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2020 (1)

2013 (1)

2006 (1)

1952 (1)

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Book
La maladie génétique au quotidien : la drépanocytose : histoires de vies
Authors: ---
ISBN: 9782130621607 2130621600 Year: 2013 Publisher: Paris: PUF,

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Abstract

Quatre cents enfants naissent chaque année en France avec la drépanocytose, la plus fréquente des maladies génétiques dans notre pays. Vingt mille patients doivent vivre au quotidien avec cette maladie, qui ne se voit pas en dehors de crises douloureuses extrêmement violentes liées au blocage des globules rouges anormaux dans les vaisseaux sanguins. Elle peut toucher tous les organes et laisser de graves séquelles fonctionnelles. Encore ignorée du grand public, elle est également méconnue de beaucoup de soignants. Ce livre est basé sur des entretiens tenus avec vingt-neuf patients vivant en Ile-de-France. Dans ces " histoires de vie " souvent poignantes, chacun dit son parcours professionnel, sa stratégie pour concilier travail et problèmes de santé. Il s'interroge : doit-il se considérer comme normal ou handicapé, ou comme les deux à la fois ? Derrière une normalité apparente, il se sait atteint d'une maladie imprévisible, qui peut à tout moment se révéler grave, rendant son présent incertain. L'idée de la mort est permanente, au hasard d'une crise. Comment envisager une famille, la possible transmission de la maladie aux enfants ? Comment apprendre à vivre malgré l'emprise de la drépanocytose ?


Book
La génétique de la sicklémie et l'intérêt anthropologique de sa fréquence en Afrique noire
Author:
Year: 1952 Publisher: Tervuren: [éditeur inconnu],

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Abstract


Book
La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent
Authors: --- --- ---
ISSN: 26663279 ISBN: 9782294760495 2294760492 Year: 2020 Publisher: Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson,

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Abstract

Quatrième de couverture : Les ouvrages de la collection Pedia sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux les internes des services de pédiatrie ainsi que pour les médecins généralistes et parfois des spécialistes de médecine pour adulte.Précis et didactiques ils fournissent à ces praticiens : les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ; des réponses claires à des situations cliniques précises ; des critères d’orientation et des propositions de conduites à tenir. Maladie héréditaire de l’hémoglobine la drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes à travers le monde et est actuellement considérée comme la maladie monogénique la plus répandue. De sévérité et d’évolution très variables les manifestations de la drépanocytose sont multiples : anémie crises vaso-occlusives douloureuses accidents vasculaires cérébraux susceptibilité accrue aux infections méningites et ostéomyélites notamment atteintes chroniques d’organe. En France grâce à une prise en charge précoce la drépanocytose n’entraîne désormais qu’une exceptionnelle mortalité dans l’enfance contrastant cependant avec une importante morbidité. Pour répondre aux besoins des pédiatres et médecins généralistes qui dans leur pratique quotidienne peuvent être amenés à prendre en charge ces patients l’ouvrage fait le point sur la drépanocytose « vie entière » les situations d’urgence les atteintes chroniques d’organe et la thérapeutique."

The troubled dream of genetic medicine : ethnicity and innovation in Tay-Sachs, cystic fibrosis, and sickle cell disease.
Authors: ---
ISBN: 9780801883262 0801883253 0801883261 Year: 2006 Publisher: Baltimore Johns Hopkins university press

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Abstract

Why do racial and ethnic controversies become attached, as they often do, to discussions of modern genetics? How do theories about genetic difference become entangled with political debates about cultural and group differences in America? Such issues are a conspicuous part of the histories of three hereditary diseases: Tay-Sachs, commonly identified with Jewish Americans; cystic fibrosis, often labeled a "Caucasian" disease; and sickle cell disease, widely associated with African Americans. In this captivating account, historians Keith Wailoo and Stephen Pemberton reveal how these diseases -- fraught with ethnic and racial meanings for many Americans -- became objects of biological fascination and crucibles of social debate. Peering behind the headlines of breakthrough treatments and coming cures, they tell a complex story: about different kinds of suffering and faith, about unequal access to the promises and perils of modern medicine, and about how Americans consume innovation and how they come to believe in, or resist, the notion of imminent medical breakthroughs. With Tay-Sachs, cystic fibrosis, and sickle cell disease as a powerful backdrop, the authors provide a glimpse into a diverse America where racial ideologies, cultural politics, and conflicting beliefs about the power of genetics shape disparate health care expectations and experiences.&

Keywords

Genetic disorders --- Ethnic groups --- Tay-Sachs disease --- Cystic fibrosis --- Sickle cell anemia --- Research --- Moral and ethical aspects --- Diseases --- Genetic aspects --- Genetic Diseases, Inborn --- Anemia, Sickle Cell. --- Cystic Fibrosis. --- Health Services Accessibility. --- Tay-Sachs Disease. --- #SBIB:316.334.3M11 --- #SBIB:316.334.3M51 --- Amaurotic familial idiocy --- Amaurotic family idiocy --- Gangliosidosis GM2 type 1 --- GM2 gangliosidosis, Type 1 --- Hexosaminidase A deficiency (Tay-Sachs) --- Sachs disease --- Type 1 GM2 gangliosidosis --- Gangliosidoses --- Access to health care --- Accessibility of health services --- Availability of health services --- Medical care --- CF (Disease) --- Fibrocystic disease of pancreas --- Mucoviscidosis --- Pancreatic cystic fibrosis --- Fibrosis --- Lungs --- Pancreas --- Drepanocytic anemia --- Meniscocytosis --- Sickle cell disease --- Blood hyperviscosity syndrome --- Hemoglobinopathy --- Hemolytic anemia --- Ethnic identities --- Ethnic nations (Ethnic groups) --- Groups, Ethnic --- Kindred groups (Ethnic groups) --- Nationalities (Ethnic groups) --- Peoples (Ethnic groups) --- Ethnology --- Congenital diseases --- Disorders, Genetic --- Disorders, Inherited --- Genetic diseases --- Hereditary diseases --- Inherited diseases --- Medical genetics --- Moral and ethical aspects. --- Diseases. --- Genetic aspects. --- ethnology. --- prevention & control. --- Medische sociologie: concepten en theorieën --- Organisatie van de gezondheidszorg: modellen van therapeutisch handelen --- Access --- Ethnology. --- Prevention & control. --- Research&delete& --- Genetic disorders - Research - Moral and ethical aspects --- Ethnic groups - Diseases --- Tay-Sachs disease - Genetic aspects --- Cystic fibrosis - Genetic aspects --- Sickle cell anemia - Genetic aspects --- Droit médical

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