfants de type PI ZZ (10%) présentent une cholestase néonatale ou un ictère persistant entre 1 mois et 3 mois. Une révolution spontanée s'observe dans la majorité des cas (80 %) à l'âge de 1 à 10 ans. Dans un petit groupe d'enfants de type PI ZZ (3%), une cirrhose hépatique nécessitant une transplantation hépatique peut se développer. Les enfants de sexe masculin ont un risque plus élevé de développer une cirrhose hépatique nécessitant une transplatation hépatique. Il n'existe aucun traitement spécifique pour la maladie hépatique de type PI ZZ, mais une transplantation hépatique inverse les symptômes de l'insufficance hépatique et apporte des taux sériques normaux de l'AAT. Généralement, les enfants de type PI ZZ ne développent pas d'emphysème pulmonaire mais de l'asthme ou d'autres maladies pulmonaires peuvent être observés. La plupart des enfants atteignent l'adolescence avec une fonction pulmonaire et hépatique normale.

alpha 1-Antitrypsin Deficit