TY - THES ID - 136353501 TI - Patiënten met ontwikkelingsvertraging, autismespectrumstoornis en epilepsie kaderend binnen ARHGEF9-mutatie: casusbespreking en impl icaties voor genetische verwijzing binnen de kinderpsychiatrische prakti AU - Van Roey, Winnie AU - Emmery, Peter AU - Vogels, Annick AU - KU Leuven. Faculteit Geneeskunde. Opleiding Master in de specialistische geneeskunde (Leuven) PY - 2018 PB - Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde DB - UniCat UR - https://www.unicat.be/uniCat?func=search&query=sysid:136353501 AB - We beschrijven twee patiënten die zich presenteren op de kinderpsychiatrische poliklinische raadpleging met een complexe ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een globale ontwikkelingsachterstand, hyperactiviteit, een autismespectrumstoornis en epilepsie. Beide patiënten tonen een lichte verstandelijke beperking. Genetisch onderzoek brengt bij beide patiënten een mutatie in de ARHGEF9 regio op de lange arm van het X-chromosoom aan het licht. We geven een uitgebreide klinische beschrijving van het kinderpsychiatrisch beeld en lichten de theoretische achtergrond van de genetische mutatie toe. Daarnaast wordt ingegaan op elementen die binnen de kinderpsychiatrische praktijk belangrijk zijn voor het correct doorverwijzen voor kinderpsychiatrisch onderzoek. ER -