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Quatre cents enfants naissent chaque année en France avec la drépanocytose, la plus fréquente des maladies génétiques dans notre pays. Vingt mille patients doivent vivre au quotidien avec cette maladie, qui ne se voit pas en dehors de crises douloureuses extrêmement violentes liées au blocage des globules rouges anormaux dans les vaisseaux sanguins. Elle peut toucher tous les organes et laisser de graves séquelles fonctionnelles. Encore ignorée du grand public, elle est également méconnue de beaucoup de soignants. Ce livre est basé sur des entretiens tenus avec vingt-neuf patients vivant en Ile-de-France. Dans ces " histoires de vie " souvent poignantes, chacun dit son parcours professionnel, sa stratégie pour concilier travail et problèmes de santé. Il s'interroge : doit-il se considérer comme normal ou handicapé, ou comme les deux à la fois ? Derrière une normalité apparente, il se sait atteint d'une maladie imprévisible, qui peut à tout moment se révéler grave, rendant son présent incertain. L'idée de la mort est permanente, au hasard d'une crise. Comment envisager une famille, la possible transmission de la maladie aux enfants ? Comment apprendre à vivre malgré l'emprise de la drépanocytose ?

Sickle cell anemia in children --- Sickle cell anemia --- Anemia

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Quatrième de couverture : Les ouvrages de la collection Pedia sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux les internes des services de pédiatrie ainsi que pour les médecins généralistes et parfois des spécialistes de médecine pour adulte.Précis et didactiques ils fournissent à ces praticiens : les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ; des réponses claires à des situations cliniques précises ; des critères d’orientation et des propositions de conduites à tenir. Maladie héréditaire de l’hémoglobine la drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes à travers le monde et est actuellement considérée comme la maladie monogénique la plus répandue. De sévérité et d’évolution très variables les manifestations de la drépanocytose sont multiples : anémie crises vaso-occlusives douloureuses accidents vasculaires cérébraux susceptibilité accrue aux infections méningites et ostéomyélites notamment atteintes chroniques d’organe. En France grâce à une prise en charge précoce la drépanocytose n’entraîne désormais qu’une exceptionnelle mortalité dans l’enfance contrastant cependant avec une importante morbidité. Pour répondre aux besoins des pédiatres et médecins généralistes qui dans leur pratique quotidienne peuvent être amenés à prendre en charge ces patients l’ouvrage fait le point sur la drépanocytose « vie entière » les situations d’urgence les atteintes chroniques d’organe et la thérapeutique."

Drépanocytose. --- Enfants --- Adolescents --- Drépanocytose --- Maladies. --- Enfant. --- Adolescent. --- Sickle cell anemia in children --- Anemia, Sickle Cell --- Child --- Adolescent --- Sickle Cell Trait --- Child Care --- therapy --- Hematologic Diseases --- Anemia, Hemolytic, Congenital --- Genetic Diseases, Inborn --- Pediatrics --- Sickle Cell Trait - therapy --- Genetic Diseases, Inborn. --- Pediatrics. --- Child. --- Anemia, Sickle Cell. --- Anemia, Hemolytic, Congenital.