Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Tardieve dyskinesie is een van de meest serieuze bijwerkingen van langdurige behandeling met antipsychotica. Het kan irreversibel zijn en de patiënt zowel sociaal als fysiek last bezorgen. Antipsychotica worden veel voorgeschreven; patiënten met tardieve dyskinesie zijn dan ook niet zeldzaam. Antipsychotica hebben als specifieke indicatie de behandeling van psychotische stoornissen maar zijn ook geïndiceerd voor manie, psycho-organische stoornissen, borderline persoonlijkheidsstoornis en gedragsstoornissen bij demente bejaarden en geestelijk gehandicapten.In dit hoofdstuk preventie en behandeling van tardieve dyskinesie en een korte uiteenzetting van het klinische beeld.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

La pratique de la natation à haut niveau confronte ses adeptes à diverses atteintes dont la douleur d’épaule est le problème le plus communément rencontré et dont la prévalence varie de 40 à 91%. Les causes « d’épaule du nageur » sont multifactorielles incluant des facteurs extrinsèques et des facteurs intrinsèques pouvant contribuer à la formation du syndrome de « l’épaule du nageur ». Depuis plusieurs années, les études accordent de plus en plus d’importance sur le rôle de la cinématique scapulaire dans l’apparition de douleur d’épaule. En effet, ce n’est pas moins de quatre rôles que l’articulation scapulo-thoracique va réaliser afin de permettre à l’épaule de fonctionner de manière optimale. C’est pourquoi, chez un sportif de haut niveau utilisant le membre supérieur, comme en natation, la qualité du mouvement va dépendre de l’interaction entre la cinématique scapulaire et la cinématique gléno-humérale. Une altération de la position de la scapula et de la cinématique scapulaire, aussi appelé, dyskinésie scapulaire, peut entrainer des contraintes à l’articulation gléno-humérale et peut prédisposer le sujet à un risque de blessure d’épaule. Cette dyskinésie scapulaire peut être causée par une perturbation anatomique mais aussi par des déficits neurologiques et musculaires. En natation, la dyskinésie scapulaire apparait tout au long d’une session d’entrainement pour toucher près de 82% des nageurs en fin de séance et semble être causée par une fatigue des muscles stabilisateurs de la scapula et particulièrement par la fatigue du muscle dentelé antérieur. C’est pourquoi, bien que n’ayant pas de consensus clair dans la littérature qui affirme que la dyskinésie scapulaire est le facteur causal primaire de la survenue de douleur d’épaule, sa présence et l’augmentation de sa prévalence durant un entrainement de natation, ainsi que les contraintes qu’elle peut engendrer à l’articulation de l’épaule, laissent à penser que l’altération de la position et de la cinématique scapulaire est peut-être le facteur causal primaire de la douleur d’épaule chez ces athlètes. Par conséquent, le thérapeute devrait toujours observer, évaluer et rééduquer la dyskinésie scapulaire dans le traitement de la douleur d’épaule.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

INLEIDING: Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een ziekte met divers fenotype en genotype. Diagnostiek is duur en complex. PICADAR is een recent ontwikkelde diagnostische tool die op basis van klinische gegevens patiënten met een hoog risico op PCD identificeert. Bij een score ≥ 5/14 is verdere diagnostiek aangewezen. In de originele studie was de sensitiviteit bevredigend, maar de screeningstool werd nog niet onafhankelijk extern gevalideerd. DOEL: Externe validatie van PICADAR in UZ Leuven en optimalisatie van de score. METHODE: Retrospectieve dossierstudie van 164 patiënten met bewezen PCD en 79 patiënten zonder PCD die in UZ Leuven een trilhaarbiopt ondergingen. Voor deze patiënten werd de PICADAR-score berekend, alsook sensitiviteit en specificiteit in onze cohorten. Met de ‘modified PICADAR-score’ introduceren we een alternatief voor de huidige tool. RESULTATEN: In onze cohorten bedraagt de sensitiviteit 65 à 99% (door missing data kon enkel een ‘window’ berekend worden). Data-analyse van de PICADAR zelf bracht ‘neonatale rhinitis’ als statistisch significant kenmerk naar voor. Dit criterium zit vervat in de ‘modified PICADAR-score’, met een sensitiviteit van 93%. CONCLUSIE: Behan et al. ontwikkelden met PICADAR de eerste klinische screeningstool voor PCD. Ondanks belangrijke bias door missing data, blijkt de sensitiviteit in onze cohorten duidelijk lager. Aanpassen van de tool met het kenmerk ‘neonatale rhinitis’ verbetert de sensitiviteit. Verdere externe validatie en oppuntstelling van de PICADAR-score is nodig. Ook de toepasbaarheid in eerste en tweede lijn moet nog onderzocht worden.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Achtergrond: Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een genetisch en klinisch heterogene ziekte die de beweeglijke trilharen beïnvloedt. Dat zorgt voor een stoornis in de mucociliaire klaring van de luchtwegen. Er zijn vijf diagnostische testen in gebruik, namelijk het onderzoek van de ultrastructuur van de trilharen met een transmissie-elektronenmicroscoop (TEM), het bepalen van de trilhaarslagfrequentie en het trilhaarslagpatroon met een hogesnelheidsvideomicroscoop (HSVM), het meten van de nasale stikstofmonoxide (nNO) concentraties, het labelen van trilhaarantilichamen met immunofluorescentie (IF) en genetisch testen. Doelstellingen: Het doel van deze literatuurstudie is het blootleggen van de waarde van genetisch testen bij de PCD-diagnostiek, evenals de vergelijking van deze test met de andere diagnostische testen. Methoden: Aan de hand van een gesystematiseerde zoekstrategie in Pubmed werden 243 artikels, reviews, cohortstudies en klinische onderzoeksstudies geïdentificeerd. 34 artikels hiervan werden weerhouden en 31 artikels werden bijkomend geselecteerd ter evaluatie. Resultaten: Uiteindelijk werden 65 artikels geanalyseerd. De vergelijkende studie tussen genetisch testen en de andere diagnostische testen (IF-, TEM-, HSVM-analyse en meting van nNO-concentratie) wordt samengevat in een tabel. De voor- en nadelen van de testen worden besproken. Een tweede tabel toont de waarde van de gentest per gen en per trilhaardefect. Daarbij worden de tot op heden ontdekte PCD-genen en de bijhorende typische kenmerken opgesomd. Conclusie: Genetisch testen is een stap voorwaarts in de PCD-diagnostiek en in de keuze van een aangepaste behandeling. Sommige genetische mutaties hebben een ongunstige PCD-prognose. Dankzij genetisch testen kan dit vroegtijdig worden opgespoord. Deze studie beschrijft genotype-fenotype correlaties van PCD die een opstap kunnen vormen naar gericht gebruik van genetisch testen.

Choose an application

• Reference Manager
• EndNote
• RefWorks (Direct export to RefWorks)

Er is een groot gat in de literatuur wat betreft de opvolging en behandeling van chronische longaandoeningen, naast Cystische Fibrose (CF). Dit geldt ook voor Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD), waarbij de behandelingsaanpak momenteel gebaseerd is op beschikbare literatuur bij kinderen met CF. Verder onderzoek naar gespecialiseerde opvolging en behandeling voor PCD-patiënten is dus vereist, daar de pathofysiologie toch geheel anders is. Bij PCD is er een mechanisch probleem van de trilharen, die o.a. dienen om het slijm uit de luchtwegen te verwijderen. Bij CF zien we een probleem met de viscositeit van het slijm, waardoor dit vaak te taai is om op te hoesten. Twee testen die gebruikt worden voor de opvolging van de longfunctie op lange termijn, zijn de spirometrie en de Multiple Breath Washout (MBW) test. De spirometrie is een gerenommeerde test om de longfunctie te bepalen. Hierbij moet de patiënt zo diep mogelijk inademen, om vervolgens zo lang en krachtig mogelijk uit te ademen en te eindigen met een diepe inademing. Een verkregen waarde is de één-secondewaarde (FEV1), uitgedrukt in voorspelde percentages. Bij de MBW-test krijgt de patiënt 100% zuurstof (O2) toegediend en wordt de duur/aantal ademhalingscycli nagegaan die nodig zijn om het tracer gas (N2) volledig uit de longen te wassen. Een uitkomst hiervan is de lung clearance index (LCI), wat een relatief nieuwe parameter is om de longfunctie voor te stellen. Deze waarde is sensitiever dan FEV1 en zou subtiele veranderingen in de kleine luchtwegen kunnen aanduiden. Door middel van een gerandomiseerd cross-over onderzoek, met PCD-patiënten (n=10) en CF-patiënten (n=12) van 6 tot 18 jaar, zijn we nagegaan of airway clearance therapy (ACT) een kort termijn effect heeft op bepaalde longfunctie parameters. Het cross-over design zorgde ervoor dat de patiënten hun eigen controle waren, waardoor de natuurlijke variabiliteit mee in rekening kon gebracht worden. De patiënten startten met de MBW test en de spirometrie volgde hier meteen op. Aansluitend werd er een gestandaardiseerde ACT sessie uitgevoerd en bovenvermelde testen werden na 30 minuten rust opnieuw afgelegd. Op die manier kon een eventueel effect van ACT gedetecteerd worden. De ACT bestond uit 3 reeksen Positive Expiratory Pressure (PEP) therapie met telkens 20 herhalingen. Fysiologische veranderingen die PEP veroorzaakt, kunnen zich vertalen in een vlottere mobilisatie van het slijm. Na elke reeks wordt aan de patiënt gevraagd om drie keer te huffen, zodat de eventueel losgekomen slijmen naar buiten gebracht worden. Minder slijmen in de luchtwegen kunnen ervoor zorgen dat er een grotere longcapaciteit aangesproken wordt bij de hertest, wat een beter FEV1 en LCI resultaat zou kunnen opleveren. PEP-therapie is bij deze aandoeningen een standaard onderdeel van de dagelijkse routine en was dus reeds bekend bij de subjecten. Op basis van bovenstaande informatie werd de hypothese gesteld dat de ACT een significant effect zou hebben op de LCI-waarde bij de PCD-patiënten. Na de statistische analyse kon de hypothese niet bevestigd worden. Er was echter wel een trend bij de PCD-groep, zowel voor FEV1 als voor LCI, maar deze bereikte de drempel van significantie niet. Dit zou te wijten kunnen zijn aan de kleine patiëntengroepen. Verder onderzoek valt dus zeker aan te raden met meer subjecten voor beide aandoeningen. Het betrekken van andere chronische longaandoeningen is eveneens een potentiële meerwaarde zijn.