TY - THES ID - 136740348 TI - Een zware last om dragen? Een sociologisch onderzoek naar de standpunten van vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties omtrent een eventuele systematische implementatie van dragerschapsscreening in België. AU - Neyts, Hanne AU - Van Hoyweghen, Ine. AU - Borry, Pascal. AU - Wauters, Annet. AU - KU Leuven. Faculteit Sociale Wetenschappen. Opleiding Master in de sociologie (Leuven) PY - 2018 PB - Leuven KU Leuven. Faculteit Sociale Wetenschappen DB - UniCat UR - https://www.unicat.be/uniCat?func=search&query=sysid:136740348 AB - Deze masterproef betreft een kwalitatief onderzoek met als doel de mening van vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, werkzaam rond genetische aandoeningen, te bevragen omtrent dragerschapsscreening. Deze screening laat toe dragerschap te identificeren voor meerdere genetische aandoening tegelijk. Door de technologische evolutie kan dit tegenwoordig tegen een ‘aanvaardbare’ prijs. De screening kan bepalen of een koppel drager is van dezelfde ziekteverwekkende mutatie. Aangezien dragers vaak geen symptomen tonen, wordt dragerschap vaak pas ontdekt nadat één van de kinderen geboren wordt met een erfelijke aandoening. Als beide partners drager blijken van een recessieve mutatie, is er 25% kans bij elke zwangerschap dat hun kind geboren wordt met de aandoening. Bij de X-gebonden aandoeningen is er bij elke zwangerschap van een jongen 50% kans dat het kind de aandoening ontwikkelt. Koppels met een kinderwens, die drager zijn, kunnen opteren voor alternatieve reproductieve opties (bijvoorbeeld adoptie). Aan de hand van tien semigestructureerde diepte-interviews met dertien vertegenwoordigers van zes geselecteerde patiëntenorganisaties werd getracht om hun mening omtrent een eventuele systematische aanbieding van dragerschapsscreening in België in kaart te brengen. De keuze voor patiëntenorganisaties is ingegeven door het feit dat deze een belangrijke stakeholder zijn en dat hun vertegenwoordigers de problematiek doorgaans goed kennen. De gecontacteerde organisaties zijn allen werkzaam rond specifieke genetische aandoeningen die mogelijks, in de toekomst, opgenomen worden in een screeningspanel. De data uit de interviews werden via een inductieve inhoudsanalyse geanalyseerd. Uit de resultaten blijkt dat de meningen bij de respondenten verdeeld zijn; met zowel duidelijke voor- als tegenstanders. De meeste vertegenwoordigers hadden voor het interview nog nooit van dragerschapsscreening gehoord. Het belangrijkste argument pro is de geïnformeerde reproductieve keuzemogelijkheden. Ernstige aandoeningen waarvoor gescreend kan worden, zijn onbehandelbare en levensbedreigende aandoeningen die op korte termijn fataal zijn en/of die de levenskwaliteit sterk beperken. De respondenten uiten ook vele bezorgdheden; o.a. over de kostprijs van de screening, het garanderen van een vrije keuze, de mogelijks verminderde aandacht voor patiënten, het voorkomen van stigmatisatie en problemen met de verzekeringen. Verder werd aangegeven dat de screening aangeboden dient te worden door de overheid en dat zowel individuen als koppels de kans moeten krijgen zich te laten screenen. De doelgroep (de populatie op reproductieve leeftijd) dient goed geïnformeerd te worden door competente personen; huisartsen en gynaecologen blijken het meest aangewezen. Daarnaast dienen individuen/koppels die (beiden) drager zijn ook de nodige psychologisch begeleiding te krijgen. Tot slot dient, bij het implementeren van het programma, rekening gehouden te worden met de mening van de belanghebbende patiëntenorganisaties. De bevindingen uit de interviews komen in grote lijnen overeen met deze uit de literatuur. Meningen omtrent screening kunnen, zelfs binnen dezelfde organisatie, sterk van persoon tot persoon verschillen. Verder onderzoek is nodig om ook de opinie van andere belanghebbende actoren (zoals wetenschappers en beleidsmakers) in kaart te brengen. De verworven inzichten moeten toelaten om dragerschapsscreening op een degelijk onderbouwde wijze (eventueel) te implementeren. ER -