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The prevalence of the Fragile X syndrome in the general population is about 1/7000 men and 1/11000 woman with an incidence of 1/4264 new-borns. Affected boys show specific characteristics such as developmental delay, cognitive deficits, language disorders, behavioral disorders and dysmorphic features. The responsible mutation is an abnormal expansion of a repeated trinucleotide (CGG) at the 5’UTR region of the FMR1 gene on the Xq27 locus of the X chromosome. Affected individuals have a number of CGG repetitions over 200 which reduce the gene translation and leads to a deficit of FMRP protein. This last one is essential in the brain development. In this paper, the characteristics of a cohort of 12 boys aged from 3 years and 4 months to 16 years and 11 months at the start of the study were identified and compared to the literature. The correlations between their genotype and their phenotype were studied and a profiles comparison among three families was realized. About the phenotype, concordant data with the literature were the one about height and weight growths, the walk development and the toilet-potting, cognitive performances in general, language features except for the stuttering and the speed of speech, and clinicals features but with lower prevalence. Discordant data were about the head circumference growth, language development and relative strengths and weaknesses in intellectual evaluations. Significant positive correlations with the length of the mutations were found with the delay of walking developments, scores obtained by PEP and number of associated pathologies. Significant negative correlations with the length of the mutation were found with the language delay, intellectual’s quotients (Wechsler and developmental quotients (Bayley). Intra-familial comparisons show heterogeneity in the mutations and a recurrence of earlier diagnosis among younger brothers. A similitude was found about height growths, schooling, intellectual’s abilities, language disorders, behavioral disorders, associated pathologies and treatment. No recurrence was found weight growths and head circumference growths, ages of development and dysmorphic features. La prévalence du syndrome du X fragile dans la population générale est d’environ 1/7000 chez les hommes et de 1/11000 chez les femmes avec une incidence de 1/4264 nouveau-nés. Les garçons atteints présentent des traits spécifiques tels qu’un retard de développement, des déficits cognitifs et des troubles du langage, des troubles du comportement et des signes dysmorphiques. La mutation responsable est une expression anormale d’une répétition d’un trinucléotide (CGG) au niveau de la région 5’ non traduite (UTR) du gène FMR1 situé sur le locus Xq27.3 du chromosome X. Chez les individus atteints, le nombre de répétitions CGGG dépasse 200 ce qui réduit la traduction du gène et mène à un déficit en protéine FMRP, essentielle au développement cérébral. Dans ce travail, les caractéristiques d’une cohorte composée de 12 garçonnets âgés de 3 ans et 4 mois à 16 ans et 11 mois au début de l’étude ont été relevées et comparées à la littérature. Les corrélations entre le génotype et leur phénotype ont été étudiées et une comparaison des profils parmi trois fratries a été réalisée.au niveau phénotypique, les données concordantes avec la littérature sont celles concernant les croissances staturales et pondérales, le développement de la marche et l’acquisition de la propreté, les performances cognitives générales, les caractéristiques langagières hormis le bégaiement et la tachyphémie, et les traits cliniques avec cependant des prévalences plus faibles. Les données discordantes concernent les croissances des périmètres crâniens, le développement du langage et les forces et faiblesses relatives obtenues lors des évaluations intellectuelles. Des corrélations significatives positives avec la longueur des mutations ont été retrouvées pour le retard de l’acquisition de la marche, les scores obtenus par le PEP et le nombre de pathologies associées. Des corrélations significatives négatives avec la taille de la mutation ont été établies pour le retard de langage, les quotients intellectuels (Wechsler) et développementaux (Bayley). Les comparaisons intrafamiliales montrent une hétérogénéité au niveau des mutations et une récurrence de diagnostic plus précoce chez les cadets. Une similitude est retrouvée à propos des croissances staturales, des parcours scolaires, des capacités intellectuelles, des troubles du langage, des troubles du comportement, des pathologies associées au syndrome et des traitements suivis. Aucune récurrence n’a été observée pour les croissances pondérales, les croissances des périmètres crâniens, les âges de développement et les traits dysmorphiques.

Genes, X-Linked --- Cohort Studies --- Genetic Association Studies