TY - THES ID - 135629280 TI - Retrospectieve analyse van de complicaties bij pediatrische patiënten met sikkelcelziekte AU - Jacobs, Daphne AU - Labarque, Veerle AU - KU Leuven. Faculteit Geneeskunde. Opleiding Master in de biomedische wetenschappen (Leuven) PY - 2018 PB - Leuven KU Leuven. Faculteit Geneeskunde DB - UniCat UR - https://www.unicat.be/uniCat?func=search&query=sysid:135629280 AB - Sikkelcelziekte is één van de meest voorkomende, ernstige monogenetische aandoening ter wereld. Door de aanwezigheid van een puntmutatie in het β-globine gen krijgen de rode bloedcellen een sikkelvorm. De twee majeure processen die verantwoordelijk zijn voor deze pathogenese zijn vaso-occlusie en de chronische aanwezigheid van hemolytische anemie. Hierdoor zijn kinderen met sikkelcelziekte gevoelig voor zowel acute complicaties als chronische orgaanschade. Met dit onderzoek werd een register van alle pediatrische patiënten met sikkelcelziekte, gevolgd in het UZ Leuven, opgesteld. Dit werd opgesteld door middel van het verzamelen van retrospectieve data uit het KWS. Dit maakt het mogelijk om een overzicht van de verschillende complicaties en hun incidentie te bepalen, net als een idee te krijgen over de ernst van de ziektebeelden in onze patiëntenpopulatie. Uit deze studie blijkt dat 80,5% van onze patiënten een gehospitaliseerde vaso-occlusieve crisis doorgemaakt hebben. De meeste chronische complicaties komen relatief weinig voor, enkel een renale echografische afwijking is in 51,2% van de patiënten gevonden. Er werd ook gevonden dat er in onze patiëntenpopulatie geen patiënten zijn die een ernstige score van het ziektebeeld hebben. Door de systematische opvolging en frequente behandeling met hydroxyurea van deze sikkelcelpatiënten is er een relatief lage incidentie aanwezig van ernstige complicaties. Om risicofactoren voor een ernstiger ziektebeeld te bepalen, is onderzoek op een grotere patiëntenpopulatie nodig. ER -