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Pathological haematology

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Pyruvate kinase deficiency is a rare genetic disease that causes red blood cells to break apart. Despite an ever-growing understanding of the disease, it remains unfamiliar to many healthcare professionals, and the information available to patients is limited. This superbly illustrated workbook is designed to help patients equip themselves with the best information about their condition to improve the conversations they have about it with their doctors and nurses. Contents: • What is pyruvate kinase deficiency? • What causes PK deficiency? • How is PK deficiency diagnosed? • How will PK deficiency affect me or my child? • Treating PK deficiency • What sort of monitoring might I need? • Special situations • When should I see my doctor? • What can I do to help myself?

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La deficiencia de piruvato quinasa es una enfermedad genética rara que provoca la destrucción de los eritrocitos. Aunque cada vez se sabe más acerca de este trastorno, todavía sigue siendo desconocido para muchos médicos y la información disponible para el paciente es limitada. Esta obra excelentemente ilustrada está pensada para ayudar a los pacientes a disponer de la mejor información posible sobre su enfermedad a fin de lograr un mejor entendimiento durante las conversaciones con los médicos y las enfermeras. Proporciona explicaciones sencillas pero detalladas sobre: • la función de los glóbulos rojos y lo que falla en la deficiencia de piruvato quinasa • cómo se hereda • cómo afecta a los pacientes • los análisis de sangre y lo que significan los resultados • los tratamientos de apoyo, como las transfusiones de sangre y la extirpación quirúrgica del bazo • el manejo de las complicaciones, como la sobrecarga de hierro y la ictericia. Este recurso, conciso y bien organizado, incluye FastTests para que los pacientes comprueben si entienden su enfermedad y un gran número de espacios en blanco para que escriban sus notas. Una herramienta que les permitirá plantear las preguntas correctas y hablar con mayor fundamento sobre su tratamiento. Y por último, les ayudará a tomar las decisiones más acertadas para su atención.

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Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique rare qui cause la destruction des globules rouges. Malgré une compréhension grandissante de la maladie, elle reste inconnue de nombreux professionnels de santé et l'information disponible pour les patients est limitée. Ce livret superbement illustré est conçu pour aider les patients à se doter des meilleures informations sur leur maladie afin d'améliorer les conversations qu'ils ont avec les médecins et les infirmiers à son sujet. Il fournit des explications simples mais détaillées sur : • le rôle des globules rouges et ce qui ne va pas dans le déficit en pyruvate kinase • la manière dont la maladie est transmise • la manière dont la maladie affecte les patients • les tests sanguins et la signification des résultats • les traitements de soutien, y compris les transfusions sanguines et l'ablation de la rate • la manière dont les complications comme la surcharge en fer et la jaunisse sont gérées. Avec les 'FastTests' (petits tests) pour savoir comment les patients comprennent leur maladie et des espaces pour noter leurs remarques, cette ressource concise et facile à lire aidera les patients à s'organiser afin qu'ils soient mieux équipés pour poser les bonnes questions et avoir des discussions plus sérieuses concernant leur traitement. Enfin, il les aidera à prendre les meilleures décisions concernant leur prise en charge.

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