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De nombreuses erreurs innées du métabolisme, affectant la plupart des voies métaboliques, provoquent une accumulation anormale d’acides organiques dans les urines. La chromatographie en phase gazeuse couplée la spectrométrie de masse (GC/MS) est la technique de choix pour leur diagnostic, et dans certains cas pour le suivi de leur traitement. Dans ce travail, nous décrivons brièvement les principales maladies ayant comme conséquence une excrétion urinaire anormale d’acides organiques. Le principe de la GC/MS, ainsi que son application à l’analyse des acides organiques sont ensuite détaillés.
Le but de min travail était double : (1) évaluer l’aspect quantitatif de l’analyse des acides organiques telle qu’elle est pratiquée en routine au laboratoire des maladies métaboliques ; (2) participer à l’étude préliminaire nécessaire à l’utilisation en routine d’un appareil de GC/MS récemment acquis par le laboratoire des maladies métabolique en comparant les résultats obtenus avec les deux appareils.
Pour l’analyse quantitative, nous avons mesuré les rendements d’extraction d’une grande série d’acides organique répartis dans différents mélanges, en comparant les surfaces relatives des pics obtenus avec et sans extraction. On a constaté une très grande variabilité du rendement d’extraction des différents acides organiques étudiés. On sait que la méthode d’extraction couramment utilisée au laboratoire des maladies métaboliques, bien qu’elle soit simple et rapide, n’offre pas un rendement uniforme pour l’ensemble des acides organiques détectés dans les urines. Pour la plupart des substances étudiées, nos résultats correspondent avec ceux retrouvés dans la littérature. En ce qui concerne la comparaison entre les deux appareils de GC/MS, les résultats ont montré une reproductibilité insatisfaisante. D’autre part, paradoxalement, le CG/MS le plus récent a montré une moins bonne reproductibilité que l’appareil plus ancien.
Une analyse statistique de nos données n’a pu être réalisée à cause d’un nombre trop restreint d’expériences. Cependant, notre travail a permis de mettre en évidence une grande disparité des rendements d’extraction des acides organiques analysé en routine et de démarrer la mise en route d’un nouveau GC/MS.

Metabolism, Inborn Errors --- Chromatography, Gas

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Hygiene. Public health. Protection --- Sociology of health --- Social policy --- Medische fouten ; preventie --- Medical errors --- Medical errors -- Prevention. --- Prevention. --- Prevention --- kvalitetssikring --- medisinsk feilbehandling --- helsevesen --- pasientsikkerhet --- feildiagnostisering --- Medical errors - Prevention --- Medical Errors --- Quality of Health Care --- Patient Advocacy

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Polish language --- Grammar --- Errors of usage. --- Grammar. --- Usage. --- -Polish language --- -491.8531 --- Polnisch language --- Polski language --- Lechitic languages --- Kashubian language --- Usage --- Errors of usage

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English language --- Business English --- Business --- Merchants --- Idioms --- Idioms, corrections, errors --- E-books --- Germanic languages

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Eye --- Keratomileusis, Laser In Situ. --- Keratotomy, Radial. --- Photorefractive Keratectomy. --- Refractive Surgical Procedures. --- Refractive errors. --- Surgery.